Sindroma Rubinstein-Taybi

Sindroma Rubinstein-Taybi (RTS) është një sëmundje gjenetike. Ai përfshin gishtërinjtë e gjerë dhe këmbët, shtatin e shkurtër, tiparet dalluese të fytyrës dhe shkallë të ndryshme të aftësisë së kufizuar intelektuale.

RTS është një gjendje e rrallë. Ndryshimet në gjen CREBBP dhe EP300 janë parë tek disa njerëz me këtë gjendje.

Disa njerëzve u mungon gjeni plotësisht. Kjo është më tipike tek njerëzit me probleme më të rënda.

Shumica e rasteve janë sporadike (nuk përcillen nëpër familje). Ato kanë të ngjarë për shkak të një defekti të ri gjenetik që ndodh ose në spermatozoid ose në qelizat vezë, ose në kohën e konceptimit.

Simptomat përfshijnë:

• Zgjerimi i gishtave të mëdhenj dhe gishtërinjve të mëdhenj
• Kapsllëku
• Flokë të tepërt në trup (hirsutism)
• Defekte të zemrës, ndoshta kërkojnë operacion
• Paaftesi intelektuale
• Konfiskimet
• Shtat i shkurtër që vërehet pas lindjes
• Zhvillimi i ngadaltë i aftësive njohëse
• Zhvillimi i ngadaltë i aftësive motorike i shoqëruar nga toni i ulët i muskujve

Shenjat dhe simptomat e tjera mund të përfshijnë:

• Veshkë e munguar ose shtesë, dhe probleme të tjera me veshkën ose fshikëzën
• Një kockë e pazhvilluar në mesfushën
• Ecje e paqëndrueshme ose e ngurtë në këmbë
• Sytë e pjerrët poshtë
• Veshë të vendosur pak ose veshë të keqformuar
• Rënia e qepallës (ptosis)
• Katarakti
• Coloboma (një defekt në irisin e syrit)
• Mikrocefalia (koka tepër e vogël)
• Gojë e ngushtë, e vogël ose e mbyllur me dhëmbë të mbushur me njerëz
• Hundë e spikatur ose "sqep"
• Vetulla të trasha dhe të harkuara me qerpikë të gjatë
• Testikujt e pa zbritur (kriptorkidizëm), ose probleme të tjera të testikujve

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik. Testet e gjakut dhe rrezet x mund të bëhen gjithashtu.

Testet gjenetike mund të bëhen për të përcaktuar nëse gjenet e përfshira në këtë sëmundje mungojnë ose ndryshohen.

Nuk ka ndonjë trajtim specifik për RTS. Sidoqoftë, trajtimet e mëposhtme mund të përdoren për të menaxhuar problemet që lidhen zakonisht me gjendjen.

• Kirurgjia për të riparuar kockat në gishtërinjtë e mëdhenj ose gishtat e këmbëve nganjëherë mund të përmirësojë kapjen ose lehtësimin e shqetësimit.
• Programet e ndërhyrjes së hershme dhe edukimi special për adresimin e paaftësive në zhvillim.
• Referenca te specialistët e sjelljes dhe grupet mbështetëse për anëtarët e familjes.
• Trajtim mjekësor për defektet e zemrës, humbjen e dëgjimit dhe anomalitë e syve.
• Trajtimi për kapsllëkun dhe refluksin gastroezofageal (GERD).

Grupi i Prindërve Rubinstein-Taybi USA: www.rubinstein-taybi.com

Shumica e fëmijëve mund të mësojnë të lexojnë në një nivel fillor. Shumica e fëmijëve kanë vonuar zhvillimin motorik, por mesatarisht, ata mësojnë të ecin me moshën 2 1/2 vjeç.

Komplikimet varen nga ajo pjesë e trupit që preket. Komplikimet mund të përfshijnë:

• Problemet e të ushqyerit tek foshnjat
• Infeksione të përsëritura të veshit dhe humbje të dëgjimit
• Probleme me formën e zemrës
• Rrahje jonormale të zemrës
• Shenja të lëkurës

Rekomandohet një takim me një gjenetikist nëse ofruesi gjen shenja të RTS.

Këshillimi gjenetik këshillohet për çiftet me histori familjare të kësaj sëmundjeje që planifikojnë një shtatzëni.

Sindroma Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Madhësia dhe proporcioni anormal i trupit. Në: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, bot. Emery dhe Rimoin's Principles and Practice of Geneticics Medical and Genomics. Ed. 7 Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: kapitulli 4

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Gjenetikë e zhvillimit dhe defekte të lindjes. Në: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, bot. Thompson & Thompson Gjenetikë në Mjekësi. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kap. 14

Stevens CA.Sindroma Rubinstein-Taybi. Rishikimet e gjeneve. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Përditësuar më 7 gusht 2014. Përdoret në 30 korrik 2019.