Ataksi - telangiektazia

Ataksia-telangiektazia është një sëmundje e rrallë e fëmijërisë. Ndikon në tru dhe pjesë të tjera të trupit.

Ataksia i referohet lëvizjeve të pakoordinuara, të tilla si ecja. Telangiektazitë janë enë të zgjeruara të gjakut (kapilarë) pikërisht nën sipërfaqen e lëkurës. Telangiektazitë shfaqen si vena të vogla, të kuqe, si merimangë.

Ataksia-telangiektazia është e trashëguar. Kjo do të thotë se ajo përcillet nëpër familje. Isshtë një tipar autosomal recesiv. Të dy prindërit duhet të sigurojnë një kopje të një gjeni që nuk funksionon që fëmija të ketë simptoma të çrregullimit.

Sëmundja rezulton nga një mutacion në ATM gjen Ky gjen ofron udhëzime për krijimin e një proteine ​​që ndihmon në kontrollin e shpejtësisë me të cilën qelizat rriten dhe ndahen. Defektet në këtë gjen mund të çojnë në vdekje jonormale të qelizave rreth trupit, duke përfshirë pjesën e trurit që ndihmon në koordinimin e lëvizjes.

Djemtë dhe vajzat preken njësoj.

Simptomat përfshijnë:

• Koordinimi i zvogëluar i lëvizjeve (ataksia) në fëmijërinë e vonë që mund të përfshijë ecjen ataksike (ataksia cerebellare), ecjen e vrullshme, paqëndrueshmërinë
• Ulja e zhvillimit mendor, ngadalësohet ose ndalet pas moshës 10 deri në 12 vjeç
• Ecja e vonuar
• Ngjyrosja e zonave të lëkurës të ekspozuara nga rrezet e diellit
• Ngjyrosja e lëkurës (kafe me njolla me qumësht)
• Enët e gjakut të zgjeruara në lëkurën e hundës, veshëve dhe brenda bërrylit dhe gjurit
• Enët e gjakut të zgjeruara në të bardhën e syve
• Lëvizjet e paqëndrueshme ose jonormale të syve (nistagmus) vonë në sëmundje
• Grija e parakohshme e flokëve
• Konfiskimet
• Ndjeshmëria ndaj rrezatimit, përfshirë rrezet x
• Infeksione të rënda të frymëmarrjes që vazhdojnë të rikthehen (përsëriten)

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik. Provimi mund të tregojë shenjat e mëposhtme:

• Bajamet, nyjet limfatike dhe shpretka nën madhësinë normale
• Ulur në mungesë të reflekseve të thella të tendinit
• Zhvillimi fizik dhe seksual i vonuar ose i mungon
• Dështimi i rritjes
• Fytyrë si maskë
• Ngjyrosja e shumëfishtë e lëkurës dhe ndryshimet e strukturës

Testet e mundshme përfshijnë:

• Alfa fetoproteina
• Ekrani i qelizave B dhe T
• Antigjen karcinembrionik
• Testimi gjenetik për të kërkuar mutacione në gjenin ATM
• Testi i tolerancës ndaj glukozës
• Nivelet serike të imunoglobulinës (IgE, IgA)
• Rrezet X për të parë madhësinë e gjëndrës së timusit

Nuk ka ndonjë trajtim specifik për ataksi-telangiektazinë. Trajtimi drejtohet në simptoma specifike.

Projekti i fëmijëve Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Fondacioni Kombëtar i Ataksisë (NAF): ataxia.org

Vdekja e hershme është e zakonshme, por jetëgjatësia ndryshon.

Për shkak se njerëzit me këtë gjendje janë shumë të ndjeshëm ndaj rrezatimit, atyre nuk duhet t'u jepet kurrë terapi rrezatimi dhe nuk duhet të bëhen rrezet x të panevojshme.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Kanceri, siç është limfoma
• Diabeti
• Kifoza
• Çrregullimi i lëvizjes progresive që çon në përdorimin e karrocave
• Skolioza
• Infeksione të rënda, të përsëritura të mushkërive

Telefononi siguruesin tuaj nëse fëmija juaj shfaq simptoma të këtij çrregullimi.

Çiftet me një histori familjare të kësaj gjendjeje që po konsiderojnë shtatzëninë mund të konsiderojnë këshillimin gjenetik.

Prindërit e një fëmije me këtë çrregullim mund të kenë një rrezik të lehtë të rritur për kancer. Ata duhet të kenë këshillim gjenetik dhe kontroll të shtuar të kancerit.

Sindroma Louis-Bar

• Antitrupat
• Telangiektazia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. Rishikimet e gjeneve. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Përditësuar më 27 tetor 2016. Qasur më 30 korrik 2019.

Martin KL. Çrregullimet vaskulare.Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 669

Varma R, Williams SD. Neurologji. Në: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, bot. Zitelli dhe Davis ’Atlas i Diagnostifikimit Pediatrik. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 16