Sindromi Sturge-Weber

Sindroma Sturge-Weber (SWS) është një çrregullim i rrallë që është i pranishëm që në lindje. Një fëmijë me këtë gjendje do të ketë një shenjë lindjeje të njollave të verës (zakonisht në fytyrë) dhe mund të ketë probleme të sistemit nervor.

Në shumë njerëz, shkaku i Sturge-Weber është për shkak të një mutacioni të GNAQ gjen Ky gjen prek enët e vogla të gjakut të quajtura kapilarë. Problemet në kapilarët bëjnë që të krijohen njollat ​​e verës së portit.

Sturge-Weber nuk mendohet se përcillet (trashëgohet) nëpër familje.

Simptomat e SWS përfshijnë:

• Njolla e verës port (më e zakonshme në pjesën e sipërme të fytyrës dhe kapakut të syve sesa pjesa tjetër e trupit)
• Konfiskimet
• Dhimbje koke
• Paralizë ose dobësi në njërën anë
• Pamundësi për të mësuar
• Glaukoma (presion shumë i lartë i lëngut në sy)
• Tiroide e ulët (hipotiroidizëm)

Glaukoma mund të jetë një shenjë e gjendjes.

Testet mund të përfshijnë:

• Skanimi me CT
• Skanimi me MRI
• Rrezet X

Trajtimi bazohet në shenjat dhe simptomat e personit dhe mund të përfshijë:

• Ilaçe antikonvulsivë për krizat
• Pika për sy ose operacioni për trajtimin e glaukomës
• Terapia me lazer për njollat ​​e verës port
• Terapia fizike për paralizë ose dobësi
• Operacioni i mundshëm i trurit për të parandaluar krizat

Burimet e mëposhtme mund të japin më shumë informacion mbi SWS:

• Fondacioni Sturge-Weber - sturge-weber.org
• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS zakonisht nuk është kërcënuese për jetën. Kushti ka nevojë për ndjekje të rregullt gjatë gjithë jetës. Cilësia e jetës së personit varet nga sa mirë mund të parandalohen ose trajtohen simptomat e tij (të tilla si krizat).

Personi do të duhet të vizitojë një mjek të syve (okulist) të paktën një herë në vit për të trajtuar glaukomën. Ata gjithashtu do të duhet të vizitojnë një neurolog për të trajtuar krizat dhe simptomat e tjera të sistemit nervor.

Këto komplikime mund të ndodhin:

• Rritja anormale e enëve të gjakut në kafkë
• Rritja e vazhdueshme e njollës së verës port
• Vonesat e zhvillimit
• Probleme emocionale dhe të sjelljes
• Glaukoma, e cila mund të çojë në verbëri
• Paraliza
• Konfiskimet

Ofruesi i kujdesit shëndetësor duhet të kontrollojë të gjitha shenjat e lindjes, duke përfshirë një njollë të verës. Konfiskimet, problemet e shikimit, paralizimi dhe ndryshimet në gatishmëri ose gjendje mendore mund të nënkuptojnë përfshirjen e mbulesave të trurit. Këto simptoma duhet të vlerësohen menjëherë.

Nuk ka asnjë parandalim të njohur.

Angiomatoza encefalotrigeminale; SWS

• Sindroma Sturge-Weber - shputat e këmbëve
• Sindroma Sturge-Weber - këmbët
• Njolla e verës portuale në fytyrën e një fëmije

Flemming KD, Brown RD. Epidemiologjia dhe historia natyrore e keqformimeve vaskulare intrakraniale. Në: Winn HR, ed. Kirurgjia Neurologjike Youmans dhe Winn. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kap 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Keqformimet vaskulare. Në: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatologji neonatale dhe foshnjore. Ed. 3 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2015: kap 22

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindromat neurokutane. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 614.