Sindroma Noonan me lentigina të shumëfishta

Sindroma Noonan me lentigina të shumëfishta (NSML) është një çrregullim i trashëguar shumë i rrallë. Njerëzit me këtë gjendje kanë probleme me lëkurën, kokën dhe fytyrën, veshin e brendshëm dhe zemrën. Mund të preken edhe organet gjenitale.

Sindroma Noonan ishte e njohur më parë si sindroma LEOPARD.

NSLM është trashëguar si një tipar autosomal dominant. Kjo do të thotë që personi ka nevojë vetëm për gjenin anormal nga një prind në mënyrë që të trashëgojë sëmundjen.

Emri i mëparshëm i NSML i LEOPARD qëndron për problemet e ndryshme (shenjat dhe simptomat) e këtij çrregullimi:

• Lentigines - një numër i madh i shenjave të lëkurës si ngjyre kafe ose të zezë që prekin kryesisht qafën dhe pjesën e sipërme të gjoksit por mund të shfaqen në të gjithë trupin
• Anomalitë e përçimit elektrokardiografik - probleme me funksionet elektrike dhe pompuese të zemrës
• Ohipertelorizmi kular - sytë që janë të ndarë larg
• Stenoza e valvulës pulmonare - ngushtimi i valvulës pulmonare të zemrës, duke rezultuar në më pak rrjedhje të gjakut në mushkëri dhe duke shkaktuar gulçim
• Aanomalitë e organeve gjenitale - siç janë testikujt e pa zbritur
• Retardimi i rritjes (rritja e vonuar) - duke përfshirë problemet e rritjes së kockave të gjoksit dhe shpinës
• Deafness - humbja e dëgjimit mund të ndryshojë midis butë dhe të rëndë

NSML është e ngjashme me sindromën Noonan. Sidoqoftë, simptoma kryesore që tregon përveç dy kushteve është se njerëzit me NSML kanë lentigina.

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik dhe do të dëgjojë zemrën me një stetoskop.

Testet që mund të bëhen përfshijnë:

• EKG dhe ekokardiogramë për të kontrolluar zemrën
• Testi i dëgjimit
• Skanimi CT i trurit
• X-rrezja e kafkës
• EEG për të kontrolluar funksionin e trurit
• Testet e gjakut për të kontrolluar nivele të caktuara të hormoneve
• Heqja e një sasie të vogël të lëkurës për ekzaminim (biopsi e lëkurës)

Simptomat trajtohen sipas rastit. Mund të jetë i nevojshëm një aparat dëgjimi. Trajtimi hormonal mund të jetë i nevojshëm në kohën e pritshme të pubertetit për të shkaktuar ndryshime normale.

Kremrat me lazer, kriokirurgji (ngrirje) ose zbardhues mund të ndihmojnë në lehtësimin e disa njollave kafe në lëkurë.

Këto burime mund të japin më shumë informacion mbi sindromën LEOPARD:

• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës së NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome - with-multple-lentigines

Komplikimet ndryshojnë dhe përfshijnë:

• Shurdhim
• Puberteti i vonuar
• Probleme me zemrën
• Steriliteti

Telefononi ofruesin tuaj nëse ka simptoma të këtij çrregullimi.

Telefononi për një takim me ofruesin tuaj nëse keni një histori familjare të këtij çrregullimi dhe planifikoni të keni fëmijë.

Këshillimi gjenetik rekomandohet për njerëzit me histori familjare të NSLM që duan të kenë fëmijë.

Sindroma e lentiginave të shumëfishta; Sindroma LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Nevi dhe neoplazite melanocitike. Në: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Sëmundjet e Lëkurës së Andrews. Ed. 13 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 30

Paller AS, Mancini AJ. Çrregullimet e pigmentimit. Në: Paller AS, Mancini AJ, bot. Dermatologjia Klinike Pediatrike Hurwitz. Ed. 5 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 11