Sindroma Aicardi

Sindroma Aicardi është një çrregullim i rrallë. Në këtë gjendje, struktura që lidh të dy anët e trurit (e quajtur korpus callosum) mungon pjesërisht ose plotësisht. Pothuajse të gjitha rastet e njohura ndodhin tek njerëzit pa histori të çrregullimit në familjen e tyre (sporadike).

Shkaku i sindromës Aicardi është i panjohur në këtë kohë. Në disa raste, ekspertët besojnë se mund të jetë rezultat i një defekti të gjenit në kromozomin X.

Çrregullimi prek vetëm vajzat.

Simptomat më së shpeshti fillojnë kur fëmija është midis moshës 3 dhe 5 muajsh. Gjendja shkakton tronditje (spazma infantile), një lloj krize fëmijërie.

Sindroma Aicardi mund të ndodhë me defekte të tjera të trurit.

Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Coloboma (syri i maces)
• Paaftesi intelektuale
• Sytë më të vegjël se normalisht (mikrofhtalmia)

Fëmijët diagnostikohen me sindromën Aicardi nëse plotësojnë kriteret e mëposhtme:

• Corpus callosum që pjesërisht ose plotësisht mungon
• Seksi femëror
• Konfiskimet (zakonisht fillojnë si spazma infantile)
• Plagë në retinë (lezione të retinës) ose nervin optik

Në raste të rralla, një nga këto karakteristika mund të mungojë (veçanërisht mungesa e zhvillimit të trupit të kallusit).

Testet për të diagnostikuar sindromën Aicardi përfshijnë:

• Skanimi CT i kokës
• EEG
• Provimi i syve
• MRI

Procedura dhe teste të tjera mund të bëhen, varësisht nga personi.

Trajtimi bëhet për të ndihmuar në parandalimin e simptomave. Ai përfshin menaxhimin e krizave dhe çdo shqetësim tjetër shëndetësor. Trajtimi përdor programe për të ndihmuar familjen dhe fëmijën të përballen me vonesat në zhvillim.

Fondacioni i Sindromës Aicardi - ouraicardilife.org

Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla (NORD) - rarediseases.org

Parashikimi varet nga sa të rënda janë simptomat dhe cilat gjendje të tjera shëndetësore janë të pranishme.

Pothuajse të gjithë fëmijët me këtë sindromë kanë vështirësi të rënda në të mësuar dhe mbeten plotësisht të varur nga të tjerët. Sidoqoftë, disa kanë disa aftësi gjuhësore dhe disa mund të ecin vetë ose me mbështetje. Vizioni ndryshon nga normalja në të verbër.

Komplikimet varen nga ashpërsia e simptomave.

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse fëmija juaj ka simptoma të sindromës Aicardi. Kërkoni kujdes urgjent nëse foshnja ka spazma ose krizë.

Agenesis i korpusit callosum me anomali kororioreinale; Agenesis i korpusit callosum me spazma infantile dhe anomali të syve; Agjeneza e kallosalit dhe anomalitë e syve; Anomalitë kororioreinale me ACC

• Corpus callosum i trurit

Uebfaqja e Akademisë Amerikane të Okulistikës. Sindroma Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndromi. Përditësuar më 2 shtator 2020. Përdoret në 5 shtator 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalitë kongjenitale të sistemit nervor qendror. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 609

Samat HB, Flores-Samat L. Çrregullime të zhvillimit të sistemit nervor. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kap 89

Uebfaqe e Bibliotekës Kombëtare të Mjekësisë të SH.B.A. Sindroma Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndromi. Përditësuar më 18 gusht 2020. Përdoret në 5 shtator 2020.