Sindromi X i brishtë

Sindroma e brishtë X është një gjendje gjenetike që përfshin ndryshime në një pjesë të kromozomit X. Isshtë forma më e zakonshme e paaftësisë intelektuale të trashëguar tek djemtë.

Sindroma e brishtë X shkaktohet nga një ndryshim në gjenin e quajtur FMR1. Një pjesë e vogël e kodit të gjenit përsëritet disa herë në një zonë të kromozomit X. Sa më shumë përsëritje, aq më shumë gjasa do të ndodhë gjendja.

FMR1 gjen bën një proteinë të nevojshme për trurin tuaj për të funksionuar si duhet. Një defekt në gjen bën që trupi juaj të prodhojë shumë pak proteina, ose aspak.

Djemtë dhe vajzat mund të preken të dy, por për shkak se djemtë kanë vetëm një kromozom X, një zgjerim i vetëm i brishtë X ka të ngjarë të ndikojë tek ata më rëndë. Ju mund të keni një sindromë të brishtë X edhe nëse prindërit tuaj nuk e kanë atë.

Një histori familjare e sindromës së brishtë X, problemeve të zhvillimit ose paaftësisë intelektuale mund të mos jetë e pranishme.

Problemet e sjelljes që lidhen me sindromën e brishtë X përfshijnë:

• Çrregullimi i spektrit të autizmit
• Vonesa në zvarritje, ecje ose gjarpërim
• Rrahje dore ose kafshim dore
• Sjellje hiperaktive ose impulsive
• Paaftesi intelektuale
• Vonesa e të folurit dhe gjuhës
• Tendenca për të shmangur kontaktin me sy

Shenjat fizike mund të përfshijnë:

• Këmbët e sheshta
• Nyje fleksibël dhe ton i ulët i muskujve
• Madhësia e madhe e trupit
• Balli ose veshët e mëdhenj me një nofull të spikatur
• Fytyrë e gjatë
• Lekure e bute

Disa nga këto probleme janë të pranishme që në lindje, ndërsa të tjerët mund të mos zhvillohen deri pas pubertetit.

Anëtarët e familjes që kanë më pak përsëritje në FMR1 gjeni mund të mos ketë aftësi të kufizuar intelektuale. Gratë mund të kenë menopauzë të parakohshme ose vështirësi për të mbetur shtatzënë. Të dy burrat dhe gratë mund të kenë probleme me dridhje dhe koordinim të dobët.

Ka shumë pak shenja të jashtme të sindromës së brishtë X tek foshnjat. Disa gjëra që siguruesi i kujdesit shëndetësor mund të kërkojë përfshijnë:

• Perimetri i madh i kokës tek foshnjat
• Paaftesi intelektuale
• Testikuj të mëdhenj pas fillimit të pubertetit
• Dallimet delikate në tiparet e fytyrës

Tek femrat, ndrojtja e tepërt mund të jetë shenja e vetme e çrregullimit.

Testimi gjenetik mund të diagnostikojë këtë sëmundje.

Nuk ka trajtim specifik për sindromën e brishtë X. Në vend të kësaj, trajnimi dhe edukimi janë zhvilluar për të ndihmuar fëmijët e prekur të funksionojnë në nivelin më të lartë të mundshëm. Provat klinike janë duke vazhduar (www.clinicaltrials.gov/) dhe po shikojnë disa ilaçe të mundshme për trajtimin e sindromës së brishtë X.

Fondacioni Kombëtar Fragile X: fragilex.org/

Sa mirë bën personi, varet nga sasia e paaftësisë intelektuale.

Komplikimet ndryshojnë, varësisht nga lloji dhe ashpërsia e simptomave. Ato mund të përfshijnë:

• Infeksione të përsëritura të veshit tek fëmijët
• Çrregullimi i krizës

Sindroma e brishtë X mund të jetë një shkak i autizmit ose çrregullimeve të lidhura me të, megjithëse jo të gjithë fëmijët me sindromën e brishtë X i kanë këto gjendje.

Këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm nëse keni një histori familjare të kësaj sindrome dhe po planifikoni të mbeteni shtatzënë.

Sindroma Martin-Bell; Sindroma Marker X

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 çrregullimet. Rishikimet e gjeneve. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Përditësuar më 21 nëntor 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Sëmundjet gjenetike dhe pediatrike. Në: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins Patologjia Themelore. Ed. 10 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 7

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Çrregullimet gjenetike dhe kushtet dismorfike. Në: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, bot. Zitelli dhe Davis ’Atlas i Diagnostifikimit Fizik Pediatrik. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 1