Sindroma Angelman

Sindroma Angelman (AS) është një gjendje gjenetike që shkakton probleme me mënyrën e zhvillimit të trupit dhe trurit të fëmijës. Sindroma është e pranishme që nga lindja (e lindur). Sidoqoftë, shpesh nuk diagnostikohet deri në moshën 6 deri në 12 muaj. Kjo është kur problemet e zhvillimit vihen re për herë të parë në shumicën e rasteve.

Kjo gjendje përfshin gjenin UBE3A.

Shumica e gjeneve vijnë në çifte. Fëmijët marrin nga një nga secili prind. Në shumicën e rasteve, të dy gjenet janë aktive. Kjo do të thotë që informacioni nga të dy gjenet përdoret nga qelizat. Me UBE3A gjen, të dy prindërit e transmetojnë atë, por vetëm gjeni i transmetuar nga nëna është aktiv.

Sindroma Angelman më shpesh ndodh sepse UBE3A kaluar nga nëna nuk funksionon ashtu si duhet. Në disa raste, AS shkaktohet kur dy kopje të UBE3A gjenet vijnë nga babai dhe asnjë nuk vjen nga nëna. Kjo do të thotë se asnjë gjen nuk është aktiv, sepse të dy vijnë nga babai.

Tek të porsalindurit dhe foshnjat:

• Humbja e tonit të muskujve (floppiness)
• Problem në të ushqyerit
• Urth (zbaticë acidi)
• Lëvizjet e dridhura të krahut dhe këmbës

Në fëmijët e vegjël dhe fëmijët e moshuar:

• Ecje e paqëndrueshme ose e vrullshme
• Pak ose aspak fjalim
• Personalitet i lumtur, eksitues
• Qesh dhe buzëqesh shpesh
• Ngjyra e lehtë e flokëve, lëkurës dhe syve krahasuar me pjesën tjetër të familjes
• Madhësia e vogël e kokës në krahasim me trupin, pjesa e prapme e kokës e rrafshuar
• Paaftësi e rëndë intelektuale
• Konfiskimet
• Lëvizja e tepërt e duarve dhe gjymtyrëve
• Probleme me gjumin
• Gjuha shtyhet, lëshohet
• Lëvizjet e pazakonta të përtypjes dhe gojës
• Sytë e kryqëzuar
• Ecja me krahët e ngritur dhe duart që tunden

Shumica e fëmijëve me këtë çrregullim nuk shfaqin simptoma deri rreth 6 deri në 12 muaj. Kjo është kur prindërit mund të vërejnë një vonesë në zhvillimin e fëmijës së tyre, siç është mos zvarritja ose fillimi i bisedës.

Fëmijët midis moshës 2 dhe 5 vjeç fillojnë të shfaqin simptoma të tilla si ecja e vrullshme, personaliteti i lumtur, të qeshurit shpesh, pa të folur dhe probleme intelektuale.

Testet gjenetike mund të diagnostikojnë sindromën Angelman. Këto teste kërkojnë:

• Pjesët e kromozomeve që mungojnë
• Testi i ADN-së për të parë nëse kopjet e gjenit nga të dy prindërit janë në një gjendje joaktive ose aktive
• Mutacioni i gjenit në kopjen e nënës së gjenit

Testet e tjera mund të përfshijnë:

• MRI e trurit
• EEG
  

Nuk ka shërim për sindromën Angelman. Trajtimi ndihmon për të menaxhuar shëndetin dhe problemet e zhvillimit të shkaktuara nga gjendja.

• Ilaçet antikonvulsivë ndihmojnë në kontrollimin e krizave
• Terapia e sjelljes ndihmon në menaxhimin e hiperaktivitetit, problemeve të gjumit dhe problemeve të zhvillimit
• Terapia e punës dhe e të folurit menaxhojnë problemet e të folurit dhe mësojnë aftësitë e të jetuarit
• Terapia fizike ndihmon në problemet e ecjes dhe lëvizjes
  

Fondacioni i Sindromës Angelman: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Njerëzit me AS jetojnë afër një jetëgjatësi normale. Shumë kanë miqësi dhe bashkëveprojnë shoqërisht. Trajtimi ndihmon në përmirësimin e funksionit. Njerëzit me AS nuk mund të jetojnë vetë. Sidoqoftë, ata mund të jenë në gjendje të mësojnë disa detyra dhe të jetojnë me të tjerët në një mjedis të mbikëqyrur.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Kriza të rënda
• Refluksi gastroezofageal (urth)
• Skolioza (shpinë e lakuar)
• Lëndim aksidental për shkak të lëvizjeve të pakontrolluara

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse fëmija juaj ka simptoma të kësaj gjendjeje.

Nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar sindromën Angelman. Nëse keni një fëmijë me AS ose me një histori familjare të gjendjes, mund të dëshironi të flisni me siguruesin tuaj para se të mbeteni shtatzënë.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Sindroma Angelman. Rishikimet e gjeneve. Seattle, WA: Universiteti i Uashingtonit; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323 Përditësuar më 27 dhjetor 2017. Përdoret në 1 gusht 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Sëmundjet gjenetike dhe pediatrike. Në: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins Patologjia Themelore. Ed. 10 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 7

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Çrregullimet gjenetike dhe kushtet dismorfike. Në: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, bot. Zitelli dhe Davis ’Atlas i Diagnostifikimit Fizik Pediatrik. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 1

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Baza kromozomale dhe gjenomike e sëmundjes: çrregullime të autosomeve dhe kromozomeve seksuale. Në: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, bot. Thompson & Thompson Gjenetikë në Mjekësi. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 6