Testi Alpha-1 Antitripsinë

Përmbajtje

• Çfarë është testi alfa-1 antitripsinë (AAT)?
• Për çfarë përdoret?
• Pse më duhet një test AAT?
• Çfarë ndodh gjatë një testi AAT?
• A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testin?
• A ka ndonjë rrezik për testin?
• Çfarë nënkuptojnë rezultatet?
• A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për një test AAT?
• Referencat

Çfarë është testi alfa-1 antitripsinë (AAT)?

Kjo provë mat sasinë e alfa-1 antitripsinës (AAT) në gjak. AAT është një proteinë që bëhet në mëlçi. Ndihmon në mbrojtjen e mushkërive nga dëmtimet dhe sëmundjet, të tilla si emfizema dhe sëmundja kronike obstruktive e mushkërive (COPD).

AAT bëhet nga gjenet e caktuara në trupin tuaj. Gjenet janë njësitë themelore të trashëgimisë të transmetuara nga prindërit tuaj. Ato përmbajnë informacion që përcakton tiparet tuaja unike, siç janë lartësia dhe ngjyra e syve. Të gjithë trashëgojnë dy kopje të gjenit që bën AAT, një nga babai i tyre dhe një nga nëna e tyre. Nëse ka një mutacion (ndryshim) në njërën ose të dy kopjet e këtij gjeni, trupi juaj do të bëjë më pak AAT ose AAT që nuk funksionon si duhet.

• Nëse keni dy kopje të mutuara të gjenit, kjo do të thotë që ju keni një gjendje të quajtur mungesë AAT. Njerëzit me këtë çrregullim kanë një rrezik më të lartë për të marrë sëmundje të mushkërive ose dëmtim të mëlçisë para moshës 45 vjeç.
• Nëse keni një gjen të mutuar AAT, ju mund të keni sasi më të ulëta se normale të AAT, por simptoma të lehta ose pa sëmundje. Njerëzit me një gjen të mutuar janë bartës të mungesës së AAT. Kjo do të thotë që ju nuk e keni këtë gjendje, por ju mund të kaloni gjenin e mutuar tek fëmijët tuaj.

Një test AAT mund të ndihmojë të tregoni nëse keni mutacion gjenetik që ju vë në rrezik për sëmundje.

Emra të tjerë: A1AT, AAT, mungesa e alfa-1-antiproteazës, α1-antitripsinë

Për çfarë përdoret?

Një test AAT përdoret më shpesh për të ndihmuar në diagnostikimin e mungesës së AAT në njerëzit që zhvillojnë sëmundje të mushkërive në një moshë të hershme (45 vjeç ose më të ri) dhe nuk kanë faktorë të tjerë të rrezikut siç është pirja e duhanit.

Testi mund të përdoret gjithashtu për të diagnostikuar një formë të rrallë të sëmundjes së mëlçisë tek foshnjat.

Pse më duhet një test AAT?

Ju mund të keni nevojë për një test AAT nëse jeni nën moshën 45 vjeç, nuk jeni duhanpirës dhe keni simptoma të sëmundjes së mushkërive, duke përfshirë:

• Fishkëllima
• Gulçim
• Kollë kronike
• Më shpejt se rrahjet e zemrës normale kur ngriheni në këmbë
• Problemet e shikimit
• Astma që nuk i përgjigjet mirë trajtimit

Ju gjithashtu mund ta merrni këtë test nëse keni një histori familjare të mungesës së AAT.

Mungesa e AAT tek foshnjat shpesh ndikon në mëlçi. Kështu që fëmija juaj mund të ketë nevojë për një test AAT nëse ofruesi i tij i kujdesit shëndetësor gjen shenja të sëmundjes së mëlçisë. Kjo perfshin:

• Verdhëza, një zverdhje e lëkurës dhe syve që zgjat për më shumë se një ose dy javë
• Një shpretkë e zmadhuar
• Kruajtje e shpeshtë

Çfarë ndodh gjatë një testi AAT?

Një profesionist i kujdesit shëndetësor do të marrë një mostër gjaku nga një venë në krahun tuaj, duke përdorur një gjilpërë të vogël. Pasi të futet gjilpëra, një sasi e vogël e gjakut do të mblidhet në një epruvetë ose shishkë. Mund të ndjeheni pak të thumbuar kur gjilpëra hyn ose del jashtë. Kjo zakonisht zgjat më pak se pesë minuta.

A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testin?

Ju nuk keni nevojë për ndonjë përgatitje të veçantë për një test AAT.

A ka ndonjë rrezik për testin?

Ekziston shumë pak rrezik fizik për një test gjaku. Mund të keni dhimbje ose mavijosje të lehtë në vendin ku është futur gjilpëra, por shumica e simptomave zhduken shpejt.

Çfarë nënkuptojnë rezultatet?

Nëse rezultatet tuaja tregojnë një sasi më të ulët se normale të AAT, kjo do të thotë që ju keni një ose dy gjene AAT të mutuar. Sa më i ulët niveli, aq më shumë ka të ngjarë të keni dy gjene të mutuara dhe mungesë të AAT.

Nëse diagnostikoheni me mungesë të AAT, mund të merrni masa për të zvogëluar rrezikun e sëmundjes. Kjo perfshin:

• Mos pirja e duhanit. Nëse jeni duhanpirës, ​​lini pirjen e duhanit. Nëse nuk pini duhan, mos filloni. Pirja e duhanit është faktori kryesor i rrezikut për sëmundje të mushkërive kërcënuese për jetën në njerëzit me mungesë të AAT.
• Ndjekja e një diete të shëndetshme
• Ushtrimi i rregullt
• Duke parë rregullisht ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor
• Marrja e ilaçeve siç përshkruhet nga ofruesi juaj

Nëse keni pyetje në lidhje me rezultatet tuaja, bisedoni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor.

Mësoni më shumë rreth testeve laboratorike, intervalit të referencës dhe rezultateve të të kuptuarit.

A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për një test AAT?

Para se të bini dakord për t'u testuar, mund të ndihmojë të flisni me një këshilltar gjenetik. Një këshilltar gjenetik është një profesionist i trajnuar posaçërisht në gjenetikë dhe testimin gjenetik. Një këshilltar mund t'ju ndihmojë të kuptoni rreziqet dhe përfitimet e testimit. Nëse jeni testuar, një këshilltar mund t'ju ndihmojë të kuptoni rezultatet dhe të sigurojë informacion mbi gjendjen, përfshirë rrezikun e transmetimit të sëmundjes tek fëmijët tuaj.

Referencat

1. Testet Lab në Internet [Internet]. Washington D.C .: Shoqata Amerikane për Kiminë Klinike; c2001–2019. Alfa-1 Antitripsinë; [azhurnuar 2019 7 qershor; cituar 2019 1 tetor]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Testet Lab në Internet [Internet]. Washington D.C .: Shoqata Amerikane për Kiminë Klinike; c2001–2019. Verdhëz; [azhurnuar 2018 2 shkurt; cituar 2019 1 tetor]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Versioni i Konsumatorit Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Deficiti Alpha-1 Antitripsinë; [azhurnuar 2018 nëntor; cituar 2019 1 tetor]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Instituti Kombëtar i Zemrës, Mushkërive dhe Gjakut [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Deficiti Alpha-1 Antitripsinë; [cituar më 1 tetor 2019]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin- mangësi
5. Instituti Kombëtar i Zemrës, Mushkërive dhe Gjakut [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Testet e gjakut; [cituar më 1 tetor 2019]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SH.B.A.-së: Referenca në shtëpi e Gjenetikës [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Çfarë është gjeni ?; 1 tetor 2019 [cituar 2019 tetor 1]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: Universiteti i Shëndetit në Florida [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Testi i gjakut antitripsinë Alpha-1: Përmbledhje; [azhurnuar 2019 1 tetor; cituar 2019 1 tetor]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Universiteti i Qendrës Mjekësore të Rochester [Internet]. Rochester (NY): Qendra Mjekësore e Universitetit të Rochester; c2019. Enciklopedia e Shëndetit: Alpha-1 Antitrypsin; [cituar më 1 tetor 2019]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2019. Testimi gjenetik Alpha-1 Antitripsinë: Çfarë është Deficiti Alpha-1 Antitripsinë ?; [azhurnuar 2018 5 shtator; cituar 2019 1 tetor]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2019. Testimi gjenetik Alpha-1 Antitripsinë: Çfarë është Këshillimi Gjenetik ?; [azhurnuar 2018 5 shtator; cituar 2019 1 tetor]; [rreth 7 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2019. Testimi gjenetik Alpha-1 Antitripsinë: Pse nuk do të testohesha ?; [azhurnuar 2018 5 shtator; cituar 2019 1 tetor]; [rreth 6 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Informacioni në këtë sit nuk duhet të përdoret si zëvendësim i kujdesit profesional mjekësor ose këshillës. Kontaktoni një sigurues të kujdesit shëndetësor nëse keni pyetje në lidhje me shëndetin tuaj.