Testi gjenetik BRCA

Përmbajtje

• Çfarë është një test gjenetik BRCA?
• Për çfarë përdoret?
• Pse më duhet një test gjenetik BRCA?
• Çfarë ndodh gjatë një testi gjenetik BRCA?
• A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testin?
• A ka ndonjë rrezik për testin?
• Çfarë nënkuptojnë rezultatet?
• A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për një test gjenetik BRCA?
• Referencat

Çfarë është një test gjenetik BRCA?

Një test gjenetik BRCA kërkon ndryshime, të njohura si mutacione, në gjenet e quajtura BRCA1 dhe BRCA2. Gjenet janë pjesë e ADN-së të transmetuara nga nëna dhe babai juaj. Ato përmbajnë informacion që përcakton tiparet tuaja unike, të tilla si gjatësia dhe ngjyra e syve. Gjenet janë gjithashtu përgjegjës për kushte të caktuara shëndetësore. BRCA1 dhe BRCA2 janë gjene që mbrojnë qelizat duke bërë proteina që ndihmojnë në parandalimin e formimit të tumoreve.

Një mutacion në gjenin BRCA1 ose BRCA2 mund të shkaktojë dëmtim të qelizave që mund të çojë në kancer. Gratë me një gjen të mutuar BRCA kanë një rrezik më të lartë për të marrë kancer të gjirit ose vezoreve. Burrat me një gjen të mutuar BRCA janë në një rrezik më të lartë për të marrë kancer të gjirit ose prostatës. Jo të gjithë që trashëgojnë një mutacion BRCA1 ose BRCA2 do të marrin kancer. Faktorë të tjerë, përfshirë stilin e jetës dhe mjedisin tuaj, mund të ndikojnë në rrezikun e kancerit.

Nëse zbuloni se keni një mutacion BRCA, mund të jeni në gjendje të ndërmerrni hapa për të mbrojtur shëndetin tuaj.

Emra të tjerë: Testi i gjenit BRCA, gjen BRCA 1, gjen BRCA 2, gjen i ndjeshmërisë ndaj kancerit të gjirit1, gjen i ndjeshmërisë së kancerit të gjirit 2

Për çfarë përdoret?

Ky test përdoret për të zbuluar nëse keni mutacion të gjenit BRCA1 ose BRCA2. Një mutacion i gjenit BRCA mund të rrisë rrezikun e prekjes nga kanceri.

Pse më duhet një test gjenetik BRCA?

Testimi i BRCA nuk rekomandohet për shumicën e njerëzve. Mutacionet e gjeneve BRCA janë të rralla, duke prekur vetëm rreth 0.2 përqind të popullatës amerikane. Por ju mund ta dëshironi këtë provë nëse mendoni se jeni në një rrezik më të lartë për të pasur mutacionin. Ju keni më shumë të ngjarë të keni një mutacion BRCA nëse:

• Keni ose keni pasur kancer të gjirit që është diagnostikuar para moshës 50 vjeç
• Keni ose keni pasur kancer të gjirit në të dy gjinjtë
• Keni ose keni pasur kancer të gjirit dhe të vezoreve
• Keni një ose më shumë anëtarë të familjes me kancer të gjirit
• Keni një të afërm mashkull me kancer të gjirit
• Keni një të afërm të diagnostikuar tashmë me një mutacion BRCA
• Janë me origjinë hebraike Ashkenazi (Evropa Lindore). Mutacionet BRCA janë shumë më të zakonshme në këtë grup krahasuar me popullatën e përgjithshme. Mutacionet BRCA janë gjithashtu më të zakonshme në njerëz nga pjesë të tjera të Evropës, duke përfshirë Islandën, Norvegjinë dhe Danimarkën.

Çfarë ndodh gjatë një testi gjenetik BRCA?

Një profesionist i kujdesit shëndetësor do të marrë një mostër gjaku nga një venë në krahun tuaj, duke përdorur një gjilpërë të vogël. Pasi të futet gjilpëra, një sasi e vogël e gjakut do të mblidhet në një epruvetë ose shishkë. Mund të ndjeheni pak të thumbuar kur gjilpëra hyn ose del jashtë. Kjo zakonisht zgjat më pak se pesë minuta.

A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testin?

Ju nuk keni nevojë për ndonjë përgatitje të veçantë për testimin e BRCA. Por ju mund të dëshironi që së pari të takoheni me një këshilltar gjenetik për të parë nëse testi është i duhuri për ju. Këshilltari juaj mund të flasë me ju për rreziqet dhe përfitimet e testimit gjenetik dhe çfarë mund të nënkuptojnë rezultate të ndryshme.

Ju gjithashtu duhet të mendoni të merrni këshillim gjenetik pas testit tuaj. Këshilltari juaj mund të diskutojë se si rezultatet tuaja mund të ndikojnë ju dhe familjen tuaj, si nga ana mjekësore dhe emocionale.

A ka ndonjë rrezik për testin?

Ekziston shumë pak rrezik për të bërë një test gjaku. Mund të keni dhimbje ose mavijosje të lehtë në vendin ku është futur gjilpëra, por shumica e simptomave zhduken shpejt.

Çfarë nënkuptojnë rezultatet?

Shumica e rezultateve përshkruhen si negative, të pasigurta ose pozitive dhe zakonisht nënkuptojnë sa vijon:

• Një rezultat negativ do të thotë se nuk u gjet asnjë mutacion i gjenit BRCA, por kjo nuk do të thotë që nuk do të merrni kurrë kancer.
• Një rezultat i pasigurt do të thotë se u gjet një lloj mutacioni i gjenit BRCA, por mund të jetë ose jo i lidhur me një rrezik të rritur të kancerit. Ju mund të keni nevojë për më shumë teste dhe / ose monitorim nëse rezultatet tuaja ishin të pasigurta.
• Një rezultat pozitiv do të thotë se është gjetur një mutacion në BRCA1 ose BRCA2. Këto mutacione ju vë në një rrezik më të lartë për t’u prekur nga kanceri. Por jo të gjithë me mutacion sëmuren nga kanceri.

Mund të duhen disa javë për të marrë rezultatet tuaja. Nëse keni pyetje në lidhje me rezultatet tuaja, bisedoni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor dhe / ose këshilltarin tuaj gjenetik.

Mësoni më shumë rreth testeve laboratorike, intervalit të referencës dhe rezultateve të të kuptuarit.

A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për një test gjenetik BRCA?

Nëse rezultatet tuaja tregojnë se keni një mutacion të gjenit BRCA, ju mund të ndërmerrni hapa që mund të ulin rrezikun e kancerit të gjirit. Kjo perfshin:

• Testet më të shpeshta të depistimit të kancerit, të tilla si mamografia dhe ekografia. Kanceri është më i lehtë për t’u trajtuar kur gjendet në fazat e hershme.
• Marrja e pilulave kontraceptive për një kohë të kufizuar. Marrja e pilulave të kontrollit të lindjes për një maksimum prej pesë vjetësh është treguar për të zvogëluar rrezikun e kancerit të vezoreve në disa gra me mutacione të gjenit BRCA. Marrja e pilulave për më shumë se pesë vjet për të zvogëluar kancerin nuk rekomandohet. Nëse po merrnit pilula të kontrollit të lindjes para se të bëni testin BRCA, tregojini ofruesit tuaj të kujdesit shëndetësor sa vjeç ishit kur filluat të merrni pilula dhe për sa kohë. Ai ose ajo do të rekomandojë nëse duhet të vazhdoni t'i merrni.
• Marrja e ilaçeve për luftimin e kancerit. Disa ilaçe, të tilla si ajo e quajtur tamoxifen, janë treguar për të zvogëluar rrezikun tek gratë me një rrezik më të lartë të kancerit të gjirit.
• Bërja e operacionit, e njohur si një mastektomi parandaluese, për të hequr indet e shëndetshme të gjirit. Mastektomia parandaluese është treguar për të zvogëluar rrezikun e kancerit të gjirit me sa 90 për qind në gratë me një mutacion të gjenit BRCA. Por ky është një operacion i madh, i rekomanduar vetëm për gratë me rrezik shumë të lartë për t’u prekur nga kanceri.

Ju duhet të flisni me siguruesin e kujdesit shëndetësor për të parë se cilat hapa janë më të mirë për ju.

Referencat

1. Shoqëria Amerikane e Onkologjisë Klinike [Internet]. Shoqëria Amerikane e Onkologjisë Klinike; 2005-2018. Kanceri i trashëguar i gjirit dhe vezoreve; [cituar 2018 Mars 19]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.net/cancer-types/hedarity-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth's Manual i Laboratorit dhe Testeve Diagnostike. Edi i 2-të, Kindle. Filadelfia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014 Testimi BRCA; 108 f.
3. Testet Lab në Internet [Internet]. Washington D.C .: Shoqata Amerikane për Kiminë Klinike; c2001–2018. Testimi i Mutacionit të Gjeneve BRCA [azhurnuar 2018 15 janar; cituar 2018 23 shkurt]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Klinika Mayo [Internet]. Fondacioni Mayo për Edukim dhe Kërkim Mjekësor; c1998–2018. Testi i gjenit BRCA për rrezikun e kancerit të gjirit dhe vezoreve; 2017 30 dhjetor [cituar 2018 shkurt 23]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Qendra e Kancerit Memorial Sloan Kettering [Internet]. New York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. Gjenet BRCA1 dhe BRCA2: Rrezik për kancerin e gjirit dhe vezoreve [cituar 2018 shkurt 23]; [rreth 5 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Mutacionet BRCA: Rreziku i kancerit dhe testimi gjenetik [cituar 2018 shkurt 23]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Fjalori i NCI për termat e kancerit: mutacion [cituar 2018 shkurt 23]; [rreth 3 ekrane]. E disponueshme nga: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Instituti Kombëtar i Zemrës, Mushkërive dhe Gjakut [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Testet e gjakut [cituar 2018 shkurt 23]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SH.B.A.-së: Referenca në shtëpi e Gjenetikës [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Gjen BRCA1; 2018 Mars 13 [cituar 2018 Mar 18]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SH.B.A.-së: Referenca në shtëpi e Gjenetikës [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Gjen BRCA2; 2018 Mars 13 [cituar 2018 Mar 18]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SH.B.A.-së: Referenca në shtëpi e Gjenetikës [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Çfarë është gjeni ?; 2018 20 shkurt [cituar 2018 shkurt 23]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Universiteti i Qendrës Mjekësore të Rochester [Internet]. Rochester (NY): Qendra Mjekësore e Universitetit të Rochester; c2018. Enciklopedia e Shëndetit: BRCA [cituar më 2018 shkurt 23]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Testi i gjenit për kancerin e gjirit (BRCA): Si të përgatitemi [azhurnuar 2017 8 qershor; cituar 2018 23 shkurt]; [rreth 5 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Testi i gjenit të kancerit të gjirit (BRCA): Rezultatet [azhurnuar 2017 8 qershor; cituar 2018 23 shkurt]; [rreth 9 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Testi i Gjenit për Kancerin e Gjirit (BRCA): Pasqyrë e Testit [azhurnuar 2017 8 qershor; cituar 2018 23 shkurt]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Testi i Gjenit për Kancerin e Gjirit (BRCA): Pse Bëhet [Përditësuar më 2017 Qershor 8; cituar 2018 23 shkurt]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Informacioni në këtë sit nuk duhet të përdoret si zëvendësim i kujdesit profesional mjekësor ose këshillës. Kontaktoni një sigurues të kujdesit shëndetësor nëse keni pyetje në lidhje me shëndetin tuaj.