Si të njohim sindromën Rett

Përmbajtje

• Karakteristikat e sindromës Rett
• Si bëhet diagnoza
• Jetegjatesia
• Çfarë e shkakton sindromën Rett
• Trajtimi për sindromën Rett

Sindroma Rett, e quajtur ndryshe hyperammonemia cerebro-atrofike, është një sëmundje e rrallë gjenetike që prek sistemin nervor dhe prek pothuajse ekskluzivisht vajzat.

Fëmijët me sindromën Rett ndalojnë së luajturi, izolohen dhe humbin aftësitë e tyre të mësuara, të tilla si ecja, biseda apo edhe lëvizja e duarve, duke shkaktuar lëvizje të pavullnetshme të duarve që janë karakteristikë e sëmundjes.

Sindroma Rett nuk ka shërim por mund të kontrollohet me përdorimin e ilaçeve që zvogëlojnë krizat epileptike, spastikitetin dhe frymëmarrjen, për shembull. Por fizioterapia dhe stimulimi psikomotor janë një ndihmë e madhe, dhe preferohet të kryhen çdo ditë.

Karakteristikat e sindromës Rett

Pavarësisht nga simptomat që shumica tërheqin vëmendjen e prindërve shfaqen vetëm pas 6 muajsh të jetës, foshnja me sindromën Rett ka hipotoni, dhe mund të shihet nga prindërit dhe familja, si një fëmijë shumë 'i mirë' dhe i lehtë për tu kujdesur.

Kjo sindromë zhvillohet në 4 faza dhe ndonjëherë diagnoza arrin vetëm në moshën 1 vjeç, ose më vonë, në varësi të shenjave që paraqet çdo fëmijë.

Faza e parë, ndodh midis 6 dhe 18 muajsh të jetës dhe ka:

• Ndalimi i zhvillimit të fëmijës;
• Perimetri i kokës nuk ndjek kurbën e rritjes normale;
• Interesi i zvogëluar ndaj njerëzve ose fëmijëve të tjerë, me një tendencë për tu izoluar.

Niveli i dytë, ndodh nga mosha 3 vjeç dhe mund të zgjasë me javë ose muaj:

• Fëmija qan shumë, madje pa ndonjë arsye të dukshme;
• Fëmija mbetet gjithmonë i irrituar;
• Shfaqen lëvizjet e përsëritura të duarve;
• Shfaqen ndryshimet e frymëmarrjes, me frymëmarrjen të ndaluar gjatë ditës, një moment i rritjes së ritmit të frymëmarrjes;
• Kriza konvulsive dhe sulmet e epilepsisë gjatë gjithë ditës;
• Çrregullimet e gjumit mund të jenë të zakonshme;
• Fëmija që tashmë ka folur, mund të ndalojë së foluri plotësisht.

Faza e tretë, e cila ndodh rreth 2 dhe 10 vjet më parë:

• Mund të ketë disa përmirësime në simptomat e paraqitura deri më tani dhe fëmija mund të kthehet në shfaqjen e interesit për të tjerët;
• Vështirësia në lëvizjen e bagazhit është e dukshme, ka vështirësi në ngritjen në këmbë;
• Spastikiteti mund të jetë i pranishëm;
• Zhvillohet skolioza që dëmton funksionin e mushkërive;
• Commonshtë e zakonshme të bluani dhëmbët gjatë gjumit;
• Ushqyerja mund të jetë normale dhe pesha e fëmijës gjithashtu ka tendencë të jetë normale, me një rritje të lehtë në peshë;
• Fëmija mund të humbasë frymën, të gëlltisë ajrin dhe të ketë shumë pështymë.

Faza e katërt, e cila ndodh rreth moshës 10 vjeç:

• Humbja e lëvizjes pak nga pak dhe përkeqësimi i skoliozës;
• Mungesa mendore bëhet e rëndë;
• Fëmijët që ishin në gjendje të ecnin e humbin këtë aftësi dhe kanë nevojë për një karrocë.

Fëmijët që mund të mësojnë të ecin ende kanë disa vështirësi në lëvizje dhe përgjithësisht në majë të gishtërinjve ose bëjnë hapat e parë prapa. Për më tepër, ata mund të mos jenë në gjendje të arrijnë askund dhe shëtitja e tyre duket se është e paqëllimtë, sepse ajo nuk ecën për të takuar një person tjetër, ose për të marrë ndonjë lodër, për shembull.

Si bëhet diagnoza

Diagnoza vendoset nga mjeku neuropediatër i cili do të analizojë secilin fëmijë në detaje, sipas shenjave të paraqitura. Për diagnozë, të paktën karakteristikat e mëposhtme duhet të respektohen:

• Me sa duket zhvillimi normal deri në 5 muaj të jetës;
• Madhësia normale e kokës në lindje, por nuk ndjek matjen ideale pas 5 muajsh të jetës;
• Humbja e aftësisë për të lëvizur duart normalisht rreth 24 dhe 30 muaj, duke sjellë lëvizje të pakontrolluara siç janë përdredhja ose sjellja e duarve në gojë;
• Fëmija ndërpret bashkëveprimin me njerëzit e tjerë në fillim të këtyre simptomave;
• Mungesa e koordinimit të lëvizjeve të trungut dhe ecja e pakoordinuar;
• Fëmija nuk flet, nuk mund të shprehet kur dëshiron diçka dhe nuk kupton kur i flasim;
• Vonesë e rëndë në zhvillim, me uljen, zvarritjen, bisedën dhe ecjen shumë më vonë sesa pritej.

Një mënyrë tjetër më e besueshme për të ditur nëse kjo sindromë është me të vërtetë është të bësh një test gjenetik sepse rreth 80% e fëmijëve me sindromën klasike Rett kanë mutacione në gjenin MECP2. Ky ekzaminim nuk mund të bëhet nga SUS, por nuk mund të mohohet nga planet private shëndetësore dhe nëse kjo ndodh, duhet të paraqisni një proces gjyqësor.

Jetegjatesia

Fëmijët e diagnostikuar me Sindromën Rett mund të jetojnë një kohë të gjatë, mbi moshën 35 vjeç, por mund të vuajnë vdekje të papritur gjatë gjumit, ndërsa janë ende foshnje. Disa situata që favorizojnë ndërlikime serioze që mund të jenë fatale përfshijnë praninë e infeksioneve, sëmundjet e frymëmarrjes që zhvillohen për shkak të skoliozës dhe zgjerimit të dobët të mushkërive.

Fëmija mund të ndjekë shkollën dhe mund të mësojë disa gjëra, por në rastin ideal, ai duhet të integrohet në arsimin special, ku prania e tij nuk do të tërheqë shumë vëmendje, gjë që mund të dëmtojë ndërveprimin e tij me të tjerët.

Çfarë e shkakton sindromën Rett

Sindroma Rett është një sëmundje gjenetike dhe zakonisht fëmijët e prekur janë të vetmit në familje, përveç nëse kanë një vëlla binjak, i cili ka të ngjarë të ketë të njëjtën sëmundje. Kjo sëmundje nuk shoqërohet me ndonjë veprim që është ndërmarrë nga prindërit, dhe për këtë arsye, prindërit nuk kanë nevojë të ndihen fajtorë.

Trajtimi për sindromën Rett

Trajtimi duhet të kryhet nga pediatri derisa fëmija të jetë 18 vjeç, dhe duhet të ndiqet nga një mjek i përgjithshëm ose neurolog pas kësaj.

Konsultimet duhet të bëhen çdo 6 muaj dhe në to mund të vërehen shenja jetësore, gjatësia, pesha, korrektësia e ilaçeve, vlerësimi i zhvillimit të fëmijës, ndryshimet e lëkurës, siç janë prania e plagëve të dekubitusit, të cilat janë grykat e shtratit që mund të infektohen, duke rritur rreziku i vdekjes. Aspekte të tjera që mund të jenë të rëndësishme janë vlerësimi i zhvillimit dhe sistemi i frymëmarrjes dhe qarkullimit të gjakut.

Fizioterapia duhet të kryhet gjatë gjithë jetës së personit me Sindromin Rett dhe janë të dobishme për përmirësimin e tonit, sjelljes, frymëmarrjes dhe teknika të tilla si Bobath mund të përdoren për të ndihmuar zhvillimin e fëmijës.

Seancat e stimulimit psikomotor mund të mbahen rreth 3 herë në javë dhe mund të ndihmojnë në zhvillimin motorik, të ulin ashpërsinë e skoliozës, kontrollin e drogës dhe ndërveprimin shoqëror, për shembull. Terapisti mund të tregojë disa ushtrime që mund të kryhen në shtëpi nga prindërit në mënyrë që stimulimi neurologjik dhe motorik të kryhet çdo ditë.

Të kesh një person me Sindromën Rett në shtëpi është një detyrë e lodhshme dhe e vështirë. Prindërit mund të lodhen shumë emocionalisht dhe kështu ata mund të këshillohen të ndiqen nga psikologë të cilët mund të ndihmojnë për t'u marrë me emocionet e tyre.