Distrofia muskulore e Duchenne: çfarë është, simptomat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Si të konfirmoni diagnozën
• Si bëhet trajtimi
• 1. Përdorimi i ilaçeve
• 2. Seanca fizioterapie
• Sa është jetëgjatësia
• Komplikimet më të zakonshme
• Çfarë e shkakton këtë lloj distrofie

Distrofia muskulore e Duchenne është një sëmundje e rrallë gjenetike që prek vetëm burrat dhe karakterizohet nga mungesa e një proteine ​​në muskuj, e njohur si distrofina, e cila ndihmon për të mbajtur të shëndetshme qelizat muskulore. Prandaj, kjo sëmundje shkakton një dobësim progresiv të të gjithë muskulaturës së trupit, gjë që e bën më të vështirë për fëmijën të arrijë piketa të rëndësishme të zhvillimit, të tilla si ulja, qëndrimi në këmbë ose ecja.

Në shumë raste, kjo sëmundje identifikohet vetëm pas moshës 3 ose 4 vjeç kur fëmija ka ndryshime në mënyrën e ecjes, vrapimit, ngjitjes së shkallëve ose ngritjes nga dyshemeja, pasi zonat që preken së pari janë ijet, kofshët dhe shpatullat. Me rritjen e moshës, sëmundja prek më shumë muskuj dhe shumë fëmijë përfundojnë të varur nga një karrocë me rrota në moshën 13 vjeç.

Distrofia muskulore e Duchenne nuk ka shërim, por trajtimi i saj ndihmon për të vonuar zhvillimin e sëmundjes, për të kontrolluar simptomat dhe për të parandaluar shfaqjen e ndërlikimeve, veçanërisht në nivelet kardiake dhe të frymëmarrjes. Kështu, është shumë e rëndësishme që të keni trajtim me një pediatër ose mjek tjetër që është i specializuar në sëmundjen.

Simptomat kryesore

Simptomat kryesore të distrofisë muskulore të Duchenne zakonisht identifikohen nga viti i parë i jetës dhe deri në moshën 6 vjeç, duke u përkeqësuar në mënyrë progresive me kalimin e viteve, derisa, rreth moshës 13 vjeç, djali bëhet i varur nga karroca.

Disa nga shenjat dhe simptomat më të zakonshme përfshijnë:

• Aftësia e vonuar për t'u ulur, qëndruar ose ecur;
• Tronditëse ose vështirësi në ngjitjen e shkallëve ose vrapimin;
• Vëllimi i rritur në viça, për shkak të zëvendësimit të qelizave muskulore me yndyrë;
• Vështirësi në lëvizjen e nyjeve tuaja, veçanërisht në përkuljen e këmbëve.

Që në adoleshencë, mund të fillojnë të shfaqen ndërlikimet e para më të rënda të sëmundjes, përkatësisht, vështirësia në frymëmarrje për shkak të dobësimit të diafragmës dhe muskujve të tjerë të frymëmarrjes, dhe madje edhe problemeve të zemrës, për shkak të dobësimit të muskulit të zemrës.

Kur ndërlikimet fillojnë të shfaqen, mjeku mund të përshtatë trajtimin që të përpiqet të përfshijë trajtimin e komplikimeve dhe të përmirësojë cilësinë e jetës. Në rastet më të rënda, edhe shtrimi në spital mund të jetë i nevojshëm.

Si të konfirmoni diagnozën

Në shumë raste, pediatri dyshon në distrofinë muskulore të Duchenne vetëm duke vlerësuar shenjat dhe simptomat e paraqitura gjatë zhvillimit.Sidoqoftë, gjaku mund të bëhet gjithashtu për të identifikuar sasinë e disa enzimave, të tilla si kreatinë fosfokinaza (CPK), e cila lirohet në gjak kur ndodh prishja e muskujve.

Ekzistojnë gjithashtu teste gjenetike, të cilat ndihmojnë për të arritur në një diagnozë më përfundimtare, dhe që kërkojnë ndryshime në gjenet përgjegjëse për shfaqjen e sëmundjes.

Si bëhet trajtimi

Megjithëse distrofia muskulore e Duchenne nuk ka shërim, ka trajtime që ndihmojnë në parandalimin e përkeqësimit të shpejtë të saj dhe që lejojnë kontrollin e simptomave, si dhe shfaqjen e ndërlikimeve. Disa nga këto trajtime përfshijnë:

1. Përdorimi i ilaçeve

Në shumicën e rasteve, trajtimi i distrofisë muskulore të Duchenne bëhet me përdorimin e ilaçeve kortikosteroide si prednizoni, prednizoloni ose deflazakorti. Këto barna duhet të përdoren gjatë gjithë jetës dhe të kenë efektin e rregullimit të sistemit imunitar, duke vepruar si një anti-inflamator dhe duke vonuar humbjen e funksionit të muskujve.
Sidoqoftë, përdorimi i zgjatur i kortikosteroideve zakonisht shkakton disa efekte anësore si rritja e oreksit, shtim në peshë, mbipesha, mbajtja e lëngjeve, osteoporoza, shtatshkurtra, hipertensioni dhe diabeti, dhe duhet të përdoren vetëm nën mbikëqyrjen e mjekut. Shikoni më shumë rreth asaj se çfarë janë kortikosteroidet dhe si ndikojnë ato në shëndet.

2. Seanca fizioterapie

Llojet e fizioterapisë që përdoren normalisht për të trajtuar distrofinë muskulore të Duchenne janë kinesioterapia motorike dhe respiratore dhe hidroterapia, të cilat synojnë të vonojnë paaftësinë për të ecur, ruajtur forcën e muskujve, lehtësimin e dhimbjeve dhe parandalimin e komplikimeve të frymëmarrjes dhe thyerjeve të kockave.

Sa është jetëgjatësia

Jetëgjatësia për distrofinë muskulore të Duchenne ishte midis 16 dhe 19 vjeç, megjithatë, me përparimin e mjekësisë dhe shfaqjen e terapive dhe kujdesit të ri, kjo pritje është rritur. Kështu, një person që i nënshtrohet trajtimit të rekomanduar nga mjeku mund të jetojë përtej moshës 30 vjeç dhe të ketë një jetë relativisht normale, madje edhe me raste të burrave që jetojnë më shumë se 50 vjet me sëmundjen.

Komplikimet më të zakonshme

Komplikimet kryesore të shkaktuara nga distrofia muskulore e Duchenne janë:

• Skoliozë e rëndë;
• Vështirësi në frymëmarrje;
• Pneumoni;
• Pamjaftueshmëria kardiake;
• Obeziteti ose kequshqyerja.

Përveç kësaj, pacientët me këtë distrofi mund të përjetojnë vonesë të moderuar mendore, por kjo karakteristikë nuk lidhet me kohëzgjatjen ose ashpërsinë e sëmundjes.

Çfarë e shkakton këtë lloj distrofie

Si një sëmundje gjenetike, distrofia muskulore e Duchenne ndodh kur ndodh një mutacion në një nga gjenet përgjegjës për shkaktimin e trupit për të prodhuar proteinë distrofine, gjenin DMD. Kjo proteinë është shumë e rëndësishme sepse ndihmon qelizat muskulore të qëndrojnë të shëndetshme me kalimin e kohës, duke i mbrojtur ato nga dëmtimet e shkaktuara nga tkurrja dhe relaksimi normal i muskujve.

Kështu, kur gjeni DMD ndryshohet, nuk prodhohet mjaft proteinë dhe muskujt përfundojnë duke u dobësuar dhe duke pësuar lëndime me kalimin e kohës. Kjo proteinë është e rëndësishme si për muskujt që rregullojnë lëvizjen, ashtu edhe për muskujt e zemrës.