Çfarë është sëmundja Gaucher dhe si ta trajtojmë atë

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Si bëhet diagnoza
• Si bëhet trajtimi

Sëmundja Gaucher është një sëmundje e rrallë gjenetike që karakterizohet nga një mungesë enzimash që bën që substanca yndyrore në qeliza të depozitohet në organe të ndryshme të trupit, të tilla si mëlçia, shpretka ose mushkëritë, si dhe në kockat ose kockën e palcës kurrizore.

Kështu, varësisht nga vendi i prekur dhe karakteristikat e tjera, sëmundja mund të ndahet në 3 lloje:

• Lloji i sëmundjes Gaucher1 - jo-neuropatik: është forma më e zakonshme dhe prek të dy të rriturit dhe fëmijët, me progres të ngadaltë dhe jetë të mundshme normale me marrjen korrekte të ilaçeve;
• Sëmundja Gaucher tip 2 - formë akute neuropatike: prek foshnjat dhe zakonisht diagnostikohet deri në moshën 5 muajshe, duke qenë një sëmundje serioze, e cila mund të çojë në vdekje deri në 2 vjet;
• Lloji i sëmundjes Gaucher 3 - forma neuropatike subakute: prek fëmijët dhe adoleshentët dhe diagnoza e saj zakonisht bëhet në moshën 6 ose 7 vjeç. Nuk është aq e rëndë sa forma 2, por mund të çojë në vdekje në moshën 20 ose 30 vjeç, për shkak të ndërlikimeve neurologjike dhe pulmonare.

Për shkak të ashpërsisë së disa formave të sëmundjes, diagnostikimi i saj duhet të bëhet sa më shpejt të jetë e mundur, në mënyrë që të fillojë trajtimin e duhur dhe të zvogëlojë ndërlikimet që mund të jenë të rrezikshme për jetën.

Simptomat kryesore

Simptomat e sëmundjes Gaucher mund të ndryshojnë në varësi të llojit të sëmundjes dhe vendeve të prekura, megjithatë simptomat më të zakonshme përfshijnë:

• Lodhje e tepërt;
• Vonesa e rritjes;
• Gjakderdhja e hundës;
• Dhimbje kockash;
• Fraktura spontane;
• Mëlçia dhe shpretka e zmadhuar;
• Venat me variçe në ezofag;
• Dhimbje barku.

Mund të ketë gjithashtu sëmundje të kockave të tilla si osteoporoza ose osteonekroza. Dhe shumicën e kohës, këto simptoma nuk shfaqen në të njëjtën kohë.

Kur sëmundja prek edhe trurin, mund të shfaqen shenja të tjera, të tilla si lëvizjet anormale të syve, ngurtësimi i muskujve, vështirësia në gëlltitje ose

Si bëhet diagnoza

Diagnostikimi i sëmundjes Gaucher bazohet në rezultatet e testeve të tilla si biopsi, birë në shpretkë, test gjaku ose birë në kurriz.

Si bëhet trajtimi

Sëmundja Gaucher nuk ka shërim, megjithatë, ekzistojnë disa forma të trajtimit që mund të lehtësojnë simptomat dhe të lejojnë një cilësi më të mirë të jetës. Në shumicën e rasteve, trajtimi bëhet me përdorimin e ilaçeve për pjesën tjetër të jetës tuaj, me mjetet shëruese më të përdorura Miglustat ose Eliglustat, mjete shëruese që parandalojnë formimin e substancave yndyrore që grumbullohen në organe.

Në rastet më të rënda, mjeku mund të rekomandojë gjithashtu një transplantim të palcës së kockave ose një operacion për heqjen e shpretkës.