Sëmundja Von Willebrand: çfarë është, si ta identifikoni dhe si bëhet trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Si është diagnoza
• Si bëhet trajtimi
• Trajtimi në shtatzëni
• A është trajtimi i keq për foshnjën?

Sëmundja e Von Willebrand ose VWD është një sëmundje gjenetike dhe trashëgimore e karakterizuar nga ulja ose mungesa e prodhimit të faktorit Von Willebrand (VWF), i cili ka një rol të rëndësishëm në procesin e koagulimit. Sipas ndryshimit, sëmundja e von Willebrand mund të klasifikohet në tre lloje kryesore:

• Lloji 1, në të cilën ka një rënie të pjesshme në prodhimin e VWF;
• Lloji 2, në të cilin faktori i prodhuar nuk është funksional;
• Lloji 3, në të cilën ka një mungesë të plotë të faktorit Von Willebrand.

Ky faktor është i rëndësishëm për të nxitur ngjitjen e trombociteve në endotelin, zvogëlimin dhe ndalimin e gjakderdhjes, dhe ai mbart faktorin VIII të koagulimit, i cili është i rëndësishëm për të parandaluar degradimin e trombociteve në plazmë dhe është i nevojshëm për aktivizimin e faktorit X dhe vazhdimin e koagulimit të kaskadës në formoni spinën e trombociteve.

Kjo sëmundje është gjenetike dhe e trashëgueshme, domethënë mund të kalojë midis brezave, megjithatë mund të fitohet edhe gjatë jetës së të rriturve kur personi ka ndonjë lloj sëmundje autoimune ose kancer, për shembull.

Sëmundja e Von Willebrand nuk ka shërim, por kontroll, i cili duhet të bëhet gjatë gjithë jetës në përputhje me udhëzimet e mjekut, llojin e sëmundjes dhe simptomat e paraqitura.

Simptomat kryesore

Simptomat e sëmundjes së Von Willebrand varen nga lloji i sëmundjes, megjithatë, më të zakonshmet përfshijnë:

• Gjakderdhje e shpeshtë dhe e zgjatur nga hunda;
• Gjakderdhje e përsëritur nga mishrat e dhëmbëve;
• Gjakderdhje e tepërt pas një prerjeje;
• Gjak në jashtëqitje ose urinë;
• Mavijosje të shpeshta në pjesë të ndryshme të trupit;
• Rritja e rrjedhës menstruale.

Zakonisht, këto simptoma janë më të rënda në pacientët me sëmundje von Willebrand të tipit 3, pasi ekziston një mungesë më e madhe e proteinave që rregullon mpiksjen.

Si është diagnoza

Diagnostikimi i sëmundjes së Von Willebrand bëhet përmes testeve laboratorike në të cilat kontrollohet prania e VWF dhe faktorit plazmatik VIII, përveç testit të kohës së gjakderdhjes dhe sasisë së trombociteve që qarkullojnë. Normalshtë normale që provimi të përsëritet 2 deri 3 herë në mënyrë që të ketë një diagnozë të saktë të sëmundjes, duke shmangur rezultate false-negative.

Për shkak se është një sëmundje gjenetike, këshillimi gjenetik para ose gjatë shtatzënisë mund të rekomandohet për të kontrolluar rrezikun e lindjes së foshnjës me sëmundjen.

Në lidhje me testet laboratorike, zakonisht identifikohen nivele të ulëta ose mungesë e VWF dhe faktorit VIII dhe aPTT të zgjatur.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi për sëmundjen e Von Willebrand bëhet sipas udhëzimeve të hematologut dhe zakonisht rekomandohet përdorimi i antifibrinolitikëve, të cilët janë të aftë të kontrollojnë gjakderdhjen nga mukoza e gojës, hunda, hemorragjia dhe në procedurat dentare.

Për më tepër, mund të tregohet përdorimi i Desmopressinës ose acidit Aminokaproik për rregullimin e mpiksjes, përveç koncentratit të faktorit Von Willebrand.

Gjatë trajtimit, këshillohet që njerëzit me sëmundjen Von Willebrand të shmangin situata të rrezikshme, siç janë praktikimi i sporteve ekstreme dhe marrja e aspirinës dhe ilaçeve të tjera jo-steroide anti-inflamatore, të tilla si Ibuprofen ose Diclofenac, pa këshillë mjekësore.

Trajtimi në shtatzëni

Gratë me sëmundjen e Von Willebrand mund të kenë një shtatzëni normale, pa pasur nevojë për ilaçe, megjithatë, sëmundja mund të kalojë te fëmijët e tyre, pasi është një sëmundje gjenetike.

Në këto raste, trajtimi i sëmundjes gjatë shtatëzënësisë bëhet vetëm 2 deri 3 ditë para lindjes me desmopresinë, veçanërisht kur lindja bëhet me prerje cezariane, përdorimi i këtij ilaçi është i rëndësishëm për të kontrolluar gjakderdhjen dhe për të ruajtur jetën e gruas. Alsoshtë gjithashtu e rëndësishme që ky ilaç të përdoret deri në 15 ditë pas lindjes, pasi nivelet e faktorit VIII dhe VWF zvogëlohen përsëri, me një rrezik të hemorragjisë pas lindjes.

Sidoqoftë, kjo kujdes nuk është gjithmonë e nevojshme, veçanërisht nëse nivelet e faktorit VIII janë zakonisht 40 IU / dl ose më shumë. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme që të keni kontakte periodike me hematologun ose obstetrin për të verifikuar nevojën për përdorimin e ilaçeve dhe nëse ekziston ndonjë rrezik si për gruan ashtu edhe për foshnjën.

A është trajtimi i keq për foshnjën?

Përdorimi i barnave në lidhje me sëmundjen e Von Willebrand gjatë shtatëzënësisë nuk është i dëmshëm për foshnjën, dhe për këtë arsye është një metodë e sigurt. Sidoqoftë, është e nevojshme që foshnja të kryejë një test gjenetik pas lindjes në mënyrë që të verifikojë nëse ka apo jo sëmundjen, dhe nëse po, të fillojë trajtimin.