Sëmundja Hallervorden-Spatz

Përmbajtje

• Isfarë është sëmundja Hallervorden-Spatz?
• Cilat janë simptomat e sëmundjes Hallervorden-Spatz?
• Causesfarë e shkakton sëmundjen Hallervorden-Spatz?
• Cilët janë faktorët e rrezikut për sëmundjen Hallervorden-Spatz?
• Si diagnostikohet sëmundja Hallervorden-Spatz?
• Si trajtohet sëmundja Hallervorden-Spatz?
• terapi
• mjekim
• Komplikimet e sëmundjes Hallervorden-Spatz
• Cila është perspektiva për njerëzit me sëmundje Hallervorden-Spatz?
• Parandalimi i sëmundjes Hallervorden-Spatz

Isfarë është sëmundja Hallervorden-Spatz?

Sëmundja Hallervorden-Spatz (HSD) njihet gjithashtu si:

• neurodegjenerimi me akumulimin e hekurit në tru (NBIA)
• neurodegjenerimi i lidhur me kinotantin pantothenat (PKAN)

Sshtë një çrregullim i trashëguar neurologjik. Ajo shkakton çështje me lëvizjen. HSD është një gjendje shumë e rrallë, por serioze që përkeqësohet me kalimin e kohës dhe mund të jetë fatale.

Cilat janë simptomat e sëmundjes Hallervorden-Spatz?

HSD shkakton një larmi të gjerë simptomash që ndryshojnë bazuar në ashpërsinë e sëmundjes dhe për sa kohë ajo përparon.

Shtrembërimi i kontraktimeve të muskujve është një simptomë e zakonshme e HSD. Mund të ndodhin në fytyrën, bagazhin dhe gjymtyrët tuaja. Lëvizjet e paqëllimta të muskujve të paqëllimshëm janë një tjetër simptomë.

Ju gjithashtu mund të përjetoni kontraktime të pavullnetshme të muskujve që shkaktojnë sjellje anormale ose lëvizje të ngadalta, të përsëritura. Kjo njihet si dystonia.

HSD gjithashtu mund ta bëjë të vështirë koordinimin e lëvizjeve tuaja. Kjo njihet si ataksi. Përfundimisht, mund të shkaktojë paaftësi për të ecur pas 10 ose më shumë viteve të simptomave fillestare.

Simptoma të tjera të HSD përfshijnë:

• muskuj të ngurtë
• lëvizjet e shkrirjes
• dridhje
• konfiskimet
• ngatërrim
• disorientation
• mpirje
• çmenduri
• dobësi
• drooling
• vështirësi në gëlltitje, ose dysfagia

Simptomat më pak të zakonshme përfshijnë:

• ndryshimet e vizionit
• fjalim i artikuluar dobët
• grimacing e fytyrës
• spazma e dhimbshme e muskujve

Causesfarë e shkakton sëmundjen Hallervorden-Spatz?

HSD është një sëmundje gjenetike. Zakonisht shkaktohet nga një defekt i trashëguar në gjenin tuaj pantothenat kinazë 2 (PANK2).

Proteina PANK2 kontrollon krijimin e koenzimës A. të trupit tuaj. Kjo molekulë ndihmon trupin tuaj të shndërrojë yndyrnat, disa aminoacide dhe karbohidratet në energji.

Në disa raste, HSD nuk është shkaktuar nga mutacionet PANK2. Disa mutacione të tjera gjenesh janë identifikuar në shoqërim me sëmundjen Hallervorden-Spatz, por ato janë më pak të zakonshme se mutacioni i gjeneve PANK2.

Në HSD, ekziston gjithashtu një grumbullim hekuri në pjesë të caktuara të trurit. Ky ngritje shkakton simptomat e sëmundjes dhe përkeqësohet me kalimin e kohës.

Cilët janë faktorët e rrezikut për sëmundjen Hallervorden-Spatz?

HSD trashëgohet kur të dy prindërit kanë gjenin që shkakton sëmundje dhe ia kalojnë këtë fëmijës së tyre. Nëse vetëm një prind do të kishte gjenin, ju do të ishit një transportues që mund ta kalonte atë te fëmijët tuaj, por nuk do të keni simptoma të sëmundjes.

HSD në përgjithësi zhvillohet në fëmijëri. Fillimi i vonë i HSD mund të mos shfaqet deri në moshën madhore.

Si diagnostikohet sëmundja Hallervorden-Spatz?

Nëse dyshoni se keni HSD, diskutoni për këtë shqetësim me mjekun tuaj. Ata do t'ju pyesin për historinë tuaj personale dhe familjare mjekësore. Ata do të kryejnë gjithashtu një provim fizik.

Ju mund të keni nevojë për një provim neurologjik për të kontrolluar për:

• dridhje
• ngurtësi e muskujve
• dobësi
• lëvizje anormale anormale

Mjeku juaj mund të urdhërojë një skanim MRI për të përjashtuar çrregullime të tjera neurologjike ose lëvizjeje.

Shqyrtimi për HSD nuk është tipik, por mund të merret nëse keni simptoma. Nëse keni një rrezik familjar nga sëmundja, mund ta bëni fëmijën tuaj të testohet gjenetikisht me një amniocentezë gjatë mitrës.

Si trajtohet sëmundja Hallervorden-Spatz?

Aktualisht, nuk ka kurë për HSD. Në vend të kësaj, mjeku juaj do të trajtojë simptomat tuaja.

Trajtimi ndryshon në varësi të personit. Sidoqoftë, mund të përfshijë terapi, ilaçe, ose të dyja.

terapi

Terapia fizike mund të ndihmojë në parandalimin dhe zvogëlimin e ngurtësisë së muskujve. Mund të ndihmojë gjithashtu në zvogëlimin e spazmave të muskujve dhe çështje të tjera muskulore.

Terapia profesionale mund t'ju ndihmojë të zhvilloni aftësi për jetën e përditshme. Mund të ju ndihmojë gjithashtu të mbani aftësitë tuaja aktuale.

Terapia e të folurit mund t'ju ndihmojë të menaxhoni disfaginë ose dëmtimin e të folurit.

mjekim

Mjeku juaj mund të përshkruajë një ose më shumë lloje të ilaçeve. Për shembull, mjeku juaj mund të përshkruajë:

• bromidi metscopolamine për mashtrim
• baclofen për dystoni
• benztropina, e cila është një ilaç antikolinergjik që përdoret për të trajtuar ngurtësinë e muskujve dhe dridhjet
• memantine, rivastigmine, ose donepezil (Aricept) për të trajtuar simptomat e çmendurisë
• bromokiptine, pramipexole, ose Levodopa për të trajtuar simptomat e dystonisë dhe Parkinsonit

Komplikimet e sëmundjes Hallervorden-Spatz

Nëse nuk jeni në gjendje të lëvizni, mund të shkaktojë probleme shëndetësore. Kjo perfshin:

• prishja e lëkurës
• plagë në shtrat
• mpiksje gjaku
• infeksione të frymëmarrjes

Disa ilaçe HSD gjithashtu mund të kenë efekte anësore.

Cila është perspektiva për njerëzit me sëmundje Hallervorden-Spatz?

HSD përkeqësohet me kohën. Ajo ka tendencë të përparojë më shpejt në fëmijët me gjendje sesa njerëzit që zhvillojnë HSD më vonë në jetë.

Sidoqoftë, përparimet mjekësore kanë rritur jetëgjatësinë. Njerëzit me HSD të fillimit të vonë mund të jetojnë mirë në moshën madhore.

Parandalimi i sëmundjes Hallervorden-Spatz

Nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar HSD. Këshillimi gjenetik rekomandohet për familjet me një histori të sëmundjes.

Flisni me mjekun tuaj për një referim tek një këshilltar gjenetik nëse mendoni të krijoni një familje dhe ju ose partneri juaj keni një histori familjare të HSD.