Lissencephaly

Përmbajtje

• Farë është lissencephaly?
• Cilat janë simptomat e lissencefalisë?
• Whatfarë e shkakton lissencefalinë?
• Si diagnostikohet lissencephaly?
• Si trajtohet lissencephaly?
• Cila është perspektiva për dikë me lissencefaly?

Farë është lissencephaly?

Një skanim tipik i trurit të një njeriu do të zbulojë shumë rrudha, palosje dhe grooves të ndërlikuara. Kjo është se si trupi paketon një sasi të madhe të indeve të trurit në një hapësirë ​​të vogël. Truri fillon të paloset gjatë zhvillimit të fetusit.

Por disa foshnje zhvillojnë një gjendje të rrallë të njohur si lissencephaly. Trurin e tyre nuk i del si duhet dhe mbeten të qetë. Kjo gjendje mund të ndikojë në funksionin nervor të një foshnje dhe simptomat mund të jenë të rënda.

Cilat janë simptomat e lissencefalisë?

Foshnjat e lindura me lissencefaly mund të kenë një kokë anormalisht të vogël, gjendje e njohur si mikrolissencefaly. Por jo të gjithë foshnjat me lissencefaly kanë këtë pamje. Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• vështirësi në ushqyerje
• deshtimi te lulezoj
• dëmtimi intelektual
• gishtërinjtë, gishtërinjtë ose duart e keqformuar
• spazma e muskujve
• dëmtimi psikomotor
• konfiskimet
• gëlltitja e problemeve

Shtë e mundur të kryeni skanime imazhesh në një fetus që në javën e 20, nëse njëri ose të dy prindërit kanë një histori familjare të lissencephaly. Por radiologët mund të presin deri në 23 javë për të kryer ndonjë skanim.

Whatfarë e shkakton lissencefalinë?

Lissencephaly shpesh konsiderohet një gjendje gjenetike, megjithëse nganjëherë një infeksion viral ose rrjedhja e dobët e gjakut në fetus mund të shkaktojë atë. Shkencëtarët kanë identifikuar keqformime në disa gjene si kontribues të lissencephaly. Por hulumtimi për këto gjene po vazhdon. Dhe mutacionet në këto gjene shkaktojnë nivele të ndryshme të çrregullimit.

Lissencephaly zhvillohet kur një fetus është i moshës 12-14 javë. Gjatë kësaj kohe qelizat nervore fillojnë të lëvizin në zona të tjera të trurit ndërsa zhvillohet. Por për fetuset me lissencefaly, qelizat nervore nuk lëvizin.

Gjendja mund të ndodhë vetë. Por shoqërohet edhe me kushte gjenetike siç janë sindroma Miller-Dieker dhe sindroma Walker-Warburg.

Si diagnostikohet lissencephaly?

Nëse një foshnjë përjeton simptoma që lidhen me zhvillimin jo të plotë të trurit, një mjek mund të rekomandojë një skanim të imazhit për të ekzaminuar trurin. Kjo përfshin skanimin me ultratinguj, CT, ose MRI. Nëse lissencephaly është shkaku, një mjek do të vlerësojë çrregullimin në atë masë sa preket truri.

Paraqitja e trurit quhet agyria, dhe trashja e brazdës së trurit quhet pachygyria. Një diagnozë e klasës 1 do të thotë që një fëmijë ka agirinë e përgjithësuar, ose se pjesa më e madhe e trurit është e prekur. Kjo dukuri është e rrallë dhe rezulton në simptoma dhe vonesa më të rënda.

Shumica e fëmijëve të prekur kanë lissencefaly të klasës 3. Kjo rezulton në trashje në pjesën e përparme dhe anët e trurit dhe disa agiria në të gjithë trurin.

Si trajtohet lissencephaly?

Lissencephaly nuk mund të kthehet mbrapa. Trajtimi synon të mbështesë dhe të ngushëllojë fëmijët e prekur. Për shembull, fëmijët që kanë vështirësi në ushqimin dhe gëlltitjen mund të kenë nevojë për një tub gastrostomie të futur në stomakun e tyre.

Nëse një fëmijë përjeton hidrocefalus, ose një grumbullim të tepërt të lëngut cerebrospinal, mund të jetë e nevojshme operacioni që largon lëngun larg nga truri.

Një fëmijë gjithashtu mund të ketë nevojë për medikamente nëse pëson konfiskime si rezultat i lissencefalisë.

Cila është perspektiva për dikë me lissencefaly?

Pikëpamja për një fëmijë me lissencefaly varet nga ashpërsia e kushteve.Për shembull, raste të rënda mund të rezultojnë që fëmija të mos zhvillohet mendërisht përtej një funksioni të vjetër tre deri në pesë muaj.

Fëmijët me lissencefali të rëndë kanë një jetëgjatësi prej rreth 10 vjet, sipas Institutit Kombëtar të Disrregullimeve Neurologjike dhe Goditjeve. Shkaqet e zakonshme të vdekjes përfshijnë mbytjen në ushqime ose lëngje (aspiratë), sëmundje të frymëmarrjes ose konfiskime. Fëmijët me lissencefali të butë mund të përjetojnë zhvillim gati-normal dhe funksionim të trurit.