Distrofia muskulare: Llojet, simptomat dhe trajtimet

Përmbajtje

• Farë është distrofia muskulore?
• Cilat janë simptomat e distrofisë muskulare?
• Distofia muskulare Duchenne
• Distrofi muskulore Becker
• Distofia kongjenitale muskulare
• Distrofia miotonike
• Facioscapulohumeral (FSHD)
• Distrofi muskulore-brezore
• Distofia muskulore Oculopharyngeal (OPMD)
• Distofia muskulore distale
• Distrofia muskulore Emery-Dreifuss
• Si diagnostikohet distrofia muskulare?
• Si trajtohet distrofia muskulare?

Farë është distrofia muskulore?

Distrofia muskulare është një grup sëmundjesh të trashëguara që dëmtojnë dhe dobësojnë muskujt tuaj me kalimin e kohës. Kjo dëmtim dhe dobësi është për shkak të mungesës së një proteine ​​të quajtur dystrofinë, e cila është e nevojshme për funksionimin normal të muskujve. Mungesa e kësaj proteine ​​mund të shkaktojë probleme me ecjen, gëlltitjen dhe koordinimin e muskujve.

Distrofia muskulare mund të ndodhë në çdo moshë, por shumica e diagnozave ndodhin në fëmijëri. Djemtë e rinj kanë më shumë të ngjarë të kenë këtë sëmundje sesa vajzat.

Prognoza për distrofinë muskulare varet nga lloji dhe ashpërsia e simptomave. Sidoqoftë, shumica e individëve me distrofi muskulore humbasin aftësinë për të ecur dhe përfundimisht kërkojnë karrocë. Nuk ka kurë të njohur për distrofinë muskulare, por trajtime të caktuara mund të ndihmojnë.

Cilat janë simptomat e distrofisë muskulare?

Ekzistojnë më shumë se 30 lloje të ndryshme të distrofisë muskulore, të cilat ndryshojnë në simptoma dhe ashpërsi. Ka nëntë kategori të ndryshme të përdorura për diagnostikim.

Distofia muskulare Duchenne

Ky lloj i distrofisë muskulore është më i zakonshmi tek fëmijët. Shumica e individëve të prekur janë djem. Girlsshtë e rrallë që vajzat ta zhvillojnë atë. Simptomat përfshijnë:

• probleme në ecje
• humbja e reflekseve
• vështirësi për tu ngritur në këmbë
• sjellje e dobët
• rrallimi i kockave
• scoliosis, e cila është një lakim anormal i shpinës tuaj
• dëmtim i butë intelektual
• vështirësi në frymëmarrje
• problemet e gëlltitjes
• dobësia e mushkërive dhe zemrës

Njerëzit me distrofi muskulare Duchenne zakonisht kërkojnë karrocë me rrota para viteve të adoleshencës. Jetëgjatësia për ata me këtë sëmundje është adoleshencë e vonë ose e 20-ta.

Distrofi muskulore Becker

Distrofia muskulare e Becker është e ngjashme me distrofinë muskulare Duchenne, por është më pak e rëndë. Ky lloj i distrofisë muskulare gjithashtu më shpesh prek djemtë. Dobësia e muskujve shfaqet kryesisht në krahët dhe këmbët tuaja, me simptoma që shfaqen midis moshës 11 dhe 25 vjeç.

Simptoma të tjera të distrofisë muskulore Becker përfshijnë:

• duke ecur në gishtat e këmbëve
• rënie të shpeshta
• ngërçe muskulore
• telashe për tu ngritur nga dyshemeja

Shumë prej kësaj sëmundje nuk kanë nevojë për karrige me rrota derisa të mos jenë në mesin e 30-të ose më të vjetër, dhe një përqindje e vogël e njerëzve me këtë sëmundje nuk kërkojnë kurrë një të tillë. Shumica e njerëzve me distrofi muskulore Becker jetojnë deri në moshën e mesme ose më vonë.

Distofia kongjenitale muskulare

Distrofitë kongjenitale muskulore shpesh janë të dukshme midis lindjes dhe moshës 2. Kjo është kur prindërit fillojnë të vërejnë se funksionet motorike të fëmijës së tyre dhe kontrolli i muskujve nuk po zhvillohen ashtu siç duhej. Simptomat ndryshojnë dhe mund të përfshijnë:

• dobësi e muskujve
• kontroll i dobët motorik
• pamundësia për t'u ulur ose qëndruar pa mbështetje
• scoliosis
• deformime kembesh
• gëlltitja e problemeve
• problemet e frymëmarrjes
• problemet e shikimit
• problemet e të folurit
• dëmtimi intelektual

Ndërsa simptomat ndryshojnë nga e buta në e rëndë, shumica e njerëzve me distrofi muskulare kongjenitale nuk janë në gjendje të ulen ose të qëndrojnë pa ndihmë. Jetëgjatësia e dikujt me këtë lloj gjithashtu ndryshon, në varësi të simptomave. Disa njerëz me distrofi muskulore kongjenitale vdesin në foshnjëri ndërsa të tjerët jetojnë deri në moshën madhore.

Distrofia miotonike

Distrofia miotonike quhet gjithashtu sëmundja e Steinert ose myotonica e distrofisë. Kjo formë e distrofisë muskulore shkakton myotonia, e cila është paaftësi për të relaksuar muskujt tuaj pasi të kontraktohen. Myotonia është ekskluzive për këtë lloj të distrofisë muskulore.

Distrofia miotonike mund të ndikojë në:

• muskujt e fytyrës
• sistemi nervor qendror
• gjendrat e adrenalines
• zemër
• tiroide
• sytë
• traktit gastrointestinal

Simptomat më së shpeshti shfaqen së pari në fytyrën dhe qafën tuaj. Ato përfshijnë:

• duke rënë muskujt në fytyrën tuaj, duke prodhuar një pamje të hollë dhe të mprehtë
• vështirësi në ngritjen e qafës për shkak të muskujve të dobët të qafës
• vështirësi në gëlltitje
• venat qepallore, ose ptoza
• tullac i hershëm në zonën e përparme të kokës suaj
• vizion i dobët, përfshirë kataraktet
• humbje peshe
• djersitje e shtuar

Ky lloj distrofie gjithashtu mund të shkaktojë impotencë dhe atrofi testikulare tek meshkujt. Tek gratë, mund të shkaktojë periudha të parregullta dhe infertilitet.

Diagnostifikimet e distrofisë miotonike janë më të zakonshme tek të rriturit në vitet 20 dhe 30. Ashpërsia e simptomave mund të ndryshojë shumë. Disa njerëz përjetojnë simptoma të buta, ndërsa të tjerët kanë simptoma potencialisht të rrezikshme për jetën që përfshijnë zemrën dhe mushkëritë.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Distrofia muskulore Facioscapulohumeral (FSHD) njihet gjithashtu si sëmundja Landouzy-Dejerine. Ky lloj i distrofisë muskulare prek muskujt në fytyrën tuaj, shpatullat dhe krahët e sipërm. FSHD mund të shkaktojë:

• vështirësi në përtypje ose gëlltitje
• supet e pjerrëta
• një pamje e shtrembër e gojës
• një pamje me krahë të tehut të shpatullave

Një numër më i vogël i njerëzve me FSHD mund të zhvillojnë probleme me dëgjimin dhe frymëmarrjen.

FSHD tenton të përparojë ngadalë. Simptomat zakonisht shfaqen gjatë viteve të adoleshencës tuaj, por ato ndonjëherë nuk shfaqen deri në vitet 40-të. Shumica e njerëzve me këtë gjendje jetojnë një jetëgjatësi të plotë.

Distrofi muskulore-brezore

Distrofia muskulore e brezave të gjymtyrëve shkakton dobësim të muskujve dhe humbje të një pjese të muskujve. Ky lloj i distrofisë muskulore zakonisht fillon në shpatullat dhe ijet tuaja, por mund të ndodhë edhe në këmbët dhe qafën tuaj. Ju mund ta keni të vështirë të ngriheni nga një karrige, të ecni lart dhe poshtë shkallëve dhe të mbani sende të rënda nëse keni distrofi muskulore të gjymtyrëve. Ju gjithashtu mund të pengoheni dhe të bini më lehtë.

Distrofia muskulore e brezave të gjymtyrëve prek si meshkujt ashtu edhe femrat. Shumica e njerëzve me këtë formë të distrofisë muskulare janë të paaftë nga mosha 20 vjeç. Megjithatë, shumë kanë një jetëgjatësi normale.

Distofia muskulore Oculopharyngeal (OPMD)

Distofia muskulore Oculopharyngeal shkakton dobësi në muskujt tuaj të fytyrës, qafës dhe shpatullave. Simptoma të tjera përfshijnë:

• qepallat që bien
• gëlltitja e problemeve
• ndryshimet e zërit
• problemet e shikimit
• problemet e zemrës
• vështirësi në ecje

OPMD ndodh tek burrat dhe gratë. Individët zakonisht marrin diagnoza në vitet 40 ose 50.

Distofia muskulore distale

Distofia muskulore distale quhet edhe miopati distale. Ndikon në muskujt tuaj:

• parakrahët
• duart
• viçat
• këmbët

Mund të ndikojë gjithashtu në sistemin tuaj të frymëmarrjes dhe muskujt e zemrës. Simptomat kanë tendencë të përparojnë ngadalë dhe përfshijnë një humbje të aftësive të imëta motorike dhe vështirësi në ecje. Shumica e njerëzve, si meshkuj, ashtu edhe femra, diagnostikohen me distrofi muskulore distale midis moshave 40 dhe 60 vjeç.

Distrofia muskulore Emery-Dreifuss

Distrofia muskulore Emery-Dreifuss ka tendencë të prek më shumë djem sesa vajza. Ky lloj i distrofisë muskulore zakonisht fillon në fëmijëri. Simptomat përfshijnë:

• dobësi në muskujt e krahut të sipërm dhe muskujt e këmbës së poshtme
• problemet me frymemarrjen
• problemet e zemrës
• shkurtimi i muskujve në shpinë, qafë, kyçin e këmbës, gjunjët dhe bërrylat

Shumica e individëve me distrofi muskulore Emery-Dreifuss vdesin në moshën madhore nga dështimi i zemrës ose mushkërive.

Si diagnostikohet distrofia muskulare?

Një numër i testeve të ndryshme mund të ndihmojnë mjekun tuaj të diagnostikojë një distrofi muskulore. Mjeku juaj mund:

• testoni gjakun tuaj për enzimat e lëshuara nga muskujt e dëmtuar
• testoni gjakun tuaj për shenjat gjenetike të distrofisë muskulore
• kryeni një provë elektromografie në aktivitetin elektrik të muskujve tuaj duke përdorur një gjilpërë elektrodë që hyn në muskulin tuaj
• kryeni një biopsi të muskujve për të provuar një mostër të muskujve tuaj për distrofinë muskulare

Si trajtohet distrofia muskulare?

Për momentin nuk ka kurë për distrofinë muskulare, por trajtimet mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave tuaja dhe ngadalësimin e përparimit të sëmundjes. Trajtimet varen nga simptomat tuaja.

Opsionet e trajtimit përfshijnë:

• ilaçe kortikosteroide, të cilat ndihmojnë në forcimin e muskujve tuaj dhe përkeqësimin e ngadalshëm të muskujve
• ventilimi i asistuar nëse preken muskujt e frymëmarrjes
• ilaçe për problemet e zemrës
• operacioni për të ndihmuar në korrigjimin e shkurtimit të muskujve tuaj
• operacioni për të riparuar kataraktet
• kirurgji për të trajtuar skoliozën
• operacioni për të trajtuar problemet kardiake

Terapia ka provuar të jetë efektive. Ju mund të forconi muskujt tuaj dhe të ruani gamën tuaj të lëvizjes duke përdorur terapi fizike. Terapia profesionale mund t'ju ndihmojë:

• bëhen më të pavarur
• përmirësoni aftësitë tuaja përballuese
• përmirësoni aftësitë tuaja shoqërore
• fitojnë qasje në shërbimet e komunitetit