Fokomelia: Youfarë duhet të dini

Përmbajtje

• Whatfarë është fokomelia?
• Fokomelia shkakton
• Trashëgohet si pjesë e një sindromi gjenetik
• Fokomelia e shkaktuar nga Thalidomide
• Shkaqe të tjera
• Simptoma të tjera të fokomelisë dhe sindromës thalidomide
• Trajtimi i phokomelia
• Prosthetics
• terapi
• kirurgji
• Takeaway

Whatfarë është fokomelia?

Fokomelia, ose amelia, është një gjendje e rrallë që shkakton gjymtyrë shumë të shkurtër. Shtë një lloj çrregullimi kongjenital. Kjo do të thotë se është i pranishëm gjatë lindjes.

Fokomelia mund të ndryshojë në lloj dhe ashpërsi. Gjendja mund të prekë një gjymtyrë, gjymtyrët e sipërme ose të poshtme, ose të katër gjymtyrët. Më së shpeshti prek gjymtyrët e sipërme.

Gjymtyrët gjithashtu mund të zvogëlohen ose të mungojnë plotësisht. Ndonjëherë, gishtat mund të mungojnë ose bashkohen së bashku.

Nëse të katër gjymtyrët mungojnë, quhet tetrafokomelia. "Tetra" do të thotë katër, "phoco" do të thotë vulë, dhe "melos" do të thotë gjymtyrë. Ky term i referohet mënyrave si duken duart dhe këmbët. Duart mund të jenë ngjitur në shpatullat, ndërsa këmbët mund të ngjiten në legen.

Fokomelia shpesh është e lidhur me çështje gjatë shtatëzanisë së hershme. Konkretisht, brenda 24 - 36 ditëve të para të jetës, fetusi fillon të zhvillojë gjymtyrët. Nëse ky proces është ndërprerë, qelizat nuk mund të ndahen dhe të rriten normalisht. Kjo parandalon rritjen e duhur të gjymtyrëve, duke rezultuar në fokomelinë.

Në këtë artikull, ne do të shqyrtojmë shkaqet e mundshme të keqformimeve të gjymtyrëve, së bashku me opsionet e mundshme të trajtimit.

Fokomelia shkakton

Shkaqet themelore të fokomelisë janë disi të paqarta. Ka shumë faktorë të përfshirë.

Trashëgohet si pjesë e një sindromi gjenetik

Fokomelia mund të transferohet gjenetikisht brenda familjeve. Shoqërohet me një anomali në kromozomin 8. Fokomelia është një tipar autosomal recesiv. Do të thotë që të dy prindërit duhet të kenë gjenin jonormal në mënyrë që një fëmijë ta ketë atë.

Në disa raste, një defekt gjenetik spontan mund të shkaktojë fokomelinë. Kjo do të thotë që mutacioni është i ri dhe nuk ka lidhje me një anomali të trashëguar.

Fokomelia e shkaktuar nga Thalidomide

Një tjetër shkak i fokomelisë është marrja e nënës e talidomidit gjatë tremujorit të parë të shtatëzanisë.

Thalidomide është një qetësues që u lëshua në vitin 1957. Për rreth 5 vjet, ilaçi u përdor për një sërë kushtesh, duke përfshirë sëmundjen e mëngjesit dhe të përzier në shtatzëni. Mendohej se ishte shumë e sigurt dhe nuk lidhej me asnjë efekt anësor.

Përfundimisht, përdorimi i talidomidit gjatë shtatëzanisë së hershme u zbulua se shkaktoi defekte të lindjes. Janë raportuar një larmi anomalish, por më e zakonshme ishte fokomelia.

Për shkak të këtyre efekteve anësore, talidomidi u tërhoq si ilaç për shtatëzani në vitin 1961. Por foshnjat me kushte të lidhura me talidomidin kishin lindur deri në vitin 1962. Kjo është shkaktuar defekte të lindjes në më shumë se 10,000 foshnje në të gjithë botën.

Sot, ilaçi përdoret për kushte si sëmundja e Crohn, myeloma e shumëfishtë dhe lebra. Nëse merrni një recetë për thalidomide, është e rëndësishme të siguroheni që nuk jeni shtatzënë.

Shkaqe të tjera

Pasja e këtyre faktorëve gjatë shtatëzanisë mund të kontribuojë gjithashtu në fokomelinë:

• përdorimi i substancave, si alkooli ose kokaina
• diabeti gestacional
• Rrezatimi me rreze X
• problemet e rrjedhjes së gjakut

Simptoma të tjera të fokomelisë dhe sindromës thalidomide

Simptoma kryesore e phokomelia është gjymtyrët e shkurtuara ose ato që mungojnë. Mund të shkaktojë gjithashtu probleme me:

• sytë
• veshët
• hundë
• rritje
• Njohje

Nëse thalidomidi është shkaku i fokomelisë, ka të ngjarë të shoqërohet me çështje më serioze. Kjo për shkak se talidomidi mund të prek pothuajse çdo ind dhe organ.

Së bashku, këto çështje njihen si sindroma thalidomide ose embrionopati thalidomide. Përveç fokomelisë, mund të përfshijë:

• syndactyly (gishtat në rrjetë ose gishtërinjtë)
• polydactyly (gishtërinjtë shtesë ose gishtërinjtë)
• problemet e zemrës
• çështje të veshkave dhe traktit urinar
• anomalitë e zorrëve
• çështje gjenitale të jashtme dhe të brendshme
• verbëri
• shurdhësi
• parregullsi të sistemit nervor
• nyjet e pazhvilluara të shpatullave dhe hip

Në veçanti, nyjet e shpatulluara dhe të nyjeve të hip janë unike për sindromën thalidomide. Keqformimet e gjymtyrëve në embrionopatinë thalidomide janë gjithashtu zakonisht simetrike.

Trajtimi i phokomelia

Nuk ka një kurë aktuale për fokomelinë. Sidoqoftë, format e mëposhtme të trajtimit mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave:

Prosthetics

Prostetika është gjymtyrë artificiale që janë ngjitur në trup. Ata mund të shtojnë gjatësi në një gjymtyrë ekzistuese ose të zëvendësojnë një mungesë. Kjo e bën më të lehtë kryerjen e aktiviteteve të përditshme, të cilat mund të përmirësojnë cilësinë e përgjithshme të jetës.

terapi

Trajtimi gjithashtu mund të përfshijë forma të ndryshme të rehabilitimit, siç janë:

• Terapia profesionale. Me terapi profesionale, një person me fokomelinë mund të mësojë se si të bëjë detyrat e përditshme me lehtësi.
• Terapi fizike. Ky lloj terapie mund të përmirësojë lëvizjen, forcën dhe sjelljen.
• Terapi e te folurit. Terapia e të folurit mund të ndihmojë në menaxhimin e problemeve në të folur.

kirurgji

Trajtimi i phokomelia rrallë përfshin kirurgji. Në përgjithësi, bëhet vetëm nëse fokomelia është për shkak të një mutacioni gjenetik.

Nuk është përdorur një procedurë specifike. Nëse rekomandohet operacioni, mund të përfshijë:

• korrigjimi i çështjeve strukturore në fytyrë
• nyje stabilizuese
• duke zgjatur kockat ekzistuese
• përmirësimi i kundërshtimit të gishtit të madh (aftësia për të rrotulluar gishtin e madh)

Mundësia më e mirë varet nga gjymtyrët e prekura nga fokomelia.

Takeaway

Fokomelia është një gjendje jashtëzakonisht e rrallë. Karakterizohet nga një ose më shumë gjymtyrë të shkurtuara.

Në raste më serioze, gjymtyrët mund të mungojnë plotësisht. Simptoma të tjera të mundshme përfshijnë probleme me sytë, rritjen dhe njohjen.

Të dy mutacionet gjenetike të trashëguara dhe spontane mund të shkaktojnë fokomelinë. Disa substanca të përdorura gjatë fazave të para të shtatëzanisë gjithashtu mund të shkaktojnë atë, të tilla si thalidomide ose kokainë.