Si funksionon Testimi për Atrofinë e Muskujve Spinal gjatë Shtatëzënësisë?

Përmbajtje

• Kur duhet të merrni parasysh testimin?
• Çfarë lloj testesh përdoren?
• Si kryhen testet?
• A ka rreziqe për t’i bërë këto teste?
• Gjenetikë e SMA
• Llojet e SMA dhe opsionet e trajtimit
• SMA tip 0
• SMA tip 1
• SMA tip 2
• SMA tip 3
• SMA tip 4
• Opsionet e trajtimit
• Vendosja nëse do të merrni testin para lindjes
• Lundrimi

Atrofia muskulore kurrizore (SMA) është një gjendje gjenetike që dobëson muskujt në të gjithë trupin. Kjo e bën të vështirë lëvizjen, gëlltitjen dhe në disa raste frymëmarrjen.

SMA shkaktohet nga një mutacion gjeni që kalon nga prindërit tek fëmijët. Nëse jeni shtatzënë dhe ju ose partneri juaj keni një histori familjare të SMA, mjeku juaj mund t'ju inkurajojë të merrni parasysh testin gjenetik para lindjes.

Bërja e testeve gjenetike gjatë shtatëzënësisë mund të jetë stresuese. Mjeku juaj dhe një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojnë të kuptoni mundësitë tuaja të testimit, në mënyrë që të merrni vendime të përshtatshme për ju.

Kur duhet të merrni parasysh testimin?

Nëse jeni shtatzënë, mund të vendosni të bëni testin para lindjes për SMA nëse:

• ju ose partneri juaj keni një histori familjare të SMA
• ju ose partneri juaj jeni një bartës i njohur i gjenit SMA
• testet e hershme të shqyrtimit të shtatzënisë tregojnë se shanset tuaj për të pasur një fëmijë me një sëmundje gjenetike janë më të larta se mesatarja

Vendimi nëse duhet të bëni testimin gjenetik është një vendim personal. Ju mund të vendosni të mos bëni testimin gjenetik, edhe nëse SMA vrapon në familjen tuaj.

Çfarë lloj testesh përdoren?

Nëse vendosni të bëni testimin gjenetik para lindjes për SMA, lloji i testit do të varet nga faza e shtatzënisë tuaj.

Marrja e mostrave të villus korionik (CVS) është një test që është bërë midis 10 dhe 13 javëve të shtatzënisë. Nëse e merrni këtë test, një mostër e ADN-së do të merret nga placenta juaj. Placenta është një organ që është i pranishëm vetëm gjatë shtatzënisë dhe i siguron fetusit ushqyes.

Amniocenteza është një test që është bërë midis javës 14 dhe 20 të shtatzënisë. Nëse e merrni këtë test, një mostër e ADN-së do të mblidhet nga lëngu amniotik në mitrën tuaj. Lëngu amniotik është lëngu që rrethon fetusin.

Pasi të jetë mbledhur mostra e ADN-së, ajo do të testohet në një laborator për të mësuar nëse fetusi ka gjenin për SMA. Meqenëse CVS bëhet më herët gjatë shtatzënisë, rezultatet do t’i merrni në një fazë më të hershme të shtatzënisë.

Nëse rezultatet e testit tregojnë se fëmija juaj ka të ngjarë të ketë efektet e SMA, mjeku juaj mund t'ju ndihmojë të kuptoni mundësitë tuaja për të ecur përpara. Disa njerëz vendosin të vazhdojnë shtatzëninë dhe të eksplorojnë mundësitë e trajtimit, ndërsa të tjerët mund të vendosin t'i japin fund shtatzënisë.

Si kryhen testet?

Nëse vendosni t’i nënshtroheni CVS, mjeku juaj mund të përdorë njërën nga dy metodat.

Metoda e parë njihet si CVS transabdominal. Në këtë qasje, një ofrues i kujdesit shëndetësor fut një gjilpërë të hollë në barkun tënd për të mbledhur një mostër nga placenta për t'u testuar. Ata mund të përdorin një anestetik lokal për të zvogëluar shqetësimin.

Opsioni tjetër është CVS transcervikale. Në këtë qasje, një ofrues i kujdesit shëndetësor vendos një tub të hollë përmes vaginës dhe qafës së mitrës për të arritur placentën tuaj. Ata përdorin tubin për të marrë një mostër të vogël nga placenta për provë.

Nëse vendosni të bëni testimin përmes amniocentezës, një sigurues i kujdesit shëndetësor do të fusë një gjilpërë të hollë të gjatë përmes barkut tuaj në qesen amniotike që rrethon fetusin. Ata do ta përdorin këtë gjilpërë për të nxjerrë një shembull të lëngut amniotik.

Për të dy CVS dhe amniocentezën, imazhi me ultratinguj përdoret gjatë gjithë procedurës për të siguruar që të bëhet në mënyrë të sigurt dhe të saktë.

A ka rreziqe për t’i bërë këto teste?

Marrja e njërës prej këtyre testeve prenatale invazive për SMA mund të rrisë rrezikun e abortit. Me CVS, ka 1 në 100 mundësi aborti. Me amniocentezën, rreziku i abortit është më pak se 1 në 200.

Commonshtë e zakonshme që të keni disa ngërçe ose shqetësime gjatë procedurës dhe për disa orë pas. Ju mund të dëshironi që dikush të vijë me ju dhe t'ju çojë në shtëpi nga procedura.

Ekipi juaj i kujdesit shëndetësor mund t'ju ndihmojë të vendosni nëse rreziqet e testimit janë më të mëdha se përfitimet e mundshme.

Gjenetikë e SMA

SMA është një çrregullim gjenetik recesiv. Kjo do të thotë që gjendja ndodh vetëm tek fëmijët që kanë dy kopje të gjenit të prekur. SMN1 kodet gjenike për proteinën SMN. Nëse të dy kopjet e këtij gjeni janë të dëmtuar, fëmija do të ketë SMA. Nëse vetëm një kopje është e dëmtuar, fëmija do të jetë bartës, por nuk do të zhvillojë gjendjen.

SMN2 gjen gjithashtu kodon për disa proteina SMN, por jo aq shumë nga kjo proteinë sa trupi ka nevojë. Njerëzit kanë më shumë se një kopje të SMN2 gjen, por jo të gjithë kanë të njëjtin numër kopjesh. Më shumë kopje të shëndetshme SMN2 gjen lidhet me SMA më pak të rënda, dhe më pak kopje ndërlidhen me SMA më të rënda.

Pothuajse në të gjitha rastet, fëmijët me SMA kanë trashëguar kopjet e gjenit të prekur nga të dy prindërit. Në raste shumë të rralla, fëmijët me SMA kanë trashëguar një kopje të gjenit të prekur dhe kanë një mutacion spontan në kopjen tjetër.

Kjo do të thotë që nëse vetëm një prind mbart gjenin për SMA, fëmija i tyre mund të mbartë gjithashtu gjenin - por ka shumë pak mundësi që fëmija i tyre të zhvillojë SMA.

Nëse të dy partnerët mbajnë gjenin e prekur, ka një:

• 25 përqind mundësi që të dy të kalojnë gjenin në një shtatzëni
• 50 përqind mundësi që vetëm njëri prej tyre të kalojë gjenin në një shtatzëni
• 25 përqind e mundësisë që asnjëri prej tyre të mos kalojë gjenin në një shtatzëni

Nëse ju dhe partneri juaj mbani të dy gjenin për SMA, një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni shanset tuaja për ta kaluar atë.

Llojet e SMA dhe opsionet e trajtimit

SMA klasifikohet bazuar në moshën e shfaqjes dhe ashpërsinë e simptomave.

SMA tip 0

Ky është lloji më i hershëm i SMA-së. Ndonjëherë quhet edhe SMA para lindjes.

Në këtë lloj SMA, lëvizja e ulur e fetusit zakonisht vërehet gjatë shtatëzënësisë. Bebet e lindura me SMA tip 0 kanë dobësi të rëndë muskulore dhe probleme me frymëmarrjen.

Bebet me këtë lloj SMA zakonisht nuk jetojnë mbi moshën 6 muajshe.

SMA tip 1

Ky është lloji më i zakonshëm i SMA, sipas Referencës Gjenetike të Bibliotekës Kombëtare të Mjekësisë në SHBA. Njihet gjithashtu si sëmundja Werdnig-Hoffmann.

Në foshnjat që kanë lindur me SMA tip 1, simptomat zakonisht shfaqen para moshës 6 muajshe. Simptomat përfshijnë dobësi të rëndë të muskujve dhe në shumë raste sfida me frymëmarrje dhe gëlltitje.

SMA tip 2

Ky lloj SMA diagnostikohet zakonisht midis moshës 6 muajsh dhe 2 vjeç.

Fëmijët me SMA tip 2 mund të jenë në gjendje të ulen, por jo të ecin.

SMA tip 3

Kjo formë e SMA diagnostikohet zakonisht midis moshave 3 dhe 18 vjeç.

Disa fëmijë me këtë lloj SMA mësojnë të ecin, por mund të kenë nevojë për një karrocë me rrota ndërsa sëmundja përparon.

SMA tip 4

Ky lloj SMA nuk është shumë i zakonshëm.

Shkakton simptoma më të lehta që zakonisht nuk shfaqen deri në moshën e rritur. Simptomat e zakonshme përfshijnë dridhje dhe dobësi të muskujve.

Njerëzit me këtë lloj SMA shpesh qëndrojnë të lëvizshëm për shumë vite.

Opsionet e trajtimit

Për të gjitha llojet e SMA, trajtimi zakonisht përfshin një qasje multidisiplinare me profesionistë të kujdesit shëndetësor të cilët kanë trajnim të specializuar. Trajtimi për foshnjat me SMA mund të përfshijë terapi mbështetëse për të ndihmuar në frymëmarrje, ushqyerje dhe nevoja të tjera.

Administrata e Ushqimit dhe Barnave (FDA) gjithashtu kohët e fundit miratoi dy terapi të synuara për të trajtuar SMA:

• Nusinersen (Spinraza) është aprovuar për fëmijë dhe të rritur me SMA. Në provat klinike, është përdorur në foshnje sa më të reja.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) është një terapi gjenesh që është miratuar për përdorim në foshnjat me SMA.

Këto trajtime janë të reja dhe kërkimet janë në vazhdim, por ato mund të ndryshojnë perspektivën afatgjatë për njerëzit e lindur me SMA.

Vendosja nëse do të merrni testin para lindjes

Vendimi nëse duhet të bëni testin para lindjes për SMA është personal, dhe për disa mund të jetë i vështirë. Mund të zgjidhni që të mos keni bërë testimin, nëse kjo është ajo që preferoni.

Mund të ndihmojë të takoheni me një këshilltar gjenetik ndërsa punoni përmes vendimit tuaj për procesin e testimit. Një këshilltar gjenetik është një ekspert i rrezikut dhe testimit të sëmundjes gjenetike.

Mund të ndihmojë gjithashtu të flisni me një këshilltar të shëndetit mendor, i cili mund t'ju sigurojë ju dhe familjen tuaj mbështetje gjatë kësaj kohe.

Lundrimi

Nëse ju ose partneri juaj keni një histori familjare të SMA-së ose ju jeni një transportues i njohur i gjenit për SMA, mund të konsideroni të bëni një test para lindjes.

Ky mund të jetë një proces emocional. Një këshilltar gjenetik dhe profesionistë të tjerë të shëndetit mund t'ju ndihmojnë të mësoni rreth mundësive tuaja dhe të merrni vendime që ndihen më së miri për ju.