Testi gjenetik PTEN

Përmbajtje

• Çfarë është një test gjenetik PTEN?
• Për çfarë përdoret?
• Pse më duhet një test gjenetik PTEN?
• Çfarë ndodh gjatë një testi gjenetik PTEN?
• A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testin?
• A ka ndonjë rrezik për testin?
• Çfarë nënkuptojnë rezultatet?
• A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për një test gjenetik PTEN?
• Referencat

Çfarë është një test gjenetik PTEN?

Një test gjenetik PTEN kërkon një ndryshim, i njohur si mutacion, në një gjen të quajtur PTEN. Gjenet janë njësitë themelore të trashëgimisë të transmetuara nga nëna dhe babai juaj.

Gjeni PTEN ndihmon në ndalimin e rritjes së tumoreve. Njihet si shtypës i tumorit. Një gjen shtypës i tumorit është si frenat në makinë. Vendos "frenat" në qeliza, në mënyrë që ato të mos ndahen shumë shpejt. Nëse keni një mutacion gjenetik PTEN, ai mund të shkaktojë rritjen e tumoreve jo kancerozë të quajtur hamartoma. Hamartomat mund të shfaqen në të gjithë trupin. Mutacioni gjithashtu mund të çojë në zhvillimin e tumoreve kancerogjene.

Një mutacion gjenetik PTEN mund të trashëgohet nga prindërit tuaj, ose të merret më vonë gjatë jetës nga mjedisi ose nga një gabim që ndodh në trupin tuaj gjatë ndarjes së qelizave.

Një mutacion i trashëguar PTEN mund të shkaktojë një sërë çrregullimesh shëndetësore. Disa nga këto mund të fillojnë që në foshnjëri ose në fëmijërinë e hershme. Të tjerët shfaqen në moshën e rritur. Këto çrregullime shpesh grupohen së bashku dhe quhen sindroma hamartoma PTEN (PTHS) dhe përfshijnë:

• Sindroma Cowden, një çrregullim që shkakton rritjen e shumë hamartomave dhe rrit rrezikun e disa llojeve të kancerit, duke përfshirë kanceret e gjirit, mitrës, tiroides dhe zorrës së trashë. Njerëzit me sindromën Cowden shpesh kanë një kokë më të madhe se normale (makrocefali), vonesa në zhvillim dhe / ose autizëm.
• Sindroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba gjithashtu shkakton hamartoma dhe makrocefali. Përveç kësaj, njerëzit me këtë sindromë mund të kenë aftësi të kufizuara në të mësuar dhe / ose autizëm. Meshkujt me çrregullim shpesh kanë pendë të errëta në penis.
• Proteusi ose sindroma e ngjashme me Proteusin mund të shkaktojë një rritje të tepërt të kockave, lëkurës dhe indeve të tjera, si dhe hamartoma dhe makrocefali.

Mutacionet gjenetike të përvetësuara (të njohura edhe si somatike) PTEN janë një nga mutacionet që gjenden zakonisht në kancerin e njeriut. Këto mutacione janë gjetur në shumë lloje të ndryshme të kancerit, duke përfshirë kancerin e prostatës, kancerin e mitrës dhe disa lloje të tumoreve të trurit.

Emra të tjerë: gjeni PTEN, analiza e plotë e gjenit; Renditja dhe fshirja / dublikimi i PTEN

Për çfarë përdoret?

Testi përdoret për të kërkuar një mutacion gjenetik PTEN. Nuk është një provë rutinë. Zakonisht u jepet njerëzve bazuar në historinë familjare, simptomat ose diagnozën e mëparshme të kancerit, veçanërisht kancerit të gjirit, tiroides ose mitrës.

Pse më duhet një test gjenetik PTEN?

Ju ose fëmija juaj mund të keni nevojë për një test gjenetik PTEN nëse keni një histori familjare të një mutacioni gjenetik PTEN dhe / ose një ose më shumë nga kushtet ose simptomat e mëposhtme:

• Hamartoma të shumëfishta, veçanërisht në zonën gastrointestinale
• Makrocefalia (kokë më e madhe se madhësia normale)
• Vonesat e zhvillimit
• Autizmi
• Freku i errët i penisit tek meshkujt
• Kanceri i gjirit
• Kancer i tiroideve
• Kanceri i mitrës në femra

Nëse jeni diagnostikuar me kancer dhe nuk keni një histori familjare të sëmundjes, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të urdhërojë këtë test për të parë nëse mutacioni gjenetik PTEN mund të shkaktojë kancerin tuaj. Njohja nëse keni mutacion mund të ndihmojë ofruesin tuaj të parashikojë se si do të zhvillohet sëmundja juaj dhe të drejtojë trajtimin tuaj.

Çfarë ndodh gjatë një testi gjenetik PTEN?

Një test PTEN është zakonisht një test gjaku. Gjatë një testi gjaku, një profesionist i kujdesit shëndetësor do të marrë një mostër gjaku nga një venë në krahun tuaj, duke përdorur një gjilpërë të vogël. Pasi të futet gjilpëra, një sasi e vogël e gjakut do të mblidhet në një epruvetë ose shishkë. Mund të ndjeheni pak të thumbuar kur gjilpëra hyn ose del jashtë. Kjo zakonisht zgjat më pak se pesë minuta.

A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testin?

Zakonisht nuk keni nevojë për ndonjë përgatitje të veçantë për një provë PTEN.

A ka ndonjë rrezik për testin?

Ekziston shumë pak rrezik për të bërë një test gjaku. Mund të keni dhimbje ose mavijosje të lehtë në vendin ku është futur gjilpëra, por shumica e simptomave zhduken shpejt.

Çfarë nënkuptojnë rezultatet?

Nëse rezultatet tuaja tregojnë se keni një mutacion gjenetik PTEN, nuk do të thotë që keni kancer, por rreziku juaj është më i lartë se shumica e njerëzve. Por shqyrtimet më të shpeshta të kancerit mund të zvogëlojnë rrezikun tuaj. Kanceri është më i shërueshëm kur gjendet në fazat e hershme. Nëse keni mutacion, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të rekomandojë një ose më shumë nga testet e mëposhtme të shqyrtimit:

• Kolonoskopia, duke filluar nga mosha 35-40 vjeç
• Mamografia, duke filluar nga mosha 30 vjeç për gratë
• Vetë-provimet mujore të gjirit për gratë
• Kontrolli vjetor i mitrës për gratë
• Kontrolli vjetor i tiroides
• Kontroll vjetor i lëkurës për rritje
• Kontrolli vjetor i veshkave

Kontrollet vjetore të tiroides dhe lëkurës rekomandohen gjithashtu për fëmijët me një mutacion gjenetik PTEN.

Mësoni më shumë rreth testeve laboratorike, intervalit të referencës dhe rezultateve të të kuptuarit.

A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për një test gjenetik PTEN?

Nëse jeni diagnostikuar me një mutacion gjenetik PTEN ose po mendoni të testoheni, mund të ndihmojë të flisni me një këshilltar gjenetik. Një këshilltar gjenetik është një profesionist i trajnuar posaçërisht në gjenetikë dhe testimin gjenetik. Nëse nuk jeni testuar ende, këshilltari mund t'ju ndihmojë të kuptoni rreziqet dhe përfitimet e testimit. Nëse jeni testuar, këshilltari mund t'ju ndihmojë të kuptoni rezultatet dhe t'ju drejtojë të mbështesni shërbimet dhe burimet e tjera.

Referencat

1. Shoqata Amerikane e Kancerit [Internet]. Atlanta: Shoqata Amerikane e Kancerit; c2018. Onkogjenet dhe gjenet suprimues të tumorit [azhurnuar 2014 25 qershor; cituar 2018 3 korrik]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Shoqata Amerikane e Kancerit [Internet]. Atlanta: Shoqata Amerikane e Kancerit; c2018. Faktorët e rrezikut të kancerit të tiroides; [azhurnuar 2017 9 Shkurt; cituar 2018 3 korrik]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Aleksandria (VA): Shoqëria Amerikane e Onkologjisë Klinike; c2005–2018. Sindroma Cowden; 2017 Tetor [cituar 2018 korrik 3]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndromi
4. Cancer.Net [Internet]. Aleksandria (VA): Shoqëria Amerikane e Onkologjisë Klinike; c2005–2018. Testimi gjenetik për rrezikun nga kanceri; Korrik 2017 [cituar 2018 Kor 3]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Aleksandria (VA): Shoqëria Amerikane e Onkologjisë Klinike; c2005–2018. Kanceri i trashëguar i gjirit dhe vezoreve; Korrik 2017 [cituar 2018 Kor 3]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.net/cancer-types/hedarity-breast-and-ovarian-cancer
6. Qendrat për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve [Internet]. Atlanta: Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Parandalimi dhe kontrolli i kancerit: Testet e shqyrtimit [azhurnuar 2018 2 maj; cituar 2018 3 korrik]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Spitali i Fëmijëve të Filadelfias [Internet]. Filadelfia: Spitali i Fëmijëve i Filadelfias; c2018. Sindroma PTEN Hamartoma e Tumorit [cituar 2018 korrik 3]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndromi
8. Instituti i Kancerit Dana-Farber [Internet]. Boston: Instituti i Kancerit Dana-Farber; c2018. Gjenetika dhe Parandalimi i Kancerit: Sindroma Cowden (CS); 2013 Gusht [cituar 2018 Kor 3]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fondacioni Mayo për Edukim dhe Kërkim Mjekësor; c1995–2018. ID e Testit: BRST6: Paneli i Gjenit trashëgues i Kancerit të Gjirit 6: Klinike dhe Interpretuese [cituar më 3 korrik 2018]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fondacioni Mayo për Edukim dhe Kërkim Mjekësor; c1995–2018. ID-ja e Testit: PTENZ: Gjeni PTEN, Analiza e plotë e gjenit: Klinike dhe interpretuese [cituar më 3 korrik 2018]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. Qendra e Kancerit MD Anderson [Internet]. Universiteti i Teksasit Qendra e Kancerit MD Anderson; c2018. Sindromat e Kancerit të Trashëgueshëm [cituar më 3 korrik 2018]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Testimi gjenetik për sindromat e kancerit të trashëguar [cituar më 3 korrik 2018]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Fjalori i NCI për termat e kancerit: gjen [cituar 2018 korrik 3]; [rreth 3 ekrane]. E disponueshme nga: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Instituti Kombëtar i Zemrës, Mushkërive dhe Gjakut [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Testet e gjakut [cituar më 3 korrik 2018]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla [Internet]. Danbury (CT): Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla; c2018. Sindroma PTEN Hamartoma e Tumorit [cituar 2018 korrik 3]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndromi
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc.; c2018. Analiza e mutacionit PTEN [cituar 2018 korrik 3]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SH.B.A.-së: Referenca në shtëpi e Gjenetikës [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Gjen PTEN; 3 korrik 2018 [cituar 2018 korrik 3]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SH.B.A.-së: Referenca në shtëpi e Gjenetikës [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Çfarë është mutacioni i gjenit dhe si ndodhin mutacionet ?; 3 korrik 2018 [cituar 2018 korrik 3]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Diagnostifikimi i Kërkimit [Internet]. Diagnostifikimi i Kërkimit; c2000–2017. Qendra e Testimit: Renditja dhe Fshirja / Dublikimi i PTEN [cituar 2018 korrik 3]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Spitali i Kërkimit për Fëmijët St. Jude [Internet]. Memphis (TN): St. Jude Children’s Research Hospital; c2018. Sindroma PTEN Hamartoma e Tumorit [cituar 2018 korrik 3]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndromi.html
21. Universiteti i Qendrës Mjekësore të Rochester [Internet]. Rochester (NY): Qendra Mjekësore e Universitetit të Rochester; c2018. Enciklopedia shëndetësore: Kanceri i gjirit: Testimi gjenetik [cituar më 3 korrik 2018]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Informacioni në këtë sit nuk duhet të përdoret si zëvendësim i kujdesit profesional mjekësor ose këshillës. Kontaktoni një sigurues të kujdesit shëndetësor nëse keni pyetje në lidhje me shëndetin tuaj.