Njihni sindromën që ul dhjamin në trup

Përmbajtje

• Simptomat
• Diagnostifikimi dhe Trajtimi
• Komplikimet

Sindroma Berardinelli-Seipe, e njohur gjithashtu si lipodistrofi kongjenitale e gjeneralizuar, është një sëmundje e rrallë gjenetike e karakterizuar nga mosfunksionimi i qelizave yndyrore të trupit, duke bërë që të mos ketë akumulim normal të yndyrës në trup, pasi fillon të ruhet në të tjerët si p.sh. mëlçisë dhe muskujve.

Një nga karakteristikat kryesore të kësaj sindromi është zhvillimi i diabetit të rëndë që normalisht fillon gjatë pubertetit, rreth 8 deri në 10 vjeç, dhe duhet të trajtohet me një dietë të ulët në yndyrna dhe sheqerna dhe me ilaçe që ndihmojnë në kontrollin e diabetit dhe kolesterolit të lartë.

Simptomat

Simptomat e Sindromës Berardinelli-Seipe lidhen me zvogëlimin e indit normal të dhjamit në trup, duke çuar në karakteristika që mund të shfaqen në vitin e parë të jetës, të tilla si:

• Kolesterol i lartë dhe trigliceride;
• Rezistenca ndaj insulinës dhe diabeti;
• Mjekër e madhe, e zgjatur, duar dhe këmbë;
• Muskujt e rritur;
• Mëlçia dhe shpretka e zmadhuar, duke shkaktuar ënjtje në bark;
• Probleme me zemrën;
• Rritja e përshpejtuar;
• Shtim i ekzagjeruar i oreksit, por me humbje peshe;
• Ciklet menstruale të çrregullta;
• Flokë të trashë dhe të thatë.

Përveç kësaj, simptoma të tilla si presioni i lartë i gjakut, cistet në vezore dhe ënjtja në anët e qafës, afër gojës, gjithashtu mund të shfaqen. Këto simptoma mund të vërehen që nga fëmijëria, duke u bërë më të dukshme që nga puberteti.

Diagnostifikimi dhe Trajtimi

Diagnostikimi i kësaj sindrome bazohet në vlerësimin e karakteristikave klinike të pacientit dhe testeve që do të identifikojnë problemet me kolesterolin, mëlçinë, veshkat dhe diabetin.

Nga konfirmimi i diagnozës, trajtimi ka për qëllim kryesisht kontrollimin e diabetit dhe kolesterolit dhe shmangien e ndërlikimeve të sëmundjes, dhe mund të përdoren ilaçe të tilla si Metformina, insulina dhe Simvastatina.

Përveç kësaj, ju gjithashtu duhet të hani një dietë me pak yndyrë, me shumë omega-3 për të ndihmuar në kontrollin e kolesterolit, përveç kontrollit të konsumit të sheqerit dhe karbohidrateve të thjeshta, të tilla si oriz, miell dhe makarona, për të ndihmuar në kontrollin e diabetit. Shikoni çfarë të hani në diabet.

Komplikimet

Komplikimet e Sindromës Berardinelli-Seipe varen nga ndjekja e trajtimit dhe reagimi i trupit të pacientit ndaj ilaçeve të përdorura, me yndyrë të tepërt në mëlçi dhe cirrozë, rritje të përshpejtuar të fëmijërisë, pubertetit të hershëm dhe cisteve të kockave, duke shkaktuar fraktura të shpeshta.

Përveç kësaj, është gjithashtu e zakonshme që diabeti i paraqitur në këtë sëmundje të çon në komplikime të tilla si probleme të shikimit, probleme të veshkave dhe rrezik të rritur të sëmundjeve kardiovaskulare.