Çfarë është sindroma Weaver dhe si ta trajtojmë atë

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Çfarë e shkakton sindromën
• Si bëhet trajtimi

Sindroma Weaver është një gjendje e rrallë gjenetike në të cilën fëmija rritet shumë shpejt gjatë gjithë fëmijërisë, por ka vonesa në zhvillimin intelektual, përveç që ka tipare karakteristike të fytyrës, të tilla si një ballë të madh dhe sy shumë të gjerë, për shembull.

Në disa raste, disa fëmijë mund të kenë edhe deformime të kyçeve dhe shtyllës kurrizore, si dhe muskuj të dobët dhe lëkurë të butë.

Nuk ka shërim për sindromën Weaver, megjithatë, ndjekja nga pediatri dhe trajtimi i përshtatur ndaj simptomave mund të ndihmojë në përmirësimin e cilësisë së jetës së fëmijës dhe prindërve.

Simptomat kryesore

Një nga karakteristikat kryesore të sindromës Weaver është se ajo rritet më shpejt se normalja, prandaj pesha dhe gjatësia janë pothuajse gjithmonë në përqindjet shumë të larta.

Sidoqoftë simptoma dhe karakteristika të tjera përfshijnë:

• Forcë e vogël e muskujve;
• Reflekset e ekzagjeruara;
• Vonesa në zhvillimin e lëvizjeve vullnetare, të tilla si kapja e një sendi;
• E qarë e ulët, e ngjirur;
• Sytë larg;
• Lëkura e tepërt në cep të syrit;
• Qafë të sheshtë;
• Balli i gjerë;
• Veshë shumë të mëdhenj;
• Deformimet e këmbëve;
• Gishtat mbyllen vazhdimisht.

Disa nga këto simptoma mund të identifikohen menjëherë pas lindjes, ndërsa të tjerët identifikohen gjatë muajve të parë të jetës gjatë konsultave me pediatrin, për shembull. Kështu, ka raste në të cilat sindroma identifikohet vetëm disa muaj pas lindjes.

Përveç kësaj, lloji dhe intensiteti i simptomave mund të ndryshojnë në varësi të shkallës së sindromës dhe, për këtë arsye, në disa raste mund të kalojnë pa u vënë re.

Çfarë e shkakton sindromën

Një shkak specifik për zhvillimin e sindromës Weaver nuk dihet ende, megjithatë, është e mundur që të ndodhë për shkak të një mutacioni në gjenin EZH2, përgjegjës për krijimin e disa prej kopjeve të ADN-së.

Kështu, diagnoza e sindromës shpesh mund të bëhet përmes një testi gjenetik, përveç vëzhgimit të karakteristikave.

Ende ekziston dyshimi se kjo sëmundje mund të kalojë nga nëna tek fëmijët, prandaj rekomandohet të bëni këshillim gjenetik nëse ka ndonjë rast të sindromës në familje.

Si bëhet trajtimi

Nuk ka ndonjë trajtim specifik për sindromën Weaver, megjithatë, disa teknika mund të përdoren në përputhje me simptomat dhe karakteristikat e secilit fëmijë. Një nga llojet më të përdorura të trajtimit është fizioterapia për të korrigjuar deformimet e këmbëve, për shembull.

Fëmijët me këtë sindromë gjithashtu duket se janë në një rrezik më të lartë për zhvillimin e kancerit, veçanërisht neuroblastomës, dhe për këtë arsye këshillohet që të bëhen vizita të rregullta tek pediatri për të vlerësuar nëse ka simptoma, të tilla si humbja e oreksit ose distensioni, të cilat mund të tregojnë tumori i pranisë, duke filluar trajtimin sa më shpejt të jetë e mundur. Mësoni më shumë rreth neuroblastomës.