Simptomat e hemofilisë, si është diagnoza dhe dyshimet e zakonshme

Përmbajtje

• Llojet e hemofilisë
• Simptomat e hemofilisë
• Si të konfirmoni diagnozën
• Pyetje të zakonshme në lidhje me hemofilinë
• 1. A është më e zakonshme hemofilia te burrat?
• 2. A është hemofilia gjithmonë e trashëgueshme?
• 3. A është hemofilia ngjitëse?
• 4. A mundet që personi me hemofili të bëjë një jetë normale?
• 5. Kush ka hemofili mund të marrë ibuprofen?
• 6. A mundet personi me hemofili të bëjë tatuazhe ose operacion?

Hemofilia është një sëmundje gjenetike dhe e trashëgueshme, domethënë kalohet nga prindërit te fëmijët, karakterizohet nga gjakderdhje e zgjatur për shkak të mungesës ose uljes së aktivitetit të faktorëve VIII dhe IX në gjak, të cilat janë thelbësore për mpiksjen.

Kështu, kur ka ndryshime në lidhje me këto enzima, është e mundur që të ketë gjakderdhje, të cilat mund të jenë të brendshme, me gjakderdhje të mishrave të dhëmbëve, hundës, urinës ose feces, ose mavijosje në trup, për shembull.

Megjithëse nuk ka shërim, hemofilia ka trajtim, i cili bëhet me injeksione periodike me faktorin e mpiksjes që mungon në trup, për të parandaluar gjakderdhjen ose sa herë që ka gjakderdhje, e cila duhet të zgjidhet shpejt. Kuptoni se si duhet të jetë trajtimi për hemofilinë.

Llojet e hemofilisë

Hemofilia mund të ndodhë në 2 mënyra, të cilat, pavarësisht se kanë simptoma të ngjashme, shkaktohen nga mungesa e përbërësve të ndryshëm të gjakut:

• Hemofilia A:është lloji më i zakonshëm i hemofilisë, që karakterizohet nga mungesa e faktorit të koagulimit VIII;
• Hemofilia B:ajo shkakton ndryshime në prodhimin e faktorit të koagulimit IX, dhe njihet gjithashtu si sëmundja e Krishtlindjes.

Faktorët e koagulimit janë proteina të pranishme në gjak, të cilat aktivizohen sa herë që prishet ena e gjakut, në mënyrë që gjakderdhja të përmbahet. Prandaj, njerëzit me hemofili vuajnë nga gjakderdhja që kërkon shumë më shumë kohë për tu kontrolluar.

Ka mangësi në faktorë të tjerë të mpiksjes, të cilët gjithashtu shkaktojnë gjakderdhje dhe mund të ngatërrohen me hemofili, siç është mungesa e faktorit XI, e njohur gjerësisht si hemofili e tipit C, por që ndryshon në llojin e ndryshimit gjenetik dhe formën e transmetimit.

Simptomat e hemofilisë

Simptomat e hemofilisë mund të identifikohen logot në vitet e para të jetës së foshnjës, megjithatë ato mund të identifikohen edhe gjatë pubertetit, adoleshencës ose moshës së rritur, veçanërisht në rastet kur hemofilia lidhet me uljen e aktivitetit të faktorëve të koagulimit. Kështu, shenjat dhe simptomat kryesore që mund të jenë treguese të hemofilisë janë:

• Shfaqja e njollave vjollcë në lëkurë;
• Ënjtje dhe dhimbje në nyje;
• Gjakderdhje spontane, pa ndonjë arsye të dukshme, si në çamçakëz ose hundë, për shembull;
• Gjakderdhje gjatë lindjes së dhëmbëve të parë;
• Gjakderdhja është e vështirë të ndalet pas një prerjeje të thjeshtë ose operacioni;
• Plagët që duhen shumë kohë për tu shëruar;
• Menstruacionet e tepërta dhe të zgjatura.

Sa më i rëndë të jetë lloji i hemofilisë, aq më i madh është numri i simptomave dhe sa më shpejt të shfaqen ato, prandaj, hemofilia e rëndë zakonisht zbulohet tek foshnja, gjatë muajve të parë të jetës, ndërsa hemofilia e moderuar zakonisht dyshohet rreth 5 vjeç, ose kur fëmija fillon të ecë dhe të luajë.

Nga ana tjetër, hemofilia e lehtë mund të zbulohet vetëm në moshën e rritur, kur personi pëson një goditje të fortë ose pas procedurave të tilla si nxjerrja e dhëmbit, në të cilat gjakderdhja shënohet mbi normalen.

Si të konfirmoni diagnozën

Diagnostifikimi i hemofilisë bëhet pas vlerësimit nga hematologu, i cili kërkon analiza që vlerësojnë aftësinë e mpiksjes së gjakut, siç është koha e mpiksjes, e cila kontrollon kohën që duhet që gjaku të formojë mpiksjen dhe matjen e pranisë së faktorëve. mpiksjen dhe nivelet e tyre në gjak.

Faktorët e koagulimit janë proteina thelbësore të gjakut, të cilat hyjnë në lojë kur ka pak gjakderdhje, për ta lejuar atë të ndalet. Mungesa e ndonjërit prej këtyre faktorëve shkakton sëmundje, si në hemofilinë e tipit A, e cila shkaktohet nga mungesa ose zvogëlimi i faktorit VIII, ose hemofilia e tipit B, në të cilin faktori IX është i mangët. Kuptoni se si funksionon mpiksja.

Pyetje të zakonshme në lidhje me hemofilinë

Disa pyetje të zakonshme në lidhje me hemofilinë janë:

1. A është më e zakonshme hemofilia te burrat?

Faktorët e koagulimit të mangët të hemofilisë janë të pranishëm në kromozomin X, i cili është unik tek burrat dhe i kopjuar te gratë. Kështu, për të pasur sëmundjen, burri duhet të marrë vetëm 1 kromozom X të prekur, nga nëna, ndërsa që një grua të zhvillojë sëmundjen, ai ka nevojë të marrë 2 kromozomet e prekura, dhe, për këtë arsye, sëmundja është më e zakonshme në burra.

Nëse gruaja ka vetëm 1 kromozom X të prekur, të trashëguar nga secili prind, ajo do të jetë bartëse, por nuk do të zhvillojë sëmundjen, pasi kromozomi tjetër X kompenson paaftësinë, megjithatë, ajo ka 25% mundësi të ketë një fëmijë me këtë sëmundje.

2. A është hemofilia gjithmonë e trashëgueshme?

Në rreth 30% të rasteve të hemofilisë nuk ka histori familjare të sëmundjes, e cila mund të jetë rezultat i një mutacioni gjenetik spontan në ADN-në e personit. Në këtë rast, konsiderohet se personi ka fituar hemofili, por që ai përsëri mund të transmetojë sëmundjen tek fëmijët e tij, ashtu si kushdo tjetër me hemofili.

3. A është hemofilia ngjitëse?

Hemofilia nuk është ngjitëse, edhe nëse ka kontakt të drejtpërdrejtë me gjakun e një personi transportues apo edhe një transfuzion, pasi kjo nuk ndërhyn në formimin e gjakut të secilit person përmes palcës së kockave.

4. A mundet që personi me hemofili të bëjë një jetë normale?

Kur merrni trajtim parandalues, me zëvendësimin e faktorëve të koagulimit, personi me hemofili mund të ketë një jetë normale, duke përfshirë edhe sportet.

Përveç trajtimit për të parandaluar aksidentet, trajtimi mund të bëhet kur ka gjakderdhje, përmes injektimit të faktorëve të koagulimit, i cili lehtëson mpiksjen e gjakut dhe parandalon gjakderdhjen serioze, duke u bërë sipas udhëzimeve të hematologut.

Përveç kësaj, sa herë që personi do të bëjë një lloj të procedurës kirurgjikale, duke përfshirë nxjerrjen dhe mbushjen e dhëmbëve, për shembull, është e nevojshme të bëhen doza për parandalim.

5. Kush ka hemofili mund të marrë ibuprofen?

Medikamente të tilla si Ibuprofen ose që kanë acid acetilsalicilik në përbërjen e tyre nuk duhet të merren nga njerëzit e diagnostikuar me hemofili, pasi këto barna mund të ndërhyjnë në procesin e mpiksjes së gjakut dhe favorizojnë shfaqjen e gjakderdhjes, edhe nëse është aplikuar faktori i mpiksjes.

6. A mundet personi me hemofili të bëjë tatuazhe ose operacion?

Personi i diagnostikuar me hemofili, pavarësisht nga lloji dhe ashpërsia, mund të bëjë tatuazhe ose procedura kirurgjikale, megjithatë rekomandimi është që t'ia komunikoni gjendjen tuaj profesionistit dhe të administroni faktorin mpiksës para procedurës, duke shmangur gjakderdhjen e madhe, për shembull.

Për më tepër, në rastin e bërjes së tatuazheve, disa njerëz me hemofili raportuan se procesi i shërimit dhe dhimbja pas procedurës ishin më pak kur ata aplikuan faktorin përpara se të bënin tatuazhin. Alsoshtë gjithashtu thelbësore të kërkohet një institucion i rregulluar nga ANVISA, i pastër dhe me materiale sterile dhe të pastra, duke shmangur çdo rrezik të ndërlikimeve.