Çfarë është geni JAK2?
Përmbajtje
Përmbledhje
Enzima JAK2 ka qenë fokusi i kërkimit kohët e fundit për trajtimin e mielofibrozës (MF). Një nga trajtimet më të reja dhe më premtuese për MF është një ilaç që ndalon ose ngadalëson sa po funksionon enzima JAK2. Kjo ndihmon në ngadalësimin e sëmundjes.
Vazhdoni të lexoni për të mësuar në lidhje me enzimën JAK2, dhe se si ajo lidhet me gjenin JAK2.
Gjenetikë dhe sëmundje
Për të kuptuar më mirë gjenin dhe enzimën JAK2, është e dobishme të kemi një kuptim themelor se si gjenet dhe enzimat punojnë së bashku në trupat tanë.
Gjenet tona janë udhëzime ose projeksione për funksionimin e trupave tanë. Ne kemi një grup të këtyre udhëzimeve brenda çdo qelize të trupit tonë. Ato u tregojnë qelizave tona si të krijojnë proteina, të cilat vazhdojnë të krijojnë enzima.
Enzimat dhe proteinat transmetojnë mesazhe në pjesë të tjera të trupit për të kryer detyra të caktuara, të tilla si ndihma me tretjen, nxitjen e rritjes së qelizave ose mbrojtjen e trupit tonë nga infeksionet.
Ndërsa qelizat tona rriten dhe ndahen, gjenet tona brenda qelizave mund të marrin mutacione. Qeliza e kalon atë mutacion në çdo qelizë që krijon. Kur një gjen merr një mutacion, ai mund t’i bëjë planet të vështira për t’u lexuar.
Ndonjëherë, mutacioni krijon një gabim kaq të palexueshëm saqë qeliza nuk mund të krijojë ndonjë proteinë. Herë të tjera, mutacioni bën që proteina të punojë jashtë orarit ose të qëndrojë e ndezur vazhdimisht. Kur një mutacion prish funksionin e proteinave dhe enzimave, mund të shkaktojë sëmundje në trup.
Funksioni normal JAK2
Gjeni JAK2 u jep qelizave tona udhëzime për të bërë proteinën JAK2, e cila inkurajon rritjen e qelizave. Gjeni dhe enzima JAK2 janë shumë të rëndësishme për kontrollimin e rritjes dhe prodhimit të qelizave.
Ato janë veçanërisht të rëndësishme për rritjen dhe prodhimin e qelizave të gjakut. Enzima JAK2 është e vështirë në punën në qelizat burimore në palcën tonë të kockave. Gjithashtu të njohura si qeliza staminale hematopoietike, këto qeliza janë përgjegjëse për krijimin e qelizave të reja të gjakut.
JAK2 dhe sëmundjet e gjakut
Mutacionet e gjetura tek njerëzit me MF bëjnë që enzima JAK2 të qëndrojë gjithmonë e ndezur. Kjo do të thotë që enzima JAK2 po punon vazhdimisht, gjë që çon në mbiprodhim të qelizave të quajtura megakariocite.
Këto megakariocite u tregojnë qelizave të tjera të lëshojnë kolagjenin. Si rezultat, indet e mbresë fillojnë të grumbullohen në palcën e kockave - shenja treguese e MF.
Mutacionet në JAK2 janë gjithashtu të lidhura me çrregullime të tjera të gjakut. Më shpesh, mutacionet janë të lidhura me një gjendje të quajtur policitemi vera (PV). Në PV, mutacioni JAK2 shkakton prodhimin e pakontrolluar të qelizave të gjakut.
Rreth 10 deri në 15 përqind e njerëzve me PV do të vazhdojnë të zhvillojnë MF. Studiuesit nuk e dinë se çfarë i bën disa njerëz me mutacione JAK2 të zhvillojnë MF ndërsa të tjerët zhvillojnë PV në vend.
Hulumtimi JAK2
Për shkak se mutacionet JAK2 janë gjetur në më shumë se gjysmën e njerëzve me MF, dhe mbi 90 përqind të njerëzve me PV, ai ka qenë subjekt i shumë projekteve kërkimore.
Ekziston vetëm një ilaç i aprovuar nga FDA, i quajtur ruxolitinib (Jakafi), që punon me enzimat JAK2. Ky ilaç funksionon si një frenues i JAK, që do të thotë se ngadalëson aktivitetin e JAK2.
Kur aktiviteti i enzimës ngadalësohet, enzima nuk është gjithmonë e ndezur. Kjo çon në më pak prodhim të megakariociteve dhe kolagjenit, duke ngadalësuar përfundimisht grumbullimin e indeve të mbresë në MF.
Ilaçi ruxolitinib rregullon gjithashtu prodhimin e qelizave të gjakut. E bën këtë duke ngadalësuar funksionin e JAK2 në qelizat staminale hematopoietike. Kjo e bën atë të dobishme si në PV ashtu edhe në MF.
Aktualisht, ka shumë prova klinike që përqendrohen në frenuesit e tjerë të JAK.Studiuesit po punojnë gjithashtu se si të manipulojnë këtë gjen dhe enzimë për të shpresuar të gjejnë një trajtim më të mirë ose një kurë për MF.
Artikujt E Portalit
Parainfluenza
