Sëmundja e qelizave të draprit

Sëmundja e qelizave të draprit është një çrregullim që përcillet nëpër familje. Rruazat e kuqe të gjakut që zakonisht kanë formë si disk marrin formë drapri ose gjysmëhëne. Qelizat e kuqe të gjakut mbajnë oksigjen në të gjithë trupin.

Sëmundja e qelizave të draprit shkaktohet nga një lloj anormal i hemoglobinës së quajtur hemoglobinë S. Hemoglobina është një proteinë brenda qelizave të kuqe të gjakut që mbart oksigjen.

• Hemoglobina S ndryshon qelizat e kuqe të gjakut. Rruazat e kuqe të gjakut bëhen të brishta dhe formohen si gjysmëhëna ose drapër.
• Qelizat anormale japin më pak oksigjen në indet e trupit.
• Ata gjithashtu mund të bllokohen lehtësisht në enët e vogla të gjakut dhe të ndahen në copa. Kjo mund të ndërpresë rrjedhën e shëndetshme të gjakut dhe të ulë edhe më shumë sasinë e oksigjenit që rrjedh në indet e trupit.

Sëmundja e qelizave të draprit trashëgohet nga të dy prindërit. Nëse gjenin e qelizës drapër e merrni vetëm nga njëri prind, do të keni tipare të qelizës drapër. Njerëzit me tipare të qelizave drapër nuk kanë simptomat e sëmundjes së qelizave drapër.

Sëmundja e qelizave të draprit është shumë më e zakonshme tek njerëzit me origjinë afrikane dhe mesdhetare. Shihet gjithashtu te njerëzit nga Amerika e Jugut dhe Qendrore, Karaibet dhe Lindja e Mesme.

Simptomat zakonisht nuk ndodhin vetëm pas moshës 4 muajsh.

Pothuajse të gjithë njerëzit me sëmundje të qelizave drapër kanë episode të dhimbshme të quajtura kriza. Këto mund të zgjasin nga orë në ditë. Krizat mund të shkaktojnë dhimbje në pjesën e poshtme të shpinës, këmbës, nyjeve dhe gjoksit.

Disa njerëz kanë një episod çdo disa vjet. Të tjerët kanë shumë episode çdo vit. Krizat mund të jenë aq të forta sa të kërkojë një qëndrim në spital.

Kur anemia bëhet më e rëndë, simptomat mund të përfshijnë:

• Lodhja
• Zbehje
• Rrahje të shpejtë të zemrës
• Gulçim
• Zverdhja e syve dhe e lëkurës (verdhëz)

Fëmijët më të vegjël me sëmundje të qelizave drapër kanë sulme të dhimbjes së barkut.

Simptomat e mëposhtme mund të ndodhin sepse enët e vogla të gjakut bllokohen nga qelizat anormale:

• Ereksion i dhimbshëm dhe i zgjatur (priapizëm)
• Shikimi i dobët ose verbëria
• Probleme me të menduarit ose konfuzion të shkaktuar nga goditje të vogla
• Ulçera në pjesën e poshtme të këmbëve (tek adoleshentët dhe të rriturit)

Me kalimin e kohës, shpretka ndalon punën. Si rezultat, njerëzit me sëmundje të qelizave drapër mund të kenë simptoma të infeksioneve të tilla si:

• Infeksion kockor (osteomielit)
• Infeksioni i fshikëzës së tëmthit (kolecistiti)
• Infeksioni i mushkërive (pneumonia)
• Infeksion të traktit urinar

Shenjat dhe simptomat e tjera përfshijnë:

• Vonimi i rritjes dhe pubertetit
• Nyje të dhimbshme të shkaktuara nga artriti
• Dështimi i zemrës ose mëlçisë për shkak të shumë hekurit (nga transfuzionet e gjakut)

Testet që bëhen zakonisht për të diagnostikuar dhe monitoruar njerëzit me sëmundje të qelizave drapër përfshijnë:

• Bilirubin
• Ngopja e oksigjenit në gjak
• Numërimi i plotë i gjakut (CBC)
• Elektroforeza e hemoglobines
• Kreatinina në serum
• Kaliumi në serum
• Testi i qelizave të draprit

Qëllimi i trajtimit është të menaxhojë dhe kontrollojë simptomat dhe të kufizojë numrin e krizave. Njerëzit me sëmundje të qelizave drapër kanë nevojë për trajtim të vazhdueshëm, edhe kur nuk kanë një krizë.

Njerëzit me këtë gjendje duhet të marrin suplemente të acidit folik. Acidi folik ndihmon në krijimin e qelizave të reja të kuqe të gjakut.

Trajtimi për një krizë të qelizave drapër përfshin:

• Transfuzionet e gjakut (mund të bëhen rregullisht për të parandaluar goditjen në tru)
• Ilaçe kundër dhimbjes
• Lëngje të bollshme

Trajtime të tjera për sëmundjen e qelizave drapër mund të përfshijnë:

• Hydroxyurea (Hydrea), e cila ndihmon në zvogëlimin e numrit të episodeve të dhimbjes (përfshirë dhimbjen e gjoksit dhe problemet e frymëmarrjes) në disa njerëz
• Antibiotikët, të cilët ndihmojnë në parandalimin e infeksioneve bakteriale që janë të zakonshme tek fëmijët me sëmundje të qelizave drapër
• Ilaçe që ulin sasinë e hekurit në trup
• Janë aprovuar terapi më të reja për të zvogëluar frekuencën dhe ashpërsinë e krizave të dhimbjes

Trajtimet që mund të jenë të nevojshme për të menaxhuar komplikimet e sëmundjes së qelizave drapër përfshijnë:

• Dializa ose transplantimi i veshkave për sëmundjen e veshkave
• Këshillim për komplikime psikologjike
• Heqja e fshikëzës së tëmthit te personat me sëmundje të tëmthit
• Zëvendësimi i ijëve për nekrozën avaskulare të hip
• Kirurgji për problemet e syve
• Trajtimi për përdorimin e tepruar ose abuzimin e ilaçeve të dhimbjes narkotike
• Kujdesi për plagën për ulcerat në këmbë

Transplantet e palcës së kockave ose qelizave burimore mund të shërojnë sëmundjen e qelizave drapër, por ky trajtim nuk është një opsion për shumicën e njerëzve. Njerëzit me sëmundje të qelizave drapër shpesh nuk mund të gjejnë dhurues të qelizave burimore të përputhura mirë.

Personat me sëmundje të qelizave drapër duhet të bëjnë vaksinat e mëposhtme për të ulur rrezikun e infeksionit:

• Vaksina e Haemophilus influenzae (Hib)
• Vaksina e konjuguar pneumokoksike (PCV)
• Vaksina e polisakaridit pneumokoksik (PPV)

Anëtarësimi në një grup mbështetës ku anëtarët ndajnë çështje të përbashkëta mund të lehtësojë stresin e një sëmundje kronike.

Në të kaluarën, njerëzit me sëmundje të qelizave drapër shpesh vdisnin midis moshës 20 dhe 40. Falë kujdesit modern, njerëzit tani mund të jetojnë deri në moshën 50 vjeç e më tej.

Shkaqet e vdekjes përfshijnë dështimin e organeve dhe infeksionin.

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse keni:

• Çdo simptomë e infeksionit (ethe, dhimbje trupi, dhimbje koke, lodhje)
• Krizat e dhimbjes
• Ereksion i dhimbshëm dhe afatgjatë (te burrat)

Anemi - qelizë drapër; Sëmundja e hemoglobinës SS (Hb SS); Anemia me qeliza drapër

• Qelizat e kuqe të gjakut, qelizat drapër
• Qelizat e kuqe të gjakut - normale
• Qelizat e kuqe të gjakut - qelizat e shumta të draprit
• Qelizat e kuqe të gjakut - qelizat e draprit
• Qelizat e kuqe të gjakut - drapër dhe Pappenheimer
• Elemente të formuara të gjakut
• Qelizat e gjakut

Howard J. Sëmundja e qelizave të draprit dhe hemoglobinopatitë e tjera. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 154.

Meier ER. Opsionet e trajtimit për sëmundjen e qelizave drapër. Pediatr Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443 PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Uebfaqja Kombëtare e Mushkërive të Gjakut dhe Gjakut. Menaxhimi i bazuar në prova i sëmundjes së qelizave drapër: raporti i panelit të ekspertëve, 2014. www.nhlbi.nih.gov/hept-topics/evidence-based-management-sickle-cell-case-disease. Përditësuar në Shtator 2014. Qasur në 19 Janar 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Sëmundja e qelizave drapër: tiparet klinike dhe menaxhimi. Në: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologjia: Parimet Themelore dhe Praktika. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 42

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatitë. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 489