Sëmundja Krabbe

Sëmundja Krabbe është një çrregullim i rrallë gjenetik i sistemit nervor. Isshtë një lloj sëmundje e trurit e quajtur leukodistrofi.

Një defekt në GALC gjen shkakton sëmundjen Krabbe. Njerëzit me këtë defekt të gjenit nuk prodhojnë sa duhet një substancë (enzimë) të quajtur galaktocerebroside beta-galaktozidaza (galaktozilceramidaza).

Trupi ka nevojë për këtë enzimë për të bërë mielinë. Mielina rrethon dhe mbron fijet nervore. Pa këtë enzimë, mielina prishet, qelizat e trurit vdesin dhe nervat në tru dhe zona të tjera të trupit nuk funksionojnë si duhet.

Sëmundja Krabbe mund të zhvillohet në mosha të ndryshme:

• Sëmundja Krabbe me fillimin e hershëm shfaqet në muajt e parë të jetës. Shumica e fëmijëve me këtë formë të sëmundjes vdesin para se të mbushin moshën 2 vjeç.
• Sëmundja Krabbe me fillimin e vonë fillon në fëmijërinë e vonë ose adoleshencën e hershme.

Sëmundja Krabbe është e trashëguar, që do të thotë se përcillet nëpër familje. Nëse të dy prindërit mbajnë kopjen jo funksionuese të gjenit që lidhet me këtë gjendje, secili prej fëmijëve të tyre ka 25% (1 në 4) shanse për të zhvilluar sëmundjen. Isshtë një çrregullim autosomal recesiv.

Kjo gjendje është shumë e rrallë. Isshtë më e zakonshme tek njerëzit me origjinë Skandinave.

Simptomat e sëmundjes Krabbe të fillimit të hershëm janë:

• Ndryshimi i tonit të muskujve nga floppy në të ngurtë
• Humbja e dëgjimit që çon në shurdhim
• Deshtimi te lulezoj
• Vështirësitë e të ushqyerit
• Nervozizmi dhe ndjeshmëria ndaj tingujve me zë të lartë
• Konfiskime të rënda (mund të fillojnë në një moshë shumë të hershme)
• Ethet e pashpjegueshme
• Humbja e shikimit që çon në verbëri
• Të vjella

Me fillimin e vonë të sëmundjes Krabbe, problemet e shikimit mund të shfaqen së pari, të pasuara nga vështirësi në ecje dhe muskuj të ngurtë. Simptomat ndryshojnë nga personi në person. Mund të shfaqen edhe simptoma të tjera.

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik dhe do të pyesë për simptomat.

Testet që mund të bëhen përfshijnë:

• Test i gjakut për të kërkuar nivelet e galaktozilceramidazës në qelizat e bardha të gjakut
• Proteina totale e CSF - teston sasinë e proteinave në lëngun cerebrospinal (CSF)
• Testimi gjenetik për defektin e gjenit GALC
• MRI e kokës
• Shpejtësia e përcjelljes nervore

Nuk ka ndonjë trajtim specifik për sëmundjen Krabbe.

Disa njerëz kanë bërë transplantim të palcës kockore në fazat e hershme të sëmundjes, por ky trajtim ka rreziqe.

Këto burime mund të japin më shumë informacion në lidhje me sëmundjen Krabbe:

• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës së NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Fondacioni i Bashkuar Leukodystrophy - www.ulf.org

Rezultati ka të ngjarë të jetë i dobët. Mesatarisht, foshnjat me sëmundje të hershme Krabbe vdesin para moshës 2. Njerëzit që zhvillojnë sëmundjen në një moshë më të vonë kanë mbijetuar në moshën e rritur me sëmundjen e sistemit nervor.

Kjo sëmundje dëmton sistemin nervor qendror. Mund të shkaktojë:

• Verbëri
• Shurdhim
• Probleme të rënda me tonin e muskujve

Sëmundja zakonisht është e rrezikshme për jetën.

Kontaktoni siguruesin tuaj nëse fëmija juaj shfaq simptoma të këtij çrregullimi. Shkoni në urgjencën e spitalit ose telefononi në numrin tuaj të urgjencës lokale (të tilla si 911) nëse shfaqen simptomat e mëposhtme:

• Konfiskimet
• Humbja e vetëdijes
• Qëndrime jonormale

Këshillimi gjenetik rekomandohet për njerëzit me një histori familjare të sëmundjes Krabbe të cilët po mendojnë të kenë fëmijë.

Mund të bëhet një test gjaku për të parë nëse mbani gjenin për sëmundjen Krabbe.

Testet prenatale (amniocenteza ose marrja e mostrave të villus korionik) mund të bëhen për të testuar një fëmijë në zhvillim për këtë gjendje.

Leukodistrofia e qelizave globoide; Mungesa e galaktozilcerebrosidazës; Mungesa e galaktozilceramidazës

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Sëmundjet e ruajtjes lizozomale. Në: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, bot. Hematologjia dhe Onkologjia e Nathan dhe Oski e Foshnjërisë dhe Fëmijërisë. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2015: Kap 25

Pastores GM, Wang RY. Sëmundjet e ruajtjes lizozomale. Në: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologjia pediatrike e Swaiman: Parimet dhe praktika. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kapitulli 41