Akrodostostoza

Akrodizostoza është një çrregullim jashtëzakonisht i rrallë që është i pranishëm që në lindje (i lindur). Kjo çon në probleme me kockat e duarve, këmbëve dhe hundës dhe paaftësi intelektuale.

Shumica e njerëzve me akrodostostozë nuk kanë histori familjare të sëmundjes. Sidoqoftë, ndonjëherë gjendja kalon nga prindi tek fëmija. Prindërit me këtë gjendje kanë një shans 1 në 2 për të kaluar çrregullimin te fëmijët e tyre.

Ekziston një rrezik pak më i madh për baballarët që janë më të rritur.

Simptomat e këtij çrregullimi përfshijnë:

• Infeksione të shpeshta të veshit të mesëm
• Problemet e rritjes, krahët e shkurtër dhe këmbët
• Problemet e dëgjimit
• Paaftesi intelektuale
• Trupi nuk i përgjigjet disa hormoneve, edhe pse nivelet e hormoneve janë normale
• Karakteristikat e dallueshme të fytyrës

Ofruesi i kujdesit shëndetësor zakonisht mund ta diagnostikojë këtë gjendje me një provim fizik. Kjo mund të tregojë ndonjë nga sa vijon:

• Mosha e avancuar e kockave
• Deformimet e kockave në duar dhe këmbë
• Vonesat në rritje
• Probleme me lëkurën, organet gjenitale, dhëmbët dhe skeletin
• Krahët dhe këmbët e shkurtra me duar dhe këmbë të vogla
• Koka e shkurtër, e matur para mbrapa
• Lartësia e shkurtër
• Hundë e gjërë e vogël, e përmbysur me urë të rrafshët
• Karakteristikat e dallueshme të fytyrës (hunda e shkurtër, goja e hapur, nofulla që del)
• Koka e pazakontë
• Sytë me hapësirë ​​të gjerë, ndonjëherë me dele shtesë të lëkurës në cep të syrit

Në muajt e parë të jetës, rrezet x mund të tregojnë depozita të njollave të kalciumit, të quajtura zhytje, në kocka (veçanërisht në hundë). Foshnjat mund të kenë gjithashtu:

• Gishtërinjtë dhe këmbët anormalisht të shkurtra
• Rritja e hershme e kockave në duar dhe këmbë
• Kocka të shkurtra
• Shkurtimi i kockave të parakrahit afër kyçit

Dy gjene janë lidhur me këtë gjendje dhe mund të bëhet testimi gjenetik.

Trajtimi varet nga simptomat.

Mund të jepen hormone, të tilla si hormoni i rritjes. Kirurgjia për të trajtuar problemet e kockave mund të bëhet.

Këto grupe mund të japin më shumë informacion mbi akrodostostozën:

• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH Qendra Informative e Sëmundjeve Gjenetike dhe të Rralla - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Problemet varen nga shkalla e përfshirjes skeletore dhe paaftësisë intelektuale. Në përgjithësi, njerëzit bëjnë mirë.

Akrodostostoza mund të çojë në:

• Paaftësia e të mësuarit
• Artriti
• Sindroma e tunelit kyçit të dorës
• Diapazoni i përkeqësimit të lëvizjes në shpinë, bërryla dhe duar

Thirrni ofruesin e fëmijës tuaj nëse zhvillohen shenja akrodistoze. Sigurohuni që gjatësia dhe pesha e fëmijës suaj të maten gjatë çdo vizite të një fëmije të mirë. Ofruesi mund t'ju referojë në:

• Një profesionist gjenetik për një vlerësim të plotë dhe studime të kromozomeve
• Një endokrinolog pediatrik për menaxhimin e problemeve të rritjes së fëmijës suaj

Arkless-Graham; Akrodisplazia; Maroteaux-Malamut

• Anatomia e përparme e skeletit

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Displasia të tjera skeletore. Në: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Modelet e Njohura të Smith të Keqformimit Njerëzor. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Uebfaqja e Organizatës Kombëtare për Çrregullime të Rralla. Akrodostostoza. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Arritur më 1 shkurt 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Akrodizostoza. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.