Agamaglobulinemia

Agamaglobulinemia është një çrregullim i trashëguar në të cilin një person ka nivele shumë të ulta të proteinave mbrojtëse të sistemit imunitar të quajtur imunoglobulina. Imunoglobulinat janë një lloj antitrupi. Nivelet e ulëta të këtyre antitrupave ju bëjnë më shumë të ngjarë të merrni infeksione.

Ky është një çrregullim i rrallë që prek kryesisht meshkujt. Shkaktohet nga një defekt i gjenit që bllokon rritjen e qelizave imune normale, të pjekura, të quajtura limfocite B.

Si rezultat, trupi bën shumë pak (nëse ka) imunoglobulina. Imunoglobulinat luajnë një rol të madh në përgjigjen imune, e cila mbron nga sëmundjet dhe infeksionet.

Njerëzit me këtë çrregullim zhvillojnë infeksione përsëri dhe përsëri. Infeksionet e zakonshme përfshijnë ato që janë për shkak të baktereve të tilla si Haemophilus influenzae, pneumokoket (Streptococcus pneumoniae), dhe stafilokoket. Vendet e zakonshme të infeksionit përfshijnë:

• Trakti gastrointestinal
• Nyjet
• Mushkëritë
• Lëkura
• Trakti i sipërm i frymëmarrjes

Agamaglobulinemia është e trashëguar, që do të thotë se njerëzit e tjerë në familjen tuaj mund të kenë këtë gjendje.

Simptomat përfshijnë episode të shpeshta të:

• Bronkit (infeksion i rrugëve të frymëmarrjes)
• Diarre kronike
• Konjuktiviti (infeksioni i syrit)
• Otitis media (infeksion i veshit të mesëm)
• Pneumoni (infeksion i mushkërive)
• Sinusiti (infeksioni i sinusit)
• Infeksionet e lëkurës
• Infeksionet e traktit të sipërm respirator

Infeksionet zakonisht shfaqen në 4 vitet e para të jetës.

Simptoma të tjera përfshijnë:

• Bronkiektazia (një sëmundje në të cilën qeskat e vogla ajrore në mushkëri dëmtohen dhe zgjerohen)
• Astma pa ndonjë shkak të njohur

Çrregullimi konfirmohet nga testet e gjakut që matin nivelet e imunoglobulinave.

Testet përfshijnë:

• Citometria e rrjedhës për të matur limfocitet B qarkulluese
• Imunoelektroforeza - serum
• Imunoglobulinat sasiore - IgG, IgA, IgM (zakonisht maten me nephelometri)

Trajtimi përfshin ndërmarrjen e hapave për të zvogëluar numrin dhe ashpërsinë e infeksioneve. Antibiotikët shpesh janë të nevojshëm për të trajtuar infeksionet bakteriale.

Imunoglobulinat jepen përmes një vene ose përmes injeksionit për të rritur sistemin imunitar.

Mund të konsiderohet një transplant i palcës së kockave.

Këto burime mund të japin më shumë informacion mbi agamaglobulineminë:

• Fondacioni i Mungesës së Imunitetit - Primarimmune.org
• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Trajtimi me imunoglobulinë ka përmirësuar shumë shëndetin e atyre që kanë këtë çrregullim.

Pa trajtim, infeksionet më të rënda janë vdekjeprurëse.

Problemet shëndetësore që mund të rezultojnë përfshijnë:

• Artriti
• Sinus kronik ose sëmundje pulmonare
• Ekzema
• Sindromat e keqthithjes së zorrëve

Thirrni për një takim me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse:

• Ju ose fëmija juaj keni përjetuar infeksione të shpeshta.
• Ju keni një histori familjare të agamaglobulinemisë ose një çrregullimi tjetër të mungesës së imunitetit dhe po planifikoni të keni fëmijë. Pyesni ofruesin për këshillimin gjenetik.

Këshillim gjenetik duhet t'u ofrohet prindërve të ardhshëm me një histori familjare të agamaglobulinemisë ose çrregullimeve të tjera të mungesës së imunitetit.

Agamaglobulinemia e Brutonit; Agamaglobulinemia e lidhur me X; Imunosupresioni - agamaglobulinemia; Imunodepresioni - agamaglobulinemia; Imunosupresuar - agamaglobulinemia

• Antitrupat

Cunningham-Rundles C. Sëmundjet primare të mungesës së imunitetit. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Çrregullimet kongjenitale të funksionit të limfociteve. Në: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologjia: Parimet Themelore dhe Praktika. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 51

Sullivan KE, Buckley RH. Defektet primare të prodhimit të antitrupave. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 150