Sekuenca e Pierre Robin

Sekuenca Pierre Robin (ose sindroma) është një gjendje në të cilën një foshnjë ka një nofull të ulët më të ulët se normalja, një gjuhë që bie përsëri në fyt dhe vështirësi në frymëmarrje. Presentshtë e pranishme që në lindje.

Shkaqet e sakta të sekuencës së Pierre Robin janë të panjohura. Mund të jetë pjesë e shumë sindromave gjenetike.

Nofulla e poshtme zhvillohet ngadalë para lindjes, por mund të rritet më shpejt gjatë viteve të para të jetës.

Simptomat e kësaj gjendje përfshijnë:

• Qiellzën e çarë
• Qiellëz me hark të lartë
• Nofulla që është shumë e vogël me një mjekër të vogël
• Nofulla që është përsëri në fyt
• Infeksione të përsëritura të veshit
• Hapje e vogël në çatinë e gojës, e cila mund të shkaktojë mbytje ose lëngje të kthehen përmes hundës
• Dhëmbët që shfaqen kur lind foshnja
• Gjuha që është e madhe në krahasim me nofullën

Një ofrues i kujdesit shëndetësor shpesh mund të diagnostikojë këtë gjendje gjatë një provimi fizik. Konsultimi me një specialist gjenetik mund të përjashtojë problemet e tjera që lidhen me këtë sindromë.

Flisni me mjekun e fëmijës tuaj për pozicionet e sigurta të gjumit. Disa foshnje me sekuencën Pierre-Robin duhet të flenë në bark në vend të shpinës për të parandaluar që gjuha e tyre të bjerë përsëri në rrugët e frymëmarrjes.

Në raste të moderuara, fëmija do të duhet të ketë një tub të vendosur përmes hundës dhe në rrugët e frymëmarrjes për të shmangur bllokimin e rrugëve të frymëmarrjes. Në raste të rënda, operacioni është i nevojshëm për të parandaluar një bllokim në rrugën e sipërme të frymëmarrjes. Disa fëmijë kanë nevojë për operacion për të bërë një vrimë në rrugët e frymëmarrjes ose për të lëvizur nofullën përpara.

Ushqyerja duhet të bëhet me shumë kujdes për të shmangur mbytjen dhe thithjen e lëngjeve në rrugët e frymëmarrjes. Fëmija mund të ketë nevojë të ushqehet përmes një tubi për të parandaluar mbytjen.

Burimet e mëposhtme mund të japin më shumë informacion mbi sekuencën e Pierre Robin:

• Hulumtimi i defektit të lindjes për fëmijët - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndromi
• Fondacioni Cleft Palate - www.cleftline.org
• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin- pasoja

Problemet e mbytjes dhe të ushqyerit mund të zhduken vetvetiu gjatë viteve të para pasi nofulla e poshtme rritet në një madhësi më normale. Ekziston një rrezik i lartë për problemet nëse rrugët e frymëmarrjes së fëmijës nuk mbahen të bllokuara.

Këto komplikime mund të ndodhin:

• Vështirësi në frymëmarrje, veçanërisht kur fëmija fle
• Episodet e mbytjes
• Dështimi kongjestiv i zemrës
• Vdekja
• Vështirësitë e të ushqyerit
• Oksigjen i ulët në gjak dhe dëmtimi i trurit (për shkak të vështirësisë në frymëmarrje)
• Lloji i tensionit të lartë të gjakut i quajtur hipertension pulmonar

Bebet e lindura me këtë gjendje diagnostikohen shpesh që në lindje.

Telefononi siguruesin tuaj nëse fëmija juaj ka episode mbytjeje ose probleme me frymëmarrjen. Një bllokim i rrugëve të frymëmarrjes mund të shkaktojë një zhurmë të lartë kur fëmija merr frymë. Mund të çojë gjithashtu në kaltërim të lëkurës (cianozë).

Gjithashtu telefononi nëse fëmija juaj ka probleme të tjera me frymëmarrjen.

Nuk ka asnjë parandalim të njohur. Trajtimi mund të zvogëlojë problemet e frymëmarrjes dhe mbytjen.

Sindroma Pierre Robin; Kompleksi Pierre Robin; Anomali e Pierre Robin

• Qumësht i fortë dhe i butë i foshnjës

Sindromat Dhar V. me manifestime orale. Në: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 337

Purnell CA, Gosain AK. Sekuenca e Pierre Robin. Në: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Kirurgjia Plastike: Vëllimi i Tretë: Kirurgjia Kraniofaciale, Koka dhe Qafa dhe Kirurgjia Plastike Pediatrike. Ed. 4 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 36