17-Hidroksiprogesteroni

Përmbajtje

• Çfarë është testi i 17-hidroksiprogesteronit (17-OHP)?
• Për çfarë përdoret?
• Pse më duhet një test 17-OHP?
• Çfarë ndodh gjatë një testi 17-OHP?
• A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testin?
• A ka ndonjë rrezik për testin?
• Çfarë nënkuptojnë rezultatet?
• A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për një provë 17-OHP?
• Referencat

Çfarë është testi i 17-hidroksiprogesteronit (17-OHP)?

Kjo provë mat sasinë e 17-hidroksiprogesteronit (17-OHP) në gjak. 17-OHP është një hormon i bërë nga gjëndrat mbiveshkore, dy gjëndra të vendosura në majë të veshkave. Gjëndrat mbiveshkore bëjnë disa hormone, përfshirë kortizolin. Kortizoli është i rëndësishëm për ruajtjen e presionit të gjakut, sheqerit në gjak dhe disa funksioneve të sistemit imunitar. 17-OHP bëhet si pjesë e procesit të prodhimit të kortizolit.

Një test 17-OHP ndihmon në diagnostikimin e një çrregullimi të rrallë gjenetik të quajtur hiperplazi kongjenitale të veshkave (CAH). Në CAH, një ndryshim gjenetik, i njohur si një mutacion, parandalon gjëndrën mbiveshkore të prodhojë mjaftueshëm kortizol. Ndërsa gjëndrat mbiveshkore punojnë më shumë për të bërë më shumë kortizol, ato prodhojnë 17-OHP shtesë, së bashku me disa hormone seksuale mashkullore.

CAH mund të shkaktojë zhvillim jo normal të organeve seksuale dhe karakteristikave seksuale. Simptomat e çrregullimit variojnë nga të lehta deri te ato të rënda. Nëse nuk trajtohet, format më të rënda të CAH mund të shkaktojnë komplikime serioze, duke përfshirë dehidratimin, presionin e ulët të gjakut dhe rrahjet jonormale të zemrës (aritmia).

Emra të tjerë: 17-OH progesteron, 17-OHP

Për çfarë përdoret?

Një test 17-OHP përdoret më shpesh për të diagnostikuar CAH tek të porsalindurit. Mund të përdoret gjithashtu për:

• Diagnostikoni CAH në fëmijët e moshuar dhe të rriturit që mund të kenë një formë më të butë të çrregullimit. Në CAH më të butë, simptomat mund të shfaqen më vonë gjatë jetës, ose nganjëherë aspak.
• Monitoroni trajtimin për CAH

Pse më duhet një test 17-OHP?

Fëmija juaj do të ketë nevojë për një test 17-OHP, zakonisht brenda 1-2 ditëve pas lindjes. Testimi i 17-OHP për CAH tani kërkohet nga ligji si pjesë e shqyrtimit të të porsalindurve. Një depistim i të porsalindurve është një test i thjeshtë gjaku që kontrollon për një sërë sëmundjesh të rënda.

Fëmijët dhe të rriturit më të rritur gjithashtu mund të kenë nevojë për testim nëse kanë simptoma të CAH. Simptomat do të jenë të ndryshme varësisht nga sa i rëndë është çrregullimi, mosha kur shfaqen simptomat dhe nëse jeni mashkull apo femër.

Simptomat e formës më të rëndë të çrregullimit zakonisht shfaqen brenda 2-3 javësh pas lindjes.

Nëse fëmija juaj ka lindur jashtë Shteteve të Bashkuara dhe nuk ka bërë një kontroll të porsalindur, ata mund të kenë nevojë për testim nëse kanë një ose më shumë nga simptomat e mëposhtme:

• Organet gjenitale që nuk janë qartë mashkull ose femër (organe gjenitale të paqarta)
• Dehidrimi
• Të vjella dhe probleme të tjera të të ushqyerit
• Ritmet jonormale të zemrës (aritmi)

Fëmijët e moshuar mund të mos kenë simptoma deri në pubertet. Tek vajzat, simptomat e CAH përfshijnë:

• Periudha menstruale të çrregullta, ose aspak periudha
• Shfaqja e hershme e qimeve pubike dhe / ose krahëve
• Flokë të tepërt në fytyrë dhe trup
• Ze i thelle
• Klitori i zmadhuar

Tek djemtë, simptomat përfshijnë:

• Penisi i zmadhuar
• Puberteti i hershëm (puberteti i parakohshëm)

Tek burrat dhe gratë e rritura, simptomat mund të përfshijnë:

• Infertiliteti (paaftësia për të mbetur shtatzënë ose për të lënë një partner shtatzënë)
• Akne të rënda

Çfarë ndodh gjatë një testi 17-OHP?

Për një shqyrtim të të porsalindurve, një profesionist i kujdesit shëndetësor do të pastrojë thembrën e foshnjës tuaj me alkool dhe do ta therë thembrën me një gjilpërë të vogël. Ofruesi do të mbledhë disa pika gjaku dhe do të vendosë një fashë në sit.

Gjatë një testi gjaku për fëmijë të moshuar dhe të rritur, një profesionist i kujdesit shëndetësor do të marrë një mostër gjaku nga një venë në krahun tuaj, duke përdorur një gjilpërë të vogël. Pasi të futet gjilpëra, një sasi e vogël e gjakut do të mblidhet në një epruvetë ose shishkë. Mund të ndjeheni pak të thumbuar kur gjilpëra hyn ose del jashtë. Kjo zakonisht zgjat më pak se pesë minuta.

A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testin?

Nuk ka përgatitje speciale të nevojshme për një provë 17-OHP.

A ka ndonjë rrezik për testin?

Ekziston shumë pak rrezik për ju ose fëmijën tuaj me një test 17-OHP. Mund të keni dhimbje ose mavijosje të lehtë në vendin ku është futur gjilpëra, por shumica e simptomave zhduken shpejt. Foshnja juaj mund të ndjejë një majë të vogël kur thembra është thithur, dhe një plagë e vogël mund të formohet në vend. Kjo duhet të zhduket shpejt.

Çfarë nënkuptojnë rezultatet?

Nëse rezultatet tregojnë nivele të larta të 17-OHP, ka të ngjarë që ju ose fëmija juaj të keni CAH. Zakonisht, nivele shumë të larta do të thotë një formë më e rëndë e gjendjes, ndërsa nivele mesatarisht të larta zakonisht do të thotë një formë më e butë.

Nëse ju ose fëmija juaj po trajtoheni për CAH, nivele më të ulëta të 17-OHP mund të nënkuptojë që trajtimi po funksionon. Trajtimi mund të përfshijë ilaçe për të zëvendësuar kortizolin që mungon. Ndonjëherë operacioni bëhet për të ndryshuar pamjen dhe funksionin e organeve gjenitale.

Nëse keni pyetje në lidhje me rezultatet tuaja ose rezultatet e fëmijës suaj, flisni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor.

Mësoni më shumë rreth testeve laboratorike, intervalit të referencës dhe rezultateve të të kuptuarit.

A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për një provë 17-OHP?

Nëse ju ose fëmija juaj është diagnostikuar me CAH, ju mund të dëshironi të konsultoheni me një këshilltar gjenetik, një profesionist i trajnuar posaçërisht në gjenetikë. CAH është çrregullim gjenetik në të cilin të dy prindërit duhet të kenë mutacionin gjenetik që shkakton CAH. Një prind mund të jetë bartës i gjenit, që do të thotë se ata e kanë gjenin por zakonisht nuk kanë simptoma të sëmundjes. Nëse të dy prindërit janë transportues, secili fëmijë ka 25% mundësi të ketë këtë gjendje.

Referencat

1. Cares Foundation [Internet]. Unioni (NJ): Fondacioni Cares; c2012 Çfarë është hiperplazia kongjenitale e veshkave (CAH) ?; [cituar 2019 gusht 17]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver Instituti Kombëtar i Shëndetit të Fëmijëve dhe Zhvillimit Njerëzor [Internet]. Rockville (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Hiperplazia kongjenitale e veshkave (CAH): Informacioni i gjendjes; [cituar 2019 gusht 17]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Rrjeti Shëndetësor i Hormoneve [Internet]. Shoqëria endokrine; c2019. Hiperplazia kongjenitale e veshkave; [azhurnuar 2018 shtator; cituar 2019 17 gusht]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Shëndeti i fëmijëve nga Nemours [Interneti]. Jacksonville (FL): Fondacioni Nemours; c1995–2019. Hiperplazia kongjenitale e veshkave; [cituar 2019 gusht 17]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Shëndeti i fëmijëve nga Nemours [Interneti]. Jacksonville (FL): Fondacioni Nemours; c1995–2019. Testet e Kontrollit të të Porsalindurve; [cituar 2019 gusht 17]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. Testet Lab në Internet [Internet]. Washington DC.; Shoqata Amerikane për Kiminë Klinike; c2001–2019. 17-Hidroksiprogesteroni; [azhurnuar 2018 21 Dhjetor; cituar 2019 17 gusht]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. Testet Lab në Internet [Internet]. Washington DC.; Shoqata Amerikane për Kiminë Klinike; c2001–2019. Steriliteti; [azhurnuar 2017 27 nëntor; cituar 2019 17 gusht]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Fjalori i NCI për termat e kancerit: këshilltar gjenetik; [cituar 2019 gusht 17]; [rreth 3 ekrane]. E disponueshme nga: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/def/794108
9. Qendra Kombëtare e Avancimit të Shkencave të Përkthimit: Qendra e Informacionit për Sëmundjet Gjenetike dhe të Rralla [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Mungesa e 21-hidroksolazës; [azhurnuar 2019 11 Prill; cituar 2019 17 gusht]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase- mangësi
10. Fondacioni Magjik [Internet]. Warrenville (IL): Fondacioni Magjik; c1989–2019. Hiperplazia kongjenitale e veshkave; [cituar 2019 gusht 17]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. Marsi i Dimes [Internet]. Arlington (VA): Marshi i Dimes; c2020 Testet e Kontrollit të të Porsalindurve për Foshnjën tuaj; [cituar 2020 8 gusht]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Health: Universiteti i Shëndetit në Florida [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Progesteroni 17-OH: Përmbledhje; [azhurnuar 2019 17 Gusht; cituar 2019 17 gusht]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Health: Universiteti i Shëndetit në Florida [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Hiperplazia kongjenitale e veshkave: Pasqyrë e përgjithshme; [azhurnuar 2019 17 Gusht; cituar 2019 17 gusht]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Informacioni në këtë sit nuk duhet të përdoret si zëvendësim i kujdesit profesional mjekësor ose këshillës. Kontaktoni një sigurues të kujdesit shëndetësor nëse keni pyetje në lidhje me shëndetin tuaj.