Çfarë është Sindroma Fanconi?

Përmbajtje

• Simptomat e sindromës Fanconi
• Shkaqet e sindromës Fanconi
• FS e trashëguar
• FS e fituar
• Diagnostikimi i sindromës Fanconi
• Foshnjat dhe fëmijët me FS të trashëguar
• FS e fituar
• Diagnostifikimet e zakonshme
• Trajtimi i sindromës Fanconi
• Trajtimi i cistinozës
• FS e fituar
• Pikëpamjet për sindromën Fanconi

Përmbledhje

Sindroma Fanconi (FS) është një çrregullim i rrallë që prek tubat filtrues (tubat proksimal) të veshkave. Mësoni më shumë rreth pjesëve të ndryshme të veshkave dhe shihni një diagram këtu.

Normalisht, tubulat proksimal rithithin mineralet dhe lëndët ushqyese (metabolitët) në qarkullimin e gjakut që janë të nevojshme për funksionimin e duhur. Në FS, tubulat proksimale në vend të kësaj lëshojnë sasi të mëdha të këtyre metabolitëve thelbësorë në urinë. Këto substanca thelbësore përfshijnë:

• ujë
• glukozë
• fosfat
• bikarbonate
• karnitina
• kalium
• acid urik
• aminoacidet
• disa proteina

Veshkat tuaja filtrojnë rreth 180 litra (190,2 kuart) lëngje në ditë. Më shumë se 98 përqind e kësaj duhet të rigorbohet në gjak. Ky nuk është rasti me FS. Mungesa rezultuese e metabolitëve thelbësorë mund të shkaktojë dehidrim, deformime të kockave dhe dështim të lulëzimit.

Ka trajtime në dispozicion që mund të ngadalësojnë ose ndalojnë progresionin e FS.

FS më së shpeshti trashëgohet. Por gjithashtu mund të merret nga disa ilaçe, kimikate ose sëmundje.

Namedshtë emëruar pas pediatrit zviceran Guido Fanconi, i cili përshkroi çrregullimin në vitet 1930. Fanconi përshkroi së pari një anemi të rrallë, aneminë Fanconi. Ky është një gjendje krejtësisht e ndryshme, e palidhur me FS.

Simptomat e sindromës Fanconi

Simptomat e FS të trashëguara mund të shihen që në foshnjëri. Ato përfshijnë:

• etje e tepruar
• urinim i tepruar
• të vjella
• deshtimi te lulezoj
• rritje e ngadaltë
• dobësi
• rakitizmi
• ton i ulët i muskujve
• anomalitë e kornesë
• sëmundja e veshkave

Simptomat e FS të fituara përfshijnë:

• sëmundja e kockave
• dobësia e muskujve
• përqendrim i ulët i fosfatit në gjak (hipofosfatemi)
• nivele të ulëta të kaliumit në gjak (hipokalemia)
• aminoacidet e tepërta në urinë (hyperaminoaciduria)

Shkaqet e sindromës Fanconi

FS e trashëguar

Cistinoza është shkaku më i zakonshëm i FS. Shtë një sëmundje e rrallë e trashëguar. Në cistinozë, aminoacidi cistinë grumbullohet në të gjithë trupin. Kjo çon në rritje të vonuar dhe një sërë çrregullimesh, siç janë deformimet e kockave. Forma më e zakonshme dhe e rëndë (deri në 95 për qind) e cistinozës ndodh tek foshnjat dhe përfshin FS.

Një përmbledhje e vitit 2016 vlerëson se 1 në çdo 100,000 deri 200,000 të sapolindur ka cistinozë.

Sëmundje të tjera të trashëguara metabolike që mund të përfshihen me FS përfshijnë:

• Sindroma Lowe
• Sëmundja e Wilson
• intolerancën e trashëguar të fruktozës

FS e fituar

Shkaqet e FS të fituara janë të ndryshme. Ato përfshijnë:

• ekspozimi ndaj disa kimioterapive
• përdorimi i barnave antiretrovirale
• përdorimi i barnave antibiotike

Efektet anësore toksike nga ilaçet terapeutike janë shkaku më i zakonshëm. Zakonisht simptomat mund të trajtohen ose të kthehen mbrapsht.

Ndonjëherë shkaku i FS të fituar është i panjohur.

Ilaçet kundër kancerit të shoqëruara me FS përfshijnë:

• ifosfamide
• cisplatin dhe karboplatinë
• azacitidinë
• mercaptopurine
• suramin (përdoret gjithashtu për të trajtuar sëmundjet parazitare)

Droga të tjera shkaktojnë FS në disa njerëz, në varësi të dozës dhe kushteve të tjera. Kjo perfshin:

• Tetraciklinat e skaduara. Produktet e zbërthimit të antibiotikëve të skaduar në familjen e tetraciklinave (anhidrotetracycline dhe epitetracycline) mund të shkaktojnë simptoma të FS brenda ditëve.
• Antibiotikë aminoglikozidë. Këto përfshijnë gentamicin, tobramycin dhe amikacin. Deri në 25 për qind e njerëzve të trajtuar me këto antibiotikë zhvillojnë simptoma të FS, vëren një përmbledhje të vitit 2013.
• Antikonvulsantë. Acidi valproik është një shembull.
• Antiviralë. Këto përfshijnë didanosine (ddI), cidofovir dhe adefovir.
• Acid fumarik. Ky ilaç trajton psoriazën.
• Ranitidine. Ky ilaç trajton ulcerat peptike.
• Boui-ougi-tou. Ky është një ilaç kinez që përdoret për mbipesha.

Kushtet e tjera të shoqëruara me simptomat e FS përfshijnë:

• përdorim kronik, i rëndë i alkoolit
• nuhatje zam
• ekspozimi ndaj metaleve të rënda dhe kimikateve të punës
• mungesa e vitaminës D
• transplantimi i veshkave
• mieloma e shumëfishtë
• amiloidoza

Mekanizmi i saktë i përfshirë në FS nuk është i përcaktuar mirë.

Diagnostikimi i sindromës Fanconi

Foshnjat dhe fëmijët me FS të trashëguar

Zakonisht simptomat e FS shfaqen herët në foshnjëri dhe fëmijëri. Prindërit mund të vërejnë etje të tepruar ose rritje më të ngadaltë se normale. Fëmijët mund të kenë rakitizëm ose probleme me veshkat.

Mjeku i fëmijës suaj do të urdhërojë teste të gjakut dhe urinës për të kontrolluar anomalitë, të tilla si nivele të larta të glukozës, fosfateve ose aminoacideve dhe për të përjashtuar mundësi të tjera. Ata gjithashtu mund të kontrollojnë për cistinozë duke parë kornenë e fëmijës me një ekzaminim të llambës së çarë. Kjo sepse cistinoza prek sytë.

FS e fituar

Mjeku juaj do të kërkojë historinë mjekësore të fëmijës suaj ose të fëmijës suaj, duke përfshirë çdo ilaç që ju ose fëmija juaj po merrni, sëmundje të tjera të pranishme ose ekspozime në punë. Ata gjithashtu do të urdhërojnë teste të gjakut dhe urinës.

Në FS të fituar, mund të mos i vini re simptomat menjëherë. Kockat dhe veshkat mund të dëmtohen nga koha kur bëhet diagnoza.

FS e fituar mund të prekë njerëzit në çdo moshë.

Diagnostifikimet e zakonshme

Për shkak se FS është një çrregullim kaq i rrallë, mjekët mund të mos jenë të njohur me të. FS mund të jetë i pranishëm së bashku me sëmundje të tjera të rralla gjenetike, të tilla si:

• cistinoza
• Sëmundja e Wilson
• Sëmundja e dhëmbëve
• Sindroma Lowe

Simptomat mund t'i atribuohen sëmundjeve më të njohura, përfshirë diabetin e tipit 1. Diagnostifikimet e tjera të gabuara përfshijnë sa vijon:

• Rritja e vonuar mund t'i atribuohet fibrozës cistike, kequshqyerjes kronike ose një tiroide tepër aktive.
• Rakitizmi mund t'i atribuohet mungesës së vitaminës D ose llojeve të trashëgueshme të rakitave.
• Mosfunksionimi i veshkave mund t'i atribuohet një çrregullimi mitokondriale ose sëmundjeve të tjera të rralla.

Trajtimi i sindromës Fanconi

Trajtimi i FS varet nga ashpërsia, shkaku dhe prania e sëmundjeve të tjera. FS nuk mund të shërohet zakonisht, por simptomat mund të kontrollohen. Sa më i hershëm të jetë diagnoza dhe trajtimi, aq më e mirë është pamja.

Për fëmijët me FS të trashëguar, rreshti i parë i trajtimit është zëvendësimi i substancave thelbësore që eliminohen me tepricë nga veshkat e dëmtuara. Zëvendësimi i këtyre substancave mund të bëhet me gojë ose me anë të infuzionit. Kjo përfshin zëvendësimin e:

• elektrolite
• bikarbonate
• kalium
• vitamina D
• fosfatet
• ujë (kur fëmija është i dehidruar)
• minerale dhe lëndë ushqyese të tjera

Rekomandohet një dietë me shumë kalori për të ruajtur rritjen e duhur. Nëse kockat e fëmijës janë keqformuar, mund të thirren terapistë fizikalë dhe specialistë ortopedikë.

Prania e sëmundjeve të tjera gjenetike mund të kërkojë trajtim shtesë. Për shembull, një dietë me bakër të ulët rekomandohet për njerëzit me sëmundjen e Wilson.

Në cistinozë, FS zgjidhet me një transplant të suksesshëm të veshkave pas dështimit të veshkave. Ky konsiderohet si një trajtim për sëmundjen themelore, sesa një trajtim për FS.

Trajtimi i cistinozës

Importantshtë e rëndësishme të filloni trajtimin sa më shpejt të jetë e mundur për cystinosis. Nëse FS dhe cistinoza nuk trajtohen, fëmija mund të ketë dështim të veshkave deri në moshën 10 vjeç.

Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave ka miratuar një ilaç që zvogëlon sasinë e cistinës në qeliza. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) mund të përdoret me fëmijë, duke filluar me një dozë të ulët dhe duke punuar deri në një dozë mirëmbajtjeje. Përdorimi i tij mund të vonojë nevojën për transplantim të veshkave për 6 deri në 10 vjet. Sidoqoftë, cistinoza është një sëmundje sistemike. Mund të shkaktojë probleme me organet e tjera.

Trajtime të tjera për cistinozën përfshijnë:

• pika syri cisteamin për të zvogëluar depozitat e cistinës në kornea
• zëvendësimi i hormonit të rritjes
• transplantin e veshkave

Për fëmijët dhe të tjerët me FS, monitorimi i vazhdueshëm është i domosdoshëm. Alsoshtë gjithashtu e rëndësishme që njerëzit me FS të jenë të qëndrueshëm në ndjekjen e planit të tyre të trajtimit.

FS e fituar

Kur substanca që shkakton FS ndërpritet ose doza zvogëlohet, veshkat shërohen me kalimin e kohës. Në disa raste, dëmtimi i veshkave mund të vazhdojë.

Pikëpamjet për sindromën Fanconi

Parashikimi për FS është dukshëm më i mirë sot sesa ishte vite më parë, kur jetëgjatësia për njerëzit me cistinozë dhe FS ishte shumë më e shkurtër. Disponueshmëria e transaminimit të cisteminës dhe veshkave u mundëson shumë njerëzve me FS dhe cistinozës të bëjnë jetë mjaft normale dhe më të gjatë.

Teknologjia e re është duke u zhvilluar për të kontrolluar të porsalindurit dhe foshnjat për cistinozë dhe FS. Kjo bën të mundur që trajtimi të fillojë herët. Kërkimet janë gjithashtu në vazhdim për të gjetur terapi të reja dhe më të mira, siç janë transplantimet e qelizave burimore.