Sëmundja e Huntingtonit

Përmbajtje

• Cila është sëmundja e Huntington?
• Cilat janë simptomat e sëmundjes së Huntington?
• Fillimi i të rriturve
• Fillimi i hershëm
• Cfarë e shkakton sëmundjen e Huntington?
• Si diagnostikohet sëmundja e Huntingtonit?
• Testet neurologjike
• Funksionet e trurit dhe Testet e Imazheve
• Testet psikiatrike
• Testimi gjenetik
• Cilat janë trajtimet për sëmundjen e Huntington?
• medikamente
• terapi
• Cila është perspektiva afatgjatë për sëmundjen e Huntington?
• Si mund të përballoj sëmundjen e Huntington?

Cila është sëmundja e Huntington?

Sëmundja e Huntington është një gjendje trashëgimore në të cilën qelizat nervore të trurit tuaj gradualisht prishen. Kjo ndikon në lëvizjet tuaja fizike, emocionet dhe aftësitë njohëse. Nuk ka shërim, por ka mënyra për të përballuar këtë sëmundje dhe simptomat e saj.

Sëmundja e Huntingtonit është shumë më e zakonshme tek njerëzit me prejardhje evropiane, duke prekur rreth tre deri në shtatë nga çdo 100,000 njerëz me origjinë evropiane.

Cilat janë simptomat e sëmundjes së Huntington?

Ekzistojnë dy lloje të sëmundjes së Huntingtonit: fillimi i të rriturve dhe fillimi i hershëm.

Fillimi i të rriturve

Fillimi i të rriturve është lloji më i zakonshëm i sëmundjes së Huntingtonit. Simptomat zakonisht fillojnë kur njerëzit janë në të 30-tat apo 40-tat. Shenjat fillestare shpesh përfshijnë:

• depresion
• nervozizëm
• hallucinations
• psikozë
• lëvizje të vogla të pavullnetshme
• koordinim i dobët
• vështirësi në të kuptuarit e informacionit të ri
• marrja e problemeve me probleme

Simptomat që mund të shfaqen ndërsa sëmundja përparon, përfshijnë:

• lëvizje të pakontrolluara të kërcitjes, të quajtura korea
• vështirësi në ecje
• probleme në gëlltitje dhe të folur
• ngatërrim
• humbje kujtese
• ndryshimet e personalitetit
• ndryshimet e të folurit
• rënia e aftësive njohëse

Fillimi i hershëm

Ky lloj i sëmundjes së Huntingtonit është më pak i zakonshëm. Simptomat zakonisht fillojnë të shfaqen në fëmijëri ose adoleshencë. Sëmundja e hershme e Huntington shkakton ndryshime mendore, emocionale dhe fizike, siç janë:

• drooling
• ngathtësi
• fjalim i ngathët
• lëvizje të ngadalta
• rënie e shpeshtë
• muskuj të ngurtë
• konfiskimet
• rënie e papritur e performancës së shkollës

Cfarë e shkakton sëmundjen e Huntington?

Një defekt në një gjen të vetëm shkakton sëmundjen e Huntingtonit. Konsiderohet si një sëmundje autosomale mbizotëruese. Kjo do të thotë se një kopje e gjenit jonormal është e mjaftueshme për të shkaktuar sëmundjen. Nëse njëri prej prindërve tuaj ka këtë defekt gjenetik, ju keni një shans 50 përqind për ta trashëguar atë. Ju gjithashtu mund t'ua transmetoni fëmijëve tuaj.

Mutacioni gjenetik përgjegjës për sëmundjen e Huntington është i ndryshëm nga shumë mutacione të tjera. Nuk ka një zëvendësim ose një seksion që mungon në gjen. Në vend të kësaj, ka një gabim kopjimi. Një zonë brenda gjenit kopjohet shumë herë. Numri i kopjeve të përsëritura ka tendencë të rritet me secilën gjeneratë.

Në përgjithësi, simptomat e sëmundjes së Huntingtonit shfaqen më herët te njerëzit me një numër më të madh përsëritje. Sëmundja përparon më shpejt pasi ndërtohen më shumë përsëritje.

Si diagnostikohet sëmundja e Huntingtonit?

Historia familjare luan një rol të madh në diagnostikimin e sëmundjes së Huntingtonit. Sidoqoftë, një larmi testimesh klinike dhe laboratorike mund të bëhet për të ndihmuar në diagnostikimin e problemit.

Testet neurologjike

Një neurolog do të bëjë teste për të kontrolluar:

• reflekset
• bashkërendim
• ekuilibër
• tonin e muskujve
• forcë
• sensi i prekjes
• Seanca
• vizion

Funksionet e trurit dhe Testet e Imazheve

Nëse keni konfiskuar, mund t'ju duhet një elektroencefalogram (EEG). Ky test mat aktivitetin elektrik në trurin tuaj.

Testet e imazhit të trurit mund të përdoren gjithashtu për të zbuluar ndryshimet fizike në trurin tuaj.

• Skanimet e rezonancës magnetike (MRI) përdorin fusha magnetike për të regjistruar imazhe të trurit me një nivel të lartë detajesh.
• Skanimet e llogaritura të tomografisë (CT) kombinojnë disa rreze X për të prodhuar një imazh të seksionit kryq të trurit tuaj.

Testet psikiatrike

Mjeku juaj mund t'ju kërkojë të bëni një vlerësim psikiatrik. Ky vlerësim kontrollon aftësitë tuaja përballuese, gjendjen emocionale dhe modelet e sjelljes. Një psikiatër gjithashtu do të kërkojë shenja të të menduarit të dëmtuar.

Ju mund të testoheni për abuzim të substancave për të parë nëse ilaçet mund të shpjegojnë simptomat tuaja.

Testimi gjenetik

Nëse keni disa simptoma të lidhura me sëmundjen e Huntingtonit, mjeku juaj mund të rekomandojë testimin gjenetik. Një test gjenetik mund të diagnostikojë përfundimisht këtë gjendje.

Testimi gjenetik gjithashtu mund t'ju ndihmojë të vendosni nëse keni ose jo fëmijë. Disa njerëz me Huntington nuk duan të rrezikojnë t'ia kalojnë gjenin e dëmtuar gjeneratës tjetër.

Cilat janë trajtimet për sëmundjen e Huntington?

medikamente

Ilaçet mund të ofrojnë lehtësim nga disa nga simptomat tuaja fizike dhe psikiatrike. Llojet dhe sasitë e ilaçeve të nevojshme do të ndryshojnë ndërsa gjendja juaj përparon.

• Lëvizjet e pavullnetshme mund të trajtohen me ilaçe tetrabenazine dhe antipsikotike.
• Ngurtësia e muskujve dhe kontraktimet e pavullnetshme të muskujve mund të trajtohen me diazepam.
• Depresioni dhe simptomat e tjera psikiatrike mund të trajtohen me ilaçe kundër depresionit dhe ilaçe që forcojnë gjendjen shpirtërore.

terapi

Terapia fizike mund të ndihmojë në përmirësimin e koordinimit, ekuilibrit dhe fleksibilitetit tuaj. Me këtë trajnim, lëvizshmëria juaj është përmirësuar, dhe rëniet mund të parandalohen.

Terapia profesionale mund të përdoret për të vlerësuar aktivitetet tuaja të përditshme dhe për të rekomanduar pajisje që ndihmojnë me:

• lëvizje
• duke ngrënë dhe pirë
• larje
• duke u veshur

Terapia e të folurit mund të jetë në gjendje t'ju ndihmojë të flisni qartë. Nëse nuk mund të flisni, do t'ju mësohen lloje të tjera të komunikimit. Logopedistët gjithashtu mund të ndihmojnë në gëlltitjen dhe problemet e ngrënies.

Psikoterapia mund t'ju ndihmojë të punoni përmes problemeve emocionale dhe mendore. Mund të ju ndihmojë gjithashtu të zhvilloni aftësi përballuese.

Cila është perspektiva afatgjatë për sëmundjen e Huntington?

Nuk ka asnjë mënyrë për të ndaluar që kjo sëmundje të përparojë. Shkalla e përparimit ndryshon për secilin person dhe varet nga numri i përsëritjeve gjenetike të pranishme në gjenet tuaja. Një numër më i ulët zakonisht nënkupton që sëmundja do të përparojë më ngadalë.

Njerëzit me formën e fillimit të të rriturve të sëmundjes së Huntingtonit zakonisht jetojnë 15-20 vjet pasi simptomat fillojnë të shfaqen. Forma e fillimit të hershëm në përgjithësi përparon me një ritëm më të shpejtë. Njerëzit mund të jetojnë vetëm 10-15 vjet pas shfaqjes së simptomave.

Shkaqet e vdekjes tek njerëzit me sëmundjen e Huntington përfshijnë:

• infeksione, siç është pneumonia
• vetëvrasje
• dëmtimet nga rënia
• komplikime nga pamundësia për të gëlltitur

Si mund të përballoj sëmundjen e Huntington?

Nëse keni probleme për të përballuar gjendjen tuaj, mendoni të bashkoheni në një grup mbështetës. Kjo mund të ndihmojë për të takuar njerëz të tjerë me sëmundjen e Huntington dhe të ndajnë shqetësimet tuaja.

Nëse keni nevojë për ndihmë për kryerjen e detyrave të përditshme ose përreth, kontaktoni agjencitë e shërbimeve shëndetësore dhe sociale në zonën tuaj. Ata mund të jenë në gjendje të krijojnë kujdesin e ditës.

Pyesni mjekun tuaj për këshilla për llojin e kujdesit që mund të filloni të ju nevojitet ndërsa gjendja juaj përparon. Ju mund të duhet të transferoheni në një strukturë jetese të asistuar ose të krijoni kujdesin infermieror në shtëpi.