Testi gjenetik i kariotipit

Përmbajtje

• Çfarë është një provë kariotipi?
• Për çfarë përdoret?
• Pse më duhet një test kariotipi?
• Çfarë ndodh gjatë një testi kariotipi?
• A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testin?
• A ka ndonjë rrezik për testin?
• Çfarë nënkuptojnë rezultatet?
• A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për një test kariotipi?
• Referencat

Çfarë është një provë kariotipi?

Një test kariotipi shikon madhësinë, formën dhe numrin e kromozomeve tuaja. Kromozomet janë pjesët e qelizave tuaja që përmbajnë gjenet tuaja. Gjenet janë pjesë e ADN-së të transmetuara nga nëna dhe babai juaj. Ato përmbajnë informacion që përcakton tiparet tuaja unike, siç janë lartësia dhe ngjyra e syve.

Njerëzit normalisht kanë 46 kromozome, të ndara në 23 çifte, në secilën qelizë. Njëra nga secila palë e kromozomeve vjen nga nëna juaj, dhe çifti tjetër vjen nga babai juaj.

Nëse keni më shumë ose më pak kromozome se 46, ose nëse ka ndonjë gjë të pazakontë në lidhje me madhësinë ose formën e kromozomeve tuaja, kjo mund të thotë që keni një sëmundje gjenetike. Një test kariotipi shpesh përdoret për të ndihmuar në gjetjen e defekteve gjenetike tek një fëmijë në zhvillim.

Emra të tjerë: testimi gjenetik, testimi i kromozomeve, studime të kromozomeve, analiza citogjenetike

Për çfarë përdoret?

Një test kariotipi mund të përdoret për të:

• Kontrolloni një fëmijë të palindur për çrregullime gjenetike
• Diagnostikoni një sëmundje gjenetike në një foshnjë ose fëmijë të vogël
• Gjeni nëse një defekt kromozomal po e pengon një grua të mbetet shtatzënë ose po shkakton aborte
• Kontrolloni një foshnjë të vdekur (një foshnjë që vdiq vonë në shtatzëni ose gjatë lindjes) për të parë nëse një defekt kromozomal ishte shkaku i vdekjes
• Shikoni nëse keni një çrregullim gjenetik që mund t'u kalojë fëmijëve tuaj
• Diagnostikoni ose bëni një plan trajtimi për lloje të caktuara të kancerit dhe çrregullimeve të gjakut

Pse më duhet një test kariotipi?

Nëse jeni shtatzënë, mund të dëshironi të bëni një test kariotipi për foshnjën tuaj të palindur nëse keni disa faktorë rreziku. Kjo perfshin:

• Mosha juaj. Rreziku i përgjithshëm i defekteve gjenetike të lindjes është i vogël, por rreziku është më i lartë për gratë që kanë foshnje në moshën 35 vjeç ose më të vjetër.
• Histori familjare. Rreziku juaj rritet nëse ju, partneri juaj dhe / ose një tjetër nga fëmijët tuaj keni një çrregullim gjenetik.

Foshnja juaj ose fëmija i vogël mund të ketë nevojë për një provë nëse ai ose ajo ka shenja të një çrregullimi gjenetik. Ekzistojnë shumë lloje të çrregullimeve gjenetike, secila me simptoma të ndryshme. Ju dhe ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të flisni nëse rekomandohet testimi.

Nëse jeni grua, mund të keni nevojë për një provë kariotipi nëse keni pasur probleme të mbeteni shtatzënë ose keni pasur disa aborte spontane. Ndërsa një abort spontan nuk është i pazakontë, nëse keni pasur disa, kjo mund të jetë për shkak të një problemi kromozomal.

Ju gjithashtu mund të keni nevojë për një test kariotipi nëse keni simptoma të ose jeni diagnostikuar me leuçemi, limfoma ose mieloma, ose një lloj të caktuar të anemisë. Këto çrregullime mund të shkaktojnë ndryshime kromozomale. Gjetja e këtyre ndryshimeve mund të ndihmojë ofruesin tuaj të diagnostikojë, monitorojë dhe / ose trajtojë sëmundjen.

Çfarë ndodh gjatë një testi kariotipi?

Për një provë kariotipi, ofruesi juaj do të duhet të marrë një shembull të qelizave tuaja. Mënyrat më të zakonshme për të marrë një mostër përfshijnë:

• Një test gjaku. Për këtë test, një profesionist i kujdesit shëndetësor do të marrë një mostër gjaku nga një venë në krahun tuaj, duke përdorur një gjilpërë të vogël. Pasi të futet gjilpëra, një sasi e vogël e gjakut do të mblidhet në një epruvetë ose shishkë. Mund të ndjeheni pak të thumbuar kur gjilpëra hyn ose del jashtë. Kjo zakonisht zgjat më pak se pesë minuta.
• Testimi para lindjes me amniocentezë ose marrjen e mostrave të vileve korionike (CVS). Vilet korionike janë rritje të imta që gjenden në placentë.

Për amniocentezën:

• Ju do të shtriheni në shpinë në një tryezë provimesh.
• Ofruesi juaj do të lëvizë një pajisje me ultratinguj mbi barkun tuaj. Ekografia përdor valët e zërit për të kontrolluar pozicionin e mitrës, placentës dhe foshnjës tuaj.
• Ofruesi juaj do të fusë një gjilpërë të hollë në barkun tuaj dhe do të tërheqë një sasi të vogël të lëngut amniotik.

Amniocenteza zakonisht bëhet ndërmjet javës 15 dhe 20 të shtatzënisë.

Për CVS:

• Ju do të shtriheni në shpinë në një tryezë provimesh.
• Ofruesi juaj do të lëvizë një pajisje me ultratinguj mbi barkun tuaj për të kontrolluar pozicionin e mitrës, placentës dhe foshnjës tuaj.
• Ofruesi juaj do të mbledhë qelizat nga placenta në një nga dy mënyrat: ose përmes qafës së mitrës me një tub të hollë të quajtur kateter, ose me një gjilpërë të hollë përmes barkut tuaj.

CVS bëhet zakonisht ndërmjet javës 10 dhe 13 të shtatzënisë.

Aspirata nga palca e kockave dhe biopsia. Nëse jeni duke u testuar ose trajtuar për një lloj të caktuar të kancerit ose çrregullimit të gjakut, siguruesi juaj mund të duhet të marrë një mostër të palcës suaj të kockave. Për këtë provë:

• Ju do të shtriheni në krah ose në stomak, në varësi të asaj kocke që do të përdoret për provë. Shumica e testeve të palcës së kockave merren nga kocka e kofshës.
• Vendi do të pastrohet me një antiseptik.
• Ju do të merrni një injeksion të një tretësire mpirëse.
• Sapo zona të jetë mpirë, ofruesi i kujdesit shëndetësor do të marrë shembullin.
• Për një aspiratë të palcës së kockave, e cila zakonisht kryhet së pari, ofruesi i kujdesit shëndetësor do të futë një gjilpërë përmes kockës dhe do të nxjerrë lëngun dhe qelizat e palcës së kockave. Ju mund të ndjeni një dhimbje të mprehtë, por të shkurtër kur futet gjilpëra.
• Për një biopsi të palcës së kockave, siguruesi i kujdesit shëndetësor do të përdorë një mjet të veçantë që përdridhet në kockë për të marrë një mostër të indit të palcës së kockave. Ju mund të ndjeni ndonjë presion në vend gjatë marrjes së mostrës.

A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testin?

Ju nuk keni nevojë për ndonjë përgatitje të veçantë për testimin e kariotipit.

A ka ndonjë rrezik për testin?

Ekziston shumë pak rrezik për të bërë një test gjaku. Mund të keni dhimbje ose mavijosje të lehtë në vendin ku është futur gjilpëra, por shumica e simptomave zhduken shpejt.

Testet e amniocentezës dhe CVS janë zakonisht procedura shumë të sigurta, por ato kanë një rrezik të lehtë për të shkaktuar një abort spontan. Flisni me siguruesin e kujdesit shëndetësor për rreziqet dhe përfitimet e këtyre testeve.

Pas një testi të aspiratës së palcës së kockave dhe biopsisë, mund të ndiheni të ngurtësuar ose të lënduar në vendin e injeksionit. Kjo zakonisht zhduket për disa ditë. Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të rekomandojë ose të përshkruajë një qetësues i dhimbjeve për t'ju ndihmuar.

Çfarë nënkuptojnë rezultatet?

Nëse rezultatet tuaja ishin anormale (jo normale), kjo do të thotë që ju ose fëmija juaj keni më shumë ose më pak se 46 kromozome, ose ka diçka jonormale në lidhje me madhësinë, formën ose strukturën e një ose më shumë kromozomeve tuaja. Kromozomet anormale mund të shkaktojnë një sërë problemesh shëndetësore. Simptomat dhe ashpërsia varen nga cilat kromozome janë prekur.

Disa çrregullime të shkaktuara nga defektet kromozomale përfshijnë:

• Sindroma Daun, një çrregullim që shkakton paaftësi intelektuale dhe vonesa të zhvillimit
• Sindroma Edwards, një çrregullim që shkakton probleme të rënda në zemër, mushkëri dhe veshka
• Sindroma Turner, një çrregullim tek vajzat që ndikon në zhvillimin e karakteristikave të femrave

Nëse jeni testuar sepse keni një lloj të caktuar të kancerit ose çrregullimit të gjakut, rezultatet tuaja mund të tregojnë nëse gjendja juaj është shkaktuar ose jo nga një defekt kromozomal. Këto rezultate mund të ndihmojnë ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor të bëjë planin më të mirë të trajtimit për ju.

Mësoni më shumë rreth testeve laboratorike, intervalit të referencës dhe rezultateve të të kuptuarit.

A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për një test kariotipi?

Nëse po mendoni të testoheni ose keni marrë rezultate anormale në testin tuaj të kariotipit, mund të ndihmojë të flisni me një këshilltar gjenetik.Një këshilltar gjenetik është një profesionist i trajnuar posaçërisht në gjenetikë dhe testimin gjenetik. Ai ose ajo mund të shpjegojë se çfarë nënkuptojnë rezultatet tuaja, t'ju drejtojë në shërbime mbështetëse dhe t'ju ndihmojë të merrni vendime të informuara për shëndetin tuaj ose shëndetin e fëmijës tuaj.

Referencat

1. ACOG: Mjekët e Shëndetit të Grave [Internet]. Washington D.C .: Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve; c2020 Të kesh një fëmijë pas moshës 35 vjeç: Si ndikon plakja në lindshmëri dhe shtatzëni; [cituar 2020 12 maj]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and- shtatzënia
2. Shoqata Amerikane e Kancerit [Internet]. Atlanta: Shoqata Amerikane e Kancerit; c2018. Si diagnostikohet leuçemia kronike mieloide ?; [azhurnuar 2016 22 shkurt; cituar 2018 22 qershor]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Shoqata Amerikane e Kancerit [Internet]. Atlanta: Shoqata Amerikane e Kancerit; c2018. Testet për Gjetjen e Mielomës Multiple; [azhurnuar 2018 28 Shkurt; cituar 2018 22 qershor]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Shoqata Amerikane e Shtatzënisë [Internet]. Irving (TX): Shoqata Amerikane e Shtatzënisë; c2018. Amniocenteza; [azhurnuar 2016 2 shtator; cituar 2018 22 qershor]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Shoqata Amerikane e Shtatzënisë [Internet]. Irving (TX): Shoqata Amerikane e Shtatzënisë; c2018. Kampionimi i Villus Korionik: CVS; [azhurnuar 2016 2 shtator; cituar 2018 22 qershor]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Qendrat për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve [Internet]. Atlanta: Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Këshillim gjenetik; [azhurnuar 2016 3 Mars; cituar 2018 22 qershor]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Testet Lab në Internet [Internet]. Washington D.C: Shoqata Amerikane për Kiminë Klinike; c2001–2018. Analiza e kromozomeve (kariotipizimi); [azhurnuar 2018 22 qershor; cituar 2018 22 qershor]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Testet Lab në Internet [Internet]. Washington D.C: Shoqata Amerikane për Kiminë Klinike; c2001–2018. Sindroma Daun; [azhurnuar 2018 28 Shkurt; cituar 2018 22 qershor]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Klinika Mayo [Internet]. Fondacioni Mayo për Edukim dhe Kërkim Mjekësor; c1998–2018. Biopsia e palcës së kockave dhe aspirata: Pasqyrë; 2018 12 janar [cituar 2018 22 qershor]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Klinika Mayo [Internet]. Fondacioni Mayo për Edukim dhe Kërkim Mjekësor; c1998–2018. Leuçemia mielogjene kronike: Diagnostifikimi dhe trajtimi; 2016 26 maj [cituar 2018 22 qershor]; [rreth 5 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Versioni i Konsumatorit Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Ekzaminimi i palcës së kockave; [cituar 2018 22 qershor]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Versioni i Konsumatorit Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Përmbledhje e çrregullimeve të kromozomeve dhe gjeneve; [cituar 2018 22 qershor]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/verview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Versioni i Konsumatorit Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Trisomy 18 (Sindroma Edwards; Trisomy E); [cituar 2018 22 qershor]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Instituti Kombëtar i Zemrës, Mushkërive dhe Gjakut [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Testet e gjakut; [cituar 2018 22 qershor]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH Instituti Kombëtar i Kërkimit të Gjenomit Njerëzor [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Anomalitë e kromozomeve; 2016 6 janar [cituar 2018 22 qershor]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.genome.gov/11508982
16. Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SH.B.A.-së: Referenca në shtëpi e Gjenetikës [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Cilat janë llojet e testeve gjenetike ?; 2018 qershor 19 [cituar 2018 qershor 22]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Universiteti i Qendrës Mjekësore të Rochester [Internet]. Rochester (NY): Qendra Mjekësore e Universitetit të Rochester; c2018. Enciklopedia shëndetësore: Analiza e kromozomeve; [cituar 2018 22 qershor]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Universiteti i Qendrës Mjekësore të Rochester [Internet]. Rochester (NY): Qendra Mjekësore e Universitetit të Rochester; c2018. Enciklopedia e Shëndetit: Sindroma Turner (Monosomia X) tek Fëmijët; [cituar 2018 22 qershor]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Informacione shëndetësore: Amniocenteza: Si bëhet; [azhurnuar 2017 6 qershor; cituar 2018 22 qershor]; [rreth 5 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Informacione shëndetësore: Marrja e mostrave korionike nga Villus (CVS): Si bëhet; [azhurnuar 2017 17 maj; cituar 2018 22 qershor]; [rreth 5 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Informacione shëndetësore: Testi kariotip: Si bëhet; [azhurnuar 2017 9 tetor; cituar 2018 22 qershor]; [rreth 5 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Informacione shëndetësore: Testi kariotip: Pasqyrë e testit; [azhurnuar 2017 9 tetor; cituar 2018 22 qershor]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Informacione shëndetësore: Testi kariotip: Pse bëhet; [azhurnuar 2017 9 tetor; cituar 2018 22 qershor]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Informacioni në këtë sit nuk duhet të përdoret si zëvendësim i kujdesit profesional mjekësor ose këshillës. Kontaktoni një sigurues të kujdesit shëndetësor nëse keni pyetje në lidhje me shëndetin tuaj.