Çfarë është Xhuxhizmi Primordial?

Përmbajtje

• 5 llojet dhe simptomat e tyre
• Fotografitë
• 1. Xhuxhizmi primordial mikrocefalik osteodysplazik, tip 1 (MOPD 1)
• 2. Xhuxhizmi primordial mikrocefalik osteodysplazik, tip 2 (MOPD 2)
• 3. Sindroma Seckel
• 4. Sindroma Russell-Silver
• 5. Sindroma Meier-Gorlin
• Shkaqet e xhuxhizmit primordial
• Diagnostifikimi i xhuxhizmit primordial
• Imazhe
• Trajtimi i xhuxhizmit primordial
• Vështrimi për xhuxhizmin fillestar

Përmbledhje

Xhuxhizmi fillestar është një grup i rrallë dhe shpesh i rrezikshëm i kushteve gjenetike që rezultojnë në një madhësi të vogël të trupit dhe anomali të tjera të rritjes. Shenjat e gjendjes së parë shfaqen në fazën e fetusit dhe vazhdojnë gjatë fëmijërisë, adoleshencës dhe moshës së rritur.

Të sapolindurit me xhuxhizëm primordial mund të peshojnë pak 2 kile dhe të matin vetëm 12 inç të gjatë.

Ekzistojnë pesë lloje kryesore të xhuxhizmit primordial. Disa nga këto lloje mund të çojnë në sëmundje fatale.

Ekzistojnë edhe lloje të tjera të xhuxhizmit që nuk janë fillestare. Disa nga këto lloje xhuxhizmi mund të trajtohen me hormone të rritjes. Por xhuxhizmi fillestar në përgjithësi nuk i përgjigjet trajtimit të hormoneve, sepse është gjenetik.

Gjendja është shumë e rrallë. Ekspertët vlerësojnë se nuk ka më shumë se 100 raste në Shtetet e Bashkuara dhe Kanada. Moreshtë më e zakonshme tek fëmijët me prindër që janë të lidhur gjenetikisht.

5 llojet dhe simptomat e tyre

Ekzistojnë pesë lloje themelore të xhuxhizmit primordial. Të gjithë karakterizohen nga madhësia e vogël e trupit dhe shtatlartësia e shkurtër që fillon herët në zhvillimin e fetusit.

Fotografitë

1. Xhuxhizmi primordial mikrocefalik osteodysplazik, tip 1 (MOPD 1)

Individët me MOPD 1 shpesh kanë një tru të pazhvilluar, gjë që çon në kriza, apnea dhe çrregullim të zhvillimit intelektual. Ata shpesh vdesin në fëmijërinë e hershme.

Simptoma të tjera përfshijnë:

• shtatshkurtër
• kollare e zgjatur
• kocka e kofshës e përkulur
• flokë të rrallë ose të munguar
• lëkurë e thatë dhe me pamje të moshës

MOPD 1 quhet edhe sindroma Taybi-Linder.

2. Xhuxhizmi primordial mikrocefalik osteodysplazik, tip 2 (MOPD 2)

Megjithëse është e rrallë në përgjithësi, ky është një lloj më i zakonshëm i xhuxhisë fillestare sesa MOPD 1. Përveç madhësisë së vogël të trupit, individët me MOPD 2 mund të kenë anomali të tjera, duke përfshirë:

• hunda e spikatur
• sytë e fryrë
• dhëmbë të vegjël (mikrodontia) me smalt të dobët
• zë i çjerrë
• shpinë e lakuar (skoliozë)

Karakteristika të tjera që mund të zhvillohen me kalimin e kohës përfshijnë:

• pigmentim i pazakontë i lëkurës
• largpamësi
• mbipesha

Disa njerëz me MOPD 2 zhvillojnë zgjerimin e arterieve që çojnë në tru. Kjo mund të shkaktojë hemorragji dhe goditje, madje edhe në moshë të re.

MOPD 2 duket se është më e zakonshme tek femrat.

3. Sindroma Seckel

Sindroma Seckel dikur quhej xhuxhizëm me kokë zogu për shkak të asaj që perceptohej si formë zogu e kokës.

Simptomat përfshijnë:

• shtatshkurtër
• kokën dhe trurin e vogël
• sy te medhenj
• hundë e dalë
• fytyrë e ngushtë
• tërhiqet nga nofulla e poshtme
• tërhiqet balli
• zemra e keqformuar

Çrregullimi i zhvillimit intelektual mund të ndodhë, por nuk është aq i zakonshëm sa mund të supozohet duke pasur parasysh trurin e vogël.

4. Sindroma Russell-Silver

Kjo është një formë e xhuxhizmit primordial që ndonjëherë i përgjigjet trajtimit me hormone të rritjes. Simptomat e sindromës Russell-Silver përfshijnë:

• shtatshkurtër
• formë koke trekëndore me ballë të gjerë dhe mjekër të theksuar
• asimetria e trupit, e cila zvogëlohet me moshën
• një gisht ose gishta të përkulur (kamptodaktili)
• problemet e shikimit
• probleme në të folur, përfshirë vështirësinë në formimin e fjalëve të qarta (dispraksia verbale) dhe fjalimin e vonuar

Megjithëse më të vegjël se normalisht, individët me këtë sindromë janë përgjithësisht më të gjatë se ata me llojet MOPD 1 dhe 2 ose sindroma Seckel.

Ky lloj xhuxhizmi fillestar është i njohur edhe si xhuxhizëm Silver-Russell.

5. Sindroma Meier-Gorlin

Simptomat e kësaj forme të xhuxhizmit primordial përfshijnë:

• shtatshkurtër
• vesh i pazhvilluar (mikrotia)
• kokë e vogël (mikrocefali)
• një nofull e pazhvilluar (mikrognathia)
• një kapak i gjurit që mungon ose nuk është i zhvilluar (patella)

Pothuajse të gjitha rastet e sindromës Meier-Gorlin shfaqin xhuxhizëm, por jo të gjitha tregojnë një kokë të vogël, nofullë të pazhvilluar ose kapak të gjurit.

Një emër tjetër për sindromën Meier-Gorlin është sindroma e veshit, patellës, shtatshkurtra.

Shkaqet e xhuxhizmit primordial

Të gjitha llojet e xhuxhisë primordiale shkaktohen nga ndryshimet e gjeneve. Mutacione të ndryshme gjenesh shkaktojnë kushte të ndryshme që përbëjnë xhuxhizmin fillestare.

Në shumë raste, por jo në të gjitha, individët me xhuxhizëm fillestar trashëgojnë një gjen mutant nga secili prind. Kjo quhet gjendje autosomale recesive. Prindërit në përgjithësi nuk e shprehin vetë sëmundjen.

Sidoqoftë, shumë raste të xhuxhizmës fillestare janë mutacione të reja, kështu që prindërit mund të mos kenë në të vërtetë gjenin.

Për MOPD 2, mutacioni ndodh në gjenin që kontrollon prodhimin e proteinave pericentrin. Responsibleshtë përgjegjës për riprodhimin dhe zhvillimin e qelizave të trupit tuaj.

Për shkak se është një problem në gjenet që kontrollojnë rritjen e qelizave, dhe jo një mungesë e hormonit të rritjes, trajtimi me hormon të rritjes nuk ndikon në shumicën e llojeve të xhuxhizmit primordial. Një përjashtim është sindroma Russell-Silver.

Diagnostifikimi i xhuxhizmit primordial

Xhuxhizmi primordial mund të jetë i vështirë për tu diagnostikuar. Kjo sepse madhësia e vogël dhe pesha e ulët trupore mund të jenë shenjë e gjërave të tjera, të tilla si ushqimi i dobët ose një çrregullim metabolik.

Diagnostikimi bazohet në historinë familjare, karakteristikat fizike dhe rishikimin e kujdesshëm të rrezeve X dhe imazheve të tjera. Meqenëse këto foshnje janë shumë të vogla në lindje, ata zakonisht janë të shtruar në spital për një kohë dhe procesi i gjetjes së një diagnoze fillon atëherë.

Mjekët, të tillë si një pediatër, neonatolog ose gjenetist, do t'ju pyesin për gjatësinë mesatare të vëllezërve, prindërve dhe gjyshërve për t'ju ndihmuar të përcaktoni nëse shtatshkurtra është një tipar familjar dhe jo një sëmundje. Ata gjithashtu do të mbajnë një regjistër të gjatësisë, peshës dhe perimetrit të kokës së fëmijës tuaj për t'i krahasuar këto me modelet normale të rritjes.

Testimi gjenetik është gjithashtu në dispozicion për të ndihmuar në konfirmimin e llojit specifik të xhuxhizmit primordial.

Imazhe

Disa karakteristika të veçanta të xhuxhizmit primordial që zakonisht shihen në rrezet X përfshijnë:

• vonesë në moshën e kockave me sa dy deri në pesë vjet
• vetëm 11 palë brinjë në vend të 12 të zakonshmes
• legeni i ngushte dhe i rrafshuar
• ngushtimi (mbingubullimi) i boshtit të kockave të gjata

Shumicën e kohës, shenjat e xhuxhizmit mund të zbulohen gjatë ultrazërit para lindjes.

Trajtimi i xhuxhizmit primordial

Me përjashtim të terapisë hormonale në rastet e sindromës Russell-Silver, shumica e trajtimeve nuk do të trajtojnë shkurtësinë ose peshën e ulët të trupit në xhuxhizmin fillestar.

Kirurgjia ndonjëherë mund të ndihmojë në trajtimin e problemeve që lidhen me rritjen joproporcionale të kockave.

Mund të provohet një lloj operacioni i quajtur zgjatja e gjymtyrëve të zgjatura. Kjo përfshin procedura të shumëfishta. Për shkak të rrezikut dhe stresit të përfshirë, prindërit shpesh presin derisa fëmija të rritet më parë para se ta provojnë atë.

Vështrimi për xhuxhizmin fillestar

Xhuxhizmi fillestar mund të jetë serioz, por është shumë i rrallë. Jo të gjithë fëmijët me këtë gjendje jetojnë deri në moshën e rritur. Monitorimi dhe vizitat e rregullta te mjeku mund të ndihmojnë në identifikimin e komplikimeve dhe përmirësimin e cilësisë së jetës së fëmijës suaj.

Përparimet në terapitë e gjeneve premtojnë se trajtimet për xhuxhizmin fillestar mund të bëhen të disponueshme një ditë.

Bërja më e mirë e kohës në dispozicion mund të përmirësojë mirëqenien e fëmijës tuaj dhe të të tjerëve në familjen tuaj. Merrni parasysh të kontrolloni informacionin dhe burimet mjekësore mbi xhuxhizmin të ofruara përmes Njerëzve të Vogël të Amerikës.