Testimi gjenetik për kancerin e gjirit: si bëhet dhe kur indikohet

Përmbajtje

• Si behet
• Provimi i onkotipit DX
• Kur të bëhet
• Rezultatet e mundshme

Testi gjenetik për kancerin e gjirit ka si objektiv kryesor të verifikojë rrezikun e zhvillimit të kancerit të gjirit, përveç lejimit të mjekut për të ditur se cili mutacion shoqërohet me ndryshimin kancerogjen.

Ky lloj i testit zakonisht tregohet për njerëzit që kanë të afërm të ngushtë të cilët ishin diagnostikuar me kancer të gjirit para moshës 50 vjeç, kancer të vezoreve ose kancer të gjirit tek meshkujt. Testi konsiston në një test gjaku që, duke përdorur teknikat diagnostike molekulare, identifikon një ose më shumë mutacione të shoqëruara me ndjeshmërinë ndaj kancerit të gjirit, shënjuesit kryesorë të kërkuar në provë janë BRCA1 dhe BRCA2.

Alsoshtë gjithashtu e rëndësishme që të bëni provime të rregullta dhe të jeni të vetëdijshëm për simptomat e para të sëmundjes në mënyrë që diagnoza të bëhet herët dhe, kështu, fillon trajtimi. Mësoni si të identifikoni simptomat e hershme të kancerit të gjirit.

Si behet

Testi gjenetik për kancerin e gjirit bëhet duke analizuar një mostër të vogël gjaku, e cila dërgohet në laborator për analiza. Për të bërë provimin, nuk ka nevojë për përgatitje ose agjërim të veçantë dhe nuk shkakton dhimbje, gjëja më e madhe që mund të ndodhë është siklet i lehtë në kohën e mbledhjes.

Ky test ka si objektiv kryesor vlerësimin e gjeneve BRCA1 dhe BRCA2, të cilat janë gjene suprimuese të tumorit, domethënë ato parandalojnë përhapjen e qelizave kancerogjene. Sidoqoftë, kur ka ndonjë mutacion në ndonjë prej këtyre gjeneve, funksioni i ndalimit ose vonimit të zhvillimit të tumorit është i dëmtuar, me përhapjen e qelizave tumorale dhe, për pasojë, zhvillimin e kancerit.

Lloji i metodologjisë dhe mutacionit që do të hulumtohet përcaktohet nga mjeku dhe performanca e:

• Renditja e plotë, në të cilën shihet i gjithë gjenomi i personit, duke qenë i mundur të identifikojmë të gjitha mutacionet që ka;
• Renditja e gjenomit, në të cilën sekuencohen vetëm rajone specifike të ADN-së, duke identifikuar mutacionet e pranishme në ato rajone;
• Kërkimi specifik i mutacionit, në të cilën mjeku tregon se cili mutacion dëshiron të dijë dhe bëhen teste specifike për të identifikuar mutacionin e dëshiruar, kjo metodë është më e përshtatshme për njerëzit që kanë anëtarë të familjes me ndonjë ndryshim gjenetik të identifikuar tashmë për kancerin e gjirit;
• Kërkim i izoluar për futje dhe fshirje, në të cilën verifikohen ndryshimet në gjenet specifike, kjo metodologji është më e përshtatshme për ata që kanë bërë tashmë sekuencën, por kanë nevojë për plotësim.

Rezultati i testit gjenetik i dërgohet mjekut dhe raporti përmban metodën e përdorur për zbulimin, si dhe praninë e gjeneve dhe mutacionin e identifikuar, nëse është i pranishëm. Për më tepër, varësisht nga metodologjia e përdorur, mund të informohet në raport se sa shprehet mutacioni ose gjen, i cili mund të ndihmojë mjekun për të kontrolluar rrezikun e shfaqjes së kancerit të gjirit.

Provimi i onkotipit DX

Testi Oncotype DX është gjithashtu një test gjenetik për kancerin e gjirit, i cili bëhet nga analiza e materialit të biopsisë së gjirit, dhe synon të vlerësojë gjenet që lidhen me kancerin e gjirit përmes teknikave diagnostike molekulare, siç është RT-PCR. Kështu, është e mundur që mjeku të tregojë trajtimin më të mirë dhe kimioterapia mund të shmanget, për shembull.

Ky test është në gjendje të identifikojë kancerin e gjirit në fazat e hershme dhe të kontrollojë shkallën e agresionit dhe si do të ishte përgjigja ndaj trajtimit. Kështu, është e mundur që të bëhet një trajtim më i synuar për kancerin, duke shmangur efektet anësore të kimioterapisë, për shembull.

Provimi Oncotype DX është i disponueshëm në klinikat private, ai duhet të bëhet pas rekomandimit të onkologut dhe rezultati të lëshohet, mesatarisht, pas 20 ditësh.

Kur të bëhet

Ekzaminimi gjenetik për kancerin e gjirit është një ekzaminim i treguar nga onkologu, mastologu ose gjenetisti, i bërë nga analiza e një mostre gjaku dhe e rekomanduar për njerëzit që kanë anëtarë të familjes të diagnostikuar me kancer të gjirit, femra ose meshkuj, para moshës 50 vjeç ose vezore kanceri në çdo moshë. Përmes këtij testi, është e mundur të dihet nëse ka mutacione në BRCA1 ose BRCA2 dhe, kështu, është e mundur të kontrollohet mundësia e zhvillimit të kancerit të gjirit.

Zakonisht kur ka një tregues të pranisë së mutacioneve në këto gjene, ka të ngjarë që personi të zhvillojë kancer të gjirit gjatë gjithë jetës. Mjekut i takon të identifikojë rrezikun e shfaqjes së sëmundjes në mënyrë që të merren masa parandaluese sipas rrezikut të shfaqjes së sëmundjes.

Rezultatet e mundshme

Rezultatet e provimit i dërgohen mjekut në formën e një raporti, i cili mund të jetë pozitiv ose negativ. Testi gjenetik thuhet të jetë pozitiv kur vërtetohet prania e një mutacioni në të paktën një nga gjenet, por nuk tregon domosdoshmërisht nëse personi do të ketë ose jo kancer ose moshën në të cilën mund të ndodhë, duke qenë e nevojshme të kryejnë prova sasiore.

Sidoqoftë, kur zbulohet një mutacion në gjenin BRCA1, për shembull, ka një shans deri në 81% të zhvillimit të kancerit të gjirit dhe rekomandohet që personi t’i nënshtrohet imazheve me rezonancë magnetike çdo vit, përveç që mund të nënshtrohet mastektomisë si formë e parandalimit.

Testi negativ gjenetik është ai në të cilin nuk është verifikuar asnjë mutacion në gjenet e analizuara, por ka ende një shans për të zhvilluar kancer, edhe pse shumë i ulët, që kërkon monitorim mjekësor përmes ekzaminimeve të rregullta. Shikoni teste të tjera që konfirmojnë kancerin e gjirit.