Karakteristikat e sindromës Prader Willi dhe si të trajtohet

Përmbajtje

• Karakteristikat kryesore
• Foshnje dhe fëmijë deri në 2 vjet
• Fëmijë dhe të rritur
• Çfarë e shkakton sindromën
• Si bëhet trajtimi

Sindroma Prader-Willi është një sëmundje e rrallë gjenetike që shkakton probleme me metabolizmin, ndryshime në sjellje, dobësimin e muskujve dhe vonesën e zhvillimit. Përveç kësaj, një tjetër tipar shumë i zakonshëm është shfaqja e urisë së tepërt pas moshës dy vjeç, e cila mund të përfundojë duke çuar në mbipesha dhe diabet.

Megjithëse kjo sindromë nuk ka shërim, ekzistojnë disa trajtime, të tilla si terapia në punë, terapia fizike dhe psikoterapia që mund të ndihmojnë në uljen e simptomave dhe sigurimin e një cilësie më të mirë të jetës.

Karakteristikat kryesore

Karakteristikat e sindromës Prader-Willi ndryshojnë shumë nga fëmija në fëmijë dhe zakonisht janë të ndryshme sipas moshës:

Foshnje dhe fëmijë deri në 2 vjet

• Dobësia e muskujve: zakonisht çon në atë që krahët dhe këmbët duken shumë të butë;
• Vështirësia e ushqyerjes me gji: ndodh për shkak të dobësisë së muskujve që nuk lejon që fëmija të tërheq qumështin;
• Apatia: foshnja duket vazhdimisht e lodhur dhe ka pak përgjigje ndaj stimujve;
• Organet gjenitale të pazhvilluara: me madhësi të vogla ose inekzistente.

Fëmijë dhe të rritur

• Uria e tepërt: fëmija ha vazhdimisht dhe në sasi të mëdha, përveç që kërkon shpesh ushqim në dollapë ose në plehra;
• Vonesa e rritjes dhe zhvillimit: është e zakonshme që fëmija të jetë më i shkurtër se normalja dhe të ketë më pak masë muskulore;
• Vështirësitë e të nxënit: merrni më shumë kohë për të mësuar të lexoni, shkruani apo edhe të zgjidhni problemet e përditshme;
• Probleme në të folur: vonesë në artikulimin e fjalëve, edhe në moshën e rritur;
• Keqformimet në trup: të tilla si duar të vogla, skoliozë, ndryshime në formën e ijeve ose mungesa e ngjyrës në flokë dhe lëkurë.

Për më tepër, është akoma shumë e zakonshme të kesh probleme të sjelljes si p.sh. të kesh qëndrime të shpeshta të zemërimit, të bësh rutina shumë të përsëritura ose të veprosh në mënyrë agresive kur diçka mohohet, veçanërisht në rastin e ushqimit.

Çfarë e shkakton sindromën

Sindroma Prader-Willi shfaqet kur ka një ndryshim në gjenet e një segmenti në kromozomin 15, i cili komprometon funksionet e hipotalamusit dhe shkakton simptomat e sëmundjes që nga lindja e fëmijës. Normalisht, ndryshimi në kromozom trashëgohet nga babai, por ka edhe raste kur ndodh rastësisht.

Diagnostikimi zakonisht bëhet përmes vëzhgimit të simptomave dhe testeve gjenetike, të treguara për të sapolindurit me ton të ulët të muskujve.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi për sindromën Prader-Willi ndryshon në varësi të simptomave dhe karakteristikave të fëmijës dhe, për këtë arsye, një ekip me shumë specialitete mjekësore mund të jetë i nevojshëm, pasi që mund të jenë të nevojshme teknika të ndryshme të trajtimit, të tilla si:

• Përdorimi i hormonit të rritjes: zakonisht përdoret te fëmijët për të stimuluar rritjen, duke qenë në gjendje të shmangin shtatin e shkurtër dhe të përmirësojnë forcën e muskujve;
• Konsultimet e të ushqyerit: ndihmon për të kontrolluar impulset e urisë dhe përmirëson zhvillimin e muskujve, duke siguruar ushqyesit e nevojshëm;
• Terapia e hormoneve seksuale: përdoren kur ka një vonesë në zhvillimin e organeve seksuale të fëmijës;
• Psikoterapi: ndihmon për të kontrolluar ndryshimet në sjelljen e fëmijës, si dhe për të parandaluar impulset e urisë;
• Terapi e te folurit: Kjo terapi lejon të bëhen disa përparime në lidhje me gjuhën dhe format e komunikimit të këtyre individëve.
• Aktiviteti fizik: Aktiviteti i shpeshtë fizik është i rëndësishëm për të balancuar peshën e trupit dhe forcuar muskujt.
• Fizioterapi: Terapia fizike përmirëson tonin e muskujve, përmirëson ekuilibrin dhe përmirëson aftësitë motorike të imëta.
• Terapia e punës: Terapia e punës u siguron pacientëve Prader-Willi pavarësi dhe autonomi më të madhe në aktivitetet e përditshme.
• Mbështetje psikologjike: Mbështetja psikologjike është e rëndësishme për të drejtuar individin dhe familjen e tij se si të merren me sjelljet obsesive-kompulsive dhe çrregullimet e humorit.

Mund të përdoren edhe shumë forma të tjera të terapisë, të cilat zakonisht rekomandohen nga pediatri pasi vëzhgojnë karakteristikat dhe sjelljet e secilit fëmijë.