Cilat trajtime janë në dispozicion për atrofinë muskulore kurrizore?

Përmbajtje

• Kujdesi multidisiplinar
• Terapitë e synuara
• Spinraza
• Zolgensma
• Trajtime eksperimentale
• Terapitë mbështetëse
• Shëndeti i frymëmarrjes
• Shëndeti ushqyes dhe tretës
• Shëndeti i kockave dhe kyçeve
• Mbështetje emocionale
• Lundrimi

Atrofia muskulore kurrizore (SMA) është një gjendje e rrallë gjenetike që bën që muskujt të dobësohen dhe të dobësohen. Shumica e llojeve të SMA diagnostikohen tek foshnjat ose fëmijët e vegjël.

SMA mund të shkaktojë deformime të kyçeve, vështirësi në të ushqyerit dhe probleme të frymëmarrjes potencialisht të rrezikshme për jetën. Fëmijët dhe të rriturit me SMA mund të kenë vështirësi të ulen, të qëndrojnë, të ecin ose të kryejnë aktivitete të tjera pa ndihmë.

Aktualisht nuk ka ndonjë kurë të njohur për SMA. Sidoqoftë, terapitë e reja të synuara mund të ndihmojnë në përmirësimin e perspektivës për fëmijët dhe të rriturit me SMA. Terapia mbështetëse është gjithashtu në dispozicion për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave dhe komplikimeve të mundshme.

Merrni një moment për të mësuar më shumë rreth mundësive të trajtimit për SMA.

Kujdesi multidisiplinar

SMA mund të ndikojë në trupin e fëmijës tuaj në mënyra të ndryshme. Për të menaxhuar nevojat e tyre të ndryshme të mbështetjes, është thelbësore të krijoni një ekip multidisiplinar të profesionistëve të kujdesit shëndetësor.

Kontrollet e rregullta do të lejojnë ekipin shëndetësor të fëmijës tuaj të monitorojë gjendjen e tyre dhe të vlerësojë se sa mirë po funksionon plani i tyre i trajtimit.

Ata mund të rekomandojnë ndryshime në planin e trajtimit të fëmijës tuaj nëse fëmija juaj shfaq simptoma të reja ose të përkeqësuara. Ata gjithashtu mund të rekomandojnë ndryshime nëse bëhen të disponueshme trajtime të reja.

Terapitë e synuara

Për të trajtuar shkaqet themelore të SMA, Administrata e Ushqimit dhe Barnave (FDA) ka miratuar kohët e fundit dy terapi të synuara:

• nusinersen (Spinraza), i cili është aprovuar për të trajtuar SMA tek fëmijët dhe të rriturit
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), e cila është aprovuar për të trajtuar SMA tek fëmijët nën 2 vjeç

Këto trajtime janë relativisht të reja, kështu që ekspertët nuk e dinë ende cilat mund të jenë efektet afatgjata të përdorimit të këtyre trajtimeve. Studimet sugjerojnë se ato mund të kufizojnë ose ngadalësojnë ndjeshëm progresin e SMA.

Spinraza

Spinraza është një lloj ilaçesh që është krijuar për të rritur prodhimin e një proteine ​​të rëndësishme, të njohur si proteina e motorit sensor të neuronit (SMN). Njerëzit me SMA nuk prodhojnë mjaftueshëm nga kjo proteinë më vete.

Trajtimi i aprovuar bazuar në studime klinike që sugjerojnë se foshnjat dhe fëmijët që marrin trajtimin mund të kenë përmirësuar piketat motorike, të tilla si zvarritja, ulja, rrotullimi, qëndrimi në këmbë ose ecja.

Nëse mjeku i fëmijës suaj përshkruan Spinraza, ata do të injektojnë ilaçet në lëngun që rrethon palcën kurrizore të fëmijës suaj. Ata do të fillojnë duke dhënë katër doza të ilaçeve gjatë muajve të parë të trajtimit. Pas kësaj, ata do të administrojnë një dozë çdo 4 muaj.

Efektet anësore të mundshme për ilaçet përfshijnë:

• rrit rrezikun e infeksionit respirator
• rrezik i rritur i ndërlikimeve të gjakderdhjes
• dëmtimi i veshkave
• kapsllëku
• të vjella
• dhimbje koke
• dhimbje shpine
• ethe

Megjithëse efektet anësore janë të mundshme, mbani në mend se ofruesi i kujdesit shëndetësor të fëmijës suaj do të rekomandojë mjekimin vetëm nëse besojnë se përfitimet tejkalojnë rrezikun e efekteve anësore.

Zolgensma

Zolgensma është një lloj i terapisë gjenike, në të cilën përdoret një virus i modifikuar për të ofruar një funksional SMN1 gjen në qelizat nervore. Njerëzit me SMA nuk kanë këtë gjen funksional.

Miratimi i ilaçeve bazohet në provat klinike që përfshijnë vetëm foshnje me SMA nën 2 vjeç. Pjesëmarrësit në prova treguan përmirësime të konsiderueshme në piketat zhvillimore, të tilla si kontrolli i kokës dhe aftësia për të ndenjur pa mbështetje, krahasuar me atë që do të pritej për pacientët që nuk morën trajtim.

Zolgensma është një trajtim i njëhershëm që administrohet përmes infuzionit intravenoz (IV).

Efektet anësore të mundshme përfshijnë:

• të vjella
• rriten enzimat e mëlçisë
• dëmtime serioze të mëlçisë
• shënuesit e rritur të dëmtimit të muskujve të zemrës

Nëse mjeku i fëmijës suaj përshkruan Zolgensma, ata do të duhet të urdhërojnë teste për të monitoruar shëndetin e mëlçisë së fëmijës tuaj para, gjatë dhe pas trajtimit. Ata gjithashtu mund të japin më shumë informacion në lidhje me përfitimet dhe rreziqet e trajtimit.

Trajtime eksperimentale

Shkencëtarët po studiojnë disa trajtime të tjera të mundshme për SMA, duke përfshirë:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA ende nuk i ka miratuar këto trajtime eksperimentale. Sidoqoftë, është e mundur që organizata të miratojë një ose më shumë nga këto trajtime në të ardhmen.

Nëse jeni të interesuar të mësoni më shumë rreth opsioneve eksperimentale, bisedoni me mjekun e fëmijës suaj në lidhje me provat klinike. Ekipi juaj i kujdesit shëndetësor mund të jetë në gjendje t'ju japë më shumë informacion nëse fëmija juaj mund të marrë pjesë në një provë klinike, dhe përfitimet dhe rreziqet e mundshme.

Terapitë mbështetëse

Përveç terapisë së synuar për të trajtuar SMA, mjeku i fëmijës suaj mund të rekomandojë trajtime të tjera për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave ose komplikimeve të mundshme.

Shëndeti i frymëmarrjes

Fëmijët me SMA kanë tendencë të kenë muskuj të dobët të frymëmarrjes, gjë që e bën më të vështirë marrjen e frymëmarrjes. Shumë prej tyre gjithashtu zhvillojnë deformime të brinjëve, të cilat mund të përkeqësojnë vështirësitë e frymëmarrjes.

Nëse fëmija juaj ka vështirësi të marrë frymë thellë ose të kollitet, kjo i vë ata në rrezik të rritur të pneumonisë. Ky është një infeksion i mundshëm kërcënues i mushkërive.

Për të ndihmuar në pastrimin e rrugëve të frymëmarrjes së fëmijës tuaj dhe për të mbështetur frymëmarrjen e tij, ekipi i tij shëndetësor mund të përshkruajë:

• Fizioterapi manuale e gjoksit. Një ofrues i kujdesit shëndetësor troket në gjoksin e fëmijës tuaj dhe përdor teknika të tjera për të liruar dhe pastruar mukusin nga rrugët e frymëmarrjes.
• Thithja oronazale. Një tub ose shiringë speciale futet në hundën ose gojën e fëmijës tuaj dhe përdoret për të hequr mukusin nga rrugët e frymëmarrjes.
• Mbushje / fikje mekanike. Fëmija juaj është i lidhur me një makinë të veçantë që simulon një kollë për të pastruar mukusin nga rrugët e frymëmarrjes.
• Ventilimi mekanik. Një maskë për frymëmarrje ose tub trakeostomie përdoret për të lidhur fëmijën tuaj me një makinë të veçantë që i ndihmon të marrë frymë.

Alsoshtë gjithashtu e rëndësishme të ndiqni orarin e rekomanduar të vaksinimit të fëmijës tuaj për të ulur rrezikun e tyre të infeksioneve, përfshirë gripin dhe pneumoninë.

Shëndeti ushqyes dhe tretës

SMA mund ta bëjë të vështirë për fëmijët të thithin dhe gëlltisin, gjë që mund të kufizojë aftësinë e tyre për të ushqyer. Kjo mund të çojë në rritje të dobët.

Fëmijët dhe të rriturit me SMA mund të përjetojnë gjithashtu komplikime të tretjes, të tilla si kapsllëk kronik, zbaticë gastroesophageal ose zbrazje e vonuar e stomakut.

Për të mbështetur shëndetin ushqyes dhe tretës të fëmijës suaj, ekipi i tij i kujdesit shëndetësor mund të rekomandojë:

• ndryshimet në dietën e tyre
• shtesa vitaminash ose mineralesh
• ushqimi enterik, në të cilin përdoret një tub ushqyes për të dhënë lëng dhe ushqim në stomakun e tyre
• ilaçe për të trajtuar kapsllëkun, refluksin gastroezofageal ose çështje të tjera të tretjes

Foshnjat dhe fëmijët e vegjël me SMA rrezikojnë të jenë nën peshë. Nga ana tjetër, fëmijët e moshuar dhe të rriturit me SMA rrezikojnë të jenë mbipeshë ose të kenë mbipesha për shkak të niveleve të ulëta të aktivitetit fizik.

Nëse fëmija juaj është mbipeshë, ekipi i tij i kujdesit shëndetësor mund të rekomandojë ndryshime në dietën e tyre ose zakonet e aktivitetit fizik.

Shëndeti i kockave dhe kyçeve

Fëmijët dhe të rriturit me SMA kanë muskuj të dobët. Kjo mund të kufizojë lëvizjen e tyre dhe t'i vë ata në rrezik të komplikimeve të përbashkëta, të tilla si:

• një lloj deformimi të përbashkët të njohur si kontraktura
• lakimi i pazakontë i shtyllës kurrizore, i njohur si skoliozë
• shtrembërimi i kafazit të kraharorit
• dislokimi i hip
• frakturat e kockave

Për të ndihmuar në mbështetjen dhe shtrirjen e muskujve dhe nyjeve të tyre, ekipi i kujdesit shëndetësor të fëmijës suaj mund të përshkruajë:

• ushtrime terapie fizike
• splints, kllapa, ose orthoses të tjera
• pajisje të tjera mbështetëse posturale

Nëse fëmija juaj ka deformime ose fraktura të rënda të kyçeve, ata mund të kenë nevojë për operacion.

Ndërsa fëmija juaj rritet, ata mund të kenë nevojë për një karrocë ose pajisje tjetër ndihmëse për t'i ndihmuar ata të lëvizin.

Mbështetje emocionale

Të jetosh me një gjendje të rëndë shëndetësore mund të jetë stresuese për fëmijët, si dhe prindërit e tyre dhe kujdestarët e tjerë.

Nëse ju ose fëmija juaj po përjetoni ankth, depresion ose sfida të tjera të shëndetit mendor, njoftoni mjekun tuaj.

Ata mund t'ju drejtojnë te një specialist i shëndetit mendor për këshillim ose trajtim tjetër. Ata gjithashtu mund t'ju inkurajojnë të lidheni me një grup mbështetës për njerëzit që jetojnë me SMA.

Lundrimi

Megjithëse aktualisht nuk ka shërim për SMA, ka trajtime në dispozicion për të ndihmuar në ngadalësimin e zhvillimit të sëmundjes, lehtësimin e simptomave dhe menaxhimin e komplikimeve të mundshme.

Plani i rekomanduar i trajtimit të fëmijës suaj do të varet nga simptomat e tij specifike dhe nevojat e mbështetjes. Për të mësuar më shumë rreth trajtimeve që janë në dispozicion, flisni me ekipin e tyre të kujdesit shëndetësor.

Trajtimi i hershëm është i rëndësishëm për promovimin e rezultateve më të mira të mundshme tek njerëzit me SMA.