Porfiri: çfarë është, simptomat dhe si bëhet trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat e porfirisë
• Si bëhet trajtimi

Porfiria korrespondon me një grup sëmundjesh gjenetike dhe të rralla që karakterizohen nga akumulimi i substancave që prodhojnë porfirinë, e cila është një proteinë përgjegjëse për transportin e oksigjenit në qarkullimin e gjakut, duke qenë thelbësore për formimin e hemës dhe, për pasojë, të hemoglobinës. Kjo sëmundje prek kryesisht sistemin nervor, lëkurën dhe organet e tjera.

Porfiria zakonisht trashëgohet, ose trashëgohet nga prindërit, megjithatë, në disa raste, personi mund të ketë mutacion, por jo të zhvillojë sëmundjen, quhet porfiri latente. Kështu, disa faktorë mjedisorë mund të stimulojnë shfaqjen e simptomave, të tilla si ekspozimi në diell, problemet e mëlçisë, përdorimi i alkoolit, pirja e duhanit, stresi emocional dhe hekuri i tepërt në trup.

Megjithëse nuk ka shërim për porfirinë, trajtimi ndihmon në lehtësimin e simptomave dhe parandalimin e shpërthimeve, dhe rekomandimi i mjekut është i rëndësishëm.

Simptomat e porfirisë

Porfiria mund të klasifikohet sipas manifestimeve klinike në akute dhe kronike. Porfiria akute përfshin format e sëmundjes që shkaktojnë simptoma në sistemin nervor dhe që shfaqen shpejt, të cilat mund të zgjasin midis 1 deri në 2 javë dhe të përmirësohen progresivisht. Në rastin e porfirisë kronike, simptomat nuk lidhen më me lëkurën dhe mund të fillojnë gjatë fëmijërisë ose adoleshencës dhe të zgjasin për disa vjet.

Simptomat kryesore janë:

• Porfiri akute

  • Dhimbje të forta dhe ënjtje në bark;
  • Dhimbje në gjoks, këmbë ose shpinë;
  • Kapsllëk ose diarre;
  • Të vjella;
  • Pagjumësia, ankthi dhe shqetësimi;
  • Palpitacione dhe presion të lartë të gjakut;
  • Ndryshimet mendore, të tilla si konfuzioni, halucinacionet, çorientimi ose paranoja;
  • Probleme me frymëmarrjen;
  • Dhimbje muskulore, ndjesi shpimi gjilpërash, mpirje, dobësi ose paralizë;
  • Urinë e kuqe ose kafe.

• Porfiri kronike ose kutane:

  • Ndjeshmëria ndaj diellit dhe dritës artificiale, ndonjëherë duke shkaktuar dhimbje dhe djegie në lëkurë;
  • Skuqje, ënjtje, dhimbje dhe kruarje të lëkurës;
  • Flluska në lëkurë që duhen javë për tu shëruar;
  • Lëkurë të brishtë;
  • Urinë e kuqe ose kafe.

Diagnostifikimi i porfirisë bëhet përmes ekzaminimeve klinike, në të cilat mjeku vëzhgon simptomat e paraqitura dhe përshkruara nga personi, dhe testet laboratorike, siç janë testet e gjakut, jashtëqitjes dhe urinës. Përveç kësaj, pasi është një sëmundje gjenetike, një test gjenetik mund të rekomandohet për të identifikuar mutacionin përgjegjës për porfirinë.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi ndryshon në varësi të llojit të porfirisë së personit. Në rastin e porfirisë akute, për shembull, trajtimi bëhet në spital me përdorimin e ilaçeve për lehtësimin e simptomave, si dhe administrimin e serumit direkt në venën e pacientit për të parandaluar dehidratimin dhe injeksionet e heminës në mënyrë që të kufizohet prodhimi i porfirinës.

Në rastin e porfirisë lëkurore, rekomandohet të shmangni ekspozimin në diell dhe të përdorni ilaçe, të tilla si beta-karoten, shtesa të vitaminës D dhe mjete shërimi për të trajtuar malarjen, të tilla si Hidroksiklorokina, e cila ndihmon në thithjen e porfirinës së tepërt. Përveç kësaj, në këtë rast, nxjerrja e gjakut mund të kryhet për të ulur sasinë e hekurit që qarkullon dhe, rrjedhimisht, sasinë e porfirinës.