Testi gjenetik TP53
Përmbajtje
- Çfarë është një test gjenetik TP53?
- Për çfarë përdoret?
- Pse më duhet një test gjenetik TP53?
- Çfarë ndodh gjatë një testi gjenetik TP53?
- A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testin?
- A ka ndonjë rrezik për testin?
- Çfarë nënkuptojnë rezultatet?
- A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për një provë TP53?
- Referencat
Çfarë është një test gjenetik TP53?
Një test gjenetik TP53 kërkon një ndryshim, i njohur si mutacion, në një gjen të quajtur TP53 (proteina e tumorit 53). Gjenet janë njësitë themelore të trashëgimisë të transmetuara nga nëna dhe babai juaj.
TP53 është një gjen që ndihmon në ndalimin e rritjes së tumoreve. Njihet si shtypës i tumorit. Një gjen shtypës i tumorit funksionon si frenat në një makinë. Vendos "frenat" në qeliza, në mënyrë që ato të mos ndahen shumë shpejt. Nëse keni një mutacion TP53, gjeni mund të mos jetë në gjendje të kontrollojë rritjen e qelizave tuaja. Rritja e pakontrolluar e qelizave mund të çojë në kancer.
Një mutacion TP53 mund të trashëgohet nga prindërit tuaj, ose të merret më vonë gjatë jetës nga mjedisi ose nga një gabim që ndodh në trupin tuaj gjatë ndarjes së qelizave.
- Një mutacion i trashëguar TP53 njihet si sindroma Li-Fraumeni.
- Sindroma Li-Fraumeni është një gjendje e rrallë gjenetike që mund të rrisë rrezikun tuaj për lloje të caktuara të kancerit.
- Këto kancere përfshijnë kancerin e gjirit, kancerin e kockave, leuceminë dhe kanceret e indeve të buta, të quajtura edhe sarkoma.
Mutacionet e fituara (të njohura edhe si somatike) TP53 janë shumë më të zakonshme. Këto mutacione janë gjetur në rreth gjysmën e të gjitha rasteve të kancerit, dhe në shumë lloje të ndryshme të kancerit.
Emra të tjerë: analiza e mutacionit TP53, analiza e plotë e gjenit TP53, mutacioni somatik i TP53
Për çfarë përdoret?
Testi përdoret për të kërkuar një mutacion TP53. Nuk është një provë rutinë.Zakonisht u jepet njerëzve bazuar në historinë familjare, simptomat ose diagnozën e mëparshme të kancerit.
Pse më duhet një test gjenetik TP53?
Ju mund të keni nevojë për një provë TP53 nëse:
- Ju keni qenë diagnostikuar me një kancer të kockave ose indeve të buta para moshës 45 vjeç
- Ju jeni diagnostikuar me, kancer gjiri para menopauzës, një tumor në tru, leuçemi ose kancer të mushkërive para moshës 46 vjeç
- Ju keni pasur një ose më shumë tumore para moshës 46 vjeç
- Një ose më shumë nga anëtarët e familjes suaj janë diagnostikuar me sindromën Li-Fraumeni dhe / ose kanë pasur kancer para moshës 45 vjeç
Këto janë shenja që mund të keni një mutacion të trashëguar të gjenit TP53.
Nëse jeni diagnostikuar me kancer dhe nuk keni një histori familjare të sëmundjes, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të urdhërojë këtë test për të parë nëse një mutacion TP53 mund të shkaktojë kancerin tuaj. Njohja nëse keni mutacion mund të ndihmojë ofruesin tuaj të planifikojë trajtimin dhe të parashikojë rezultatin e mundshëm të sëmundjes tuaj.
Çfarë ndodh gjatë një testi gjenetik TP53?
Një test TP53 zakonisht bëhet në gjak ose në palcën e kockave.
Nëse jeni duke bërë një test gjaku, një profesionist i kujdesit shëndetësor do të marrë një mostër gjaku nga një venë në krahun tuaj, duke përdorur një gjilpërë të vogël. Pasi të futet gjilpëra, një sasi e vogël e gjakut do të mblidhet në një epruvetë ose shishkë. Mund të ndjeheni pak të thumbuar kur gjilpëra hyn ose del jashtë. Kjo zakonisht zgjat më pak se pesë minuta.
Nëse po bëni një test të palcës së kockave, procedura juaj mund të përfshijë hapat e mëposhtëm:
- Ju do të shtriheni në krah ose në stomak, në varësi të asaj kocke që do të përdoret për testim. Shumica e testeve të palcës së kockave merren nga kocka e kofshës.
- Trupi juaj do të mbulohet me leckë, në mënyrë që të tregohet vetëm zona përreth vendit të testimit.
- Vendi do të pastrohet me një antiseptik.
- Ju do të merrni një injeksion të një tretësire mpirëse. Mund të thumbojë.
- Sapo zona të jetë mpirë, ofruesi i kujdesit shëndetësor do të marrë shembullin. Ju do të duhet të gënjeni shumë i qetë gjatë testeve.
- Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të përdorë një mjet të veçantë që përdridhet në kockë për të marrë një mostër të indit të palcës së kockave. Ju mund të ndjeni ndonjë presion në vend gjatë marrjes së mostrës.
- Pas testit, ofruesi i kujdesit shëndetësor do të mbulojë faqen me një fashë.
- Planifikoni që dikush t'ju çojë në shtëpi, pasi mund t'ju jepet qetësues para testeve, gjë që mund t'ju bëjë të përgjumeni.
A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testin?
Zakonisht nuk keni nevojë për ndonjë përgatitje të veçantë për një test të gjakut ose palcës së kockave.
A ka ndonjë rrezik për testin?
Ekziston shumë pak rrezik për të bërë një test gjaku. Mund të keni dhimbje ose mavijosje të lehtë në vendin ku është futur gjilpëra, por shumica e simptomave zhduken shpejt.
Pas një testi të palcës së kockave, mund të ndiheni të ngurtësuar ose të lënduar në vendin e injektimit. Kjo zakonisht zhduket për disa ditë. Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të rekomandojë ose të përshkruajë një qetësues i dhimbjeve për t'ju ndihmuar.
Çfarë nënkuptojnë rezultatet?
Nëse jeni diagnostikuar me sindromën Li-Fraumeni, ajo nuk do të thotë që keni kancer, por rreziku juaj është më i lartë se shumica e njerëzve. Por nëse keni mutacion, mund të ndërmerrni hapa për të zvogëluar rrezikun tuaj, siç janë:
- Shfaqje më të shpeshta të kancerit. Kanceri është më i shërueshëm kur gjendet në fazat e hershme.
- Bërja e ndryshimeve në stilin e jetës, të tilla si ushtrimet më të mëdha dhe ngrënia e një diete të shëndetshme
- Kimiopranimi, marrja e disa ilaçeve, vitaminave ose substancave të tjera për të zvogëluar rrezikun ose për të vonuar zhvillimin e kancerit.
- Heqja e indeve "në rrezik"
Këto hapa do të ndryshojnë në varësi të historikut tuaj shëndetësor dhe prejardhjes familjare.
Nëse keni kancer dhe rezultatet tuaja tregojnë një mutacion të fituar TP53 (u gjet një mutacion, por nuk keni histori familjare të kancerit ose sindromës Li-Fraumeni), ofruesi juaj mund të përdorë informacionin për t'ju ndihmuar të parashikoni se si do të zhvillohet sëmundja juaj dhe të drejtojë trajtimi.
Mësoni më shumë rreth testeve laboratorike, intervalit të referencës dhe rezultateve të të kuptuarit.
A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për një provë TP53?
Nëse jeni diagnostikuar ose dyshoni se keni sindromën Li-Fraumeni, mund të ndihmojë të flisni me një këshilltar gjenetik. Një këshilltar gjenetik është një profesionist i trajnuar posaçërisht në gjenetikë dhe testimin gjenetik. Nëse nuk jeni testuar ende, këshilltari mund t'ju ndihmojë të kuptoni rreziqet dhe përfitimet e testimit. Nëse jeni testuar, këshilltari mund t'ju ndihmojë të kuptoni rezultatet dhe t'ju drejtojë të mbështesni shërbimet dhe burimet e tjera.
Referencat
- Shoqata Amerikane e Kancerit [Internet]. Atlanta: Shoqata Amerikane e Kancerit; c2018. Onkogjenet dhe gjenet shtypës të tumorit; [azhurnuar 2014 25 qershor; cituar 2018 29 qershor]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
- Shoqata Amerikane e Kancerit [Internet]. Atlanta: Shoqata Amerikane e Kancerit; c2020 Si përdoren terapitë e synuara për të trajtuar kancerin; [azhurnuar 2019 Dhjetor 27; cituar 2020 13 maj]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
- Cancer.net [Internet]. Aleksandria (VA): Shoqëria Amerikane e Onkologjisë Klinike; c2005–2018. Sindroma Li-Fraumeni; 2017 Tetor [cituar 2018 qershor 29]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndromi
- Cancer.net [Internet]. Aleksandria (VA): Shoqëria Amerikane e Onkologjisë Klinike; c2005–2020. Kuptimi i Terapisë së Synuar; 2019 20 janar [cituar 2020 maj 13]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
- Qendrat për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve [Internet]. Atlanta: Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Parandalimi dhe kontrolli i kancerit: Testet e depistimit; [azhurnuar 2018 2 maj; cituar 2018 29 qershor]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
- Sindroma Li-Fraumeni: Shoqata LFSA [Internet]. Holliston (MA): Shoqata e Sindromës Li-Fraumeni; c2018. Çfarë është LFS ?: Shoqata e Sindromës Li-Fraumeni; [cituar 2018 qershor 29]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
- Klinika Mayo [Internet]. Fondacioni Mayo për Edukim dhe Kërkim Mjekësor; c1998–2018. Biopsia e palcës së kockave dhe aspirata: Pasqyrë; 2018 12 janar [cituar 2018 qershor 29]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
- Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fondacioni Mayo për Edukim dhe Kërkim Mjekësor; c1995–2018. ID e testit: P53CA: Neoplazitë hematologjike, mutacioni somatik i TP53, sekuencat e ADN-ve Ekzonet 4-9: Klinike dhe interpretuese; [cituar 2018 qershor 29]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
- Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fondacioni Mayo për Edukim dhe Kërkim Mjekësor; c1995–2018. ID e testit: TP53Z: TP53 Gjen, Analizë e plotë e gjenit: Klinike dhe interpretuese; [cituar 2018 qershor 29]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
- Qendra e Kancerit MD Anderson [Internet]. Universiteti i Teksasit Qendra e Kancerit MD Anderson; c2018. Analiza e mutacionit të TP53; [cituar 2018 qershor 29]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-factiles/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
- Versioni i Konsumatorit Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Ekzaminimi i palcës së kockave; [cituar 2018 qershor 29]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
- Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Fjalori i NCI për termat e kancerit: kimoprevenim; [cituar më 11 korrik 2018]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
- Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Testimi gjenetik për sindromat e kancerit trashëgues; [cituar 2018 qershor 29]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
- Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Fjalori i NCI për termat e kancerit: gjen; [cituar 2018 qershor 29]; [rreth 3 ekrane]. E disponueshme nga: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
- NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): Laboratorët e NeoGenomics; c2018. Analiza e mutacionit të TP53; [cituar 2018 qershor 29]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
- Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SH.B.A.-së: Referenca në shtëpi e Gjenetikës [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Gjen TP53; 2018 qershor 26 [cituar 2018 qershor 29]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
- Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SH.B.A.-së: Referenca në shtëpi e Gjenetikës [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Çfarë është mutacioni i gjenit dhe si ndodhin mutacionet ?; 2018 qershor 26 [cituar 2018 qershor 29]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
- Parrales A, Iwakuma T. Shënjestrimi i Mutantit Onkogjenik p53 për Terapinë e Kancerit. Front Oncol [Internet]. 2015 21 dhjetor [cituar 2020 maj 13]; 5: 288. Në dispozicion nga: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
- Universiteti i Qendrës Mjekësore të Rochester [Internet]. Rochester (NY): Qendra Mjekësore e Universitetit të Rochester; c2018. Enciklopedia shëndetësore: Kanceri i gjirit: Testimi gjenetik; [cituar 2018 qershor 29]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
- Diagnostifikimi i Kërkimit [Internet]. Diagnostifikimi i Kërkimit; c2000–2017. Qendra e Testimit: mutacioni somatik i TP53, prognostik; [cituar 2018 qershor 29]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
- Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2017. Informacione shëndetësore: Aspirimi i palcës së kockave dhe biopsia: Si bëhet; [azhurnuar 2017 3 maj; cituar 2018 korrik 17]; [rreth 5 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245
Informacioni në këtë sit nuk duhet të përdoret si zëvendësim i kujdesit profesional mjekësor ose këshillës. Kontaktoni një sigurues të kujdesit shëndetësor nëse keni pyetje në lidhje me shëndetin tuaj.